Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы

Министерство здравоохранения Российской Федерации Московский государственный медико-стоматологический университет Кафедра глазных болезней

Н.С. Ярцева, Г.М. Барер, Н.С. Гаджиева

Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы Учебное пособие для студентов стоматологического и лечебного факультетов

Москва 2003

Составители: доцент кафедры глазных болезней Н.С. Ярцева, профессор кафедры госпитальной терапевтической стоматологии Г.М. Барер, ассистент кафедры глазных болезней Н.С. Гаджиева

УДК 617.7+616.31 Я79

Ярцева Н . С , Барер Г.М., Гаджиева Н.С. Синдро­ мы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы: Учеб. посо­ б и е - М., 2003 - 96 с. ISBN 5-94289-013-7 Предназначено для студентов медицинских вузов, клиниче­ ских ординаторов, интернов, врачей-офтальмологов, стоматоло­ гов. В учебном пособии представлены синдромы с одновремен­ ным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы. Рассматриваются вопросы клиники, диагностики, д и ф ­ ференциальной диагностики и лечения данных заболеваний. Учебное пособие иллюстрировано наглядным материалом — ф о ­ тографиями клинических проявлений синдромов, часть из кото­ рых является собственными наблюдениями авторов. Некоторые иллюстрации взяты из следующих литературных источников: Атлас глазных болезней / Под ред. Н.А. Пучковской.- М., Меди­ цина, 1981. Abrahamson I.A. Color Atlas of Anterior Segment bye Disease - 1974. Kritzinger E.E., Barri E. Wright A Color Atlas of the Eye and Systemic Disease - 1984. Spalton D.J., Hilchings R.A., Hunter P.A. Atlas of Clinical Ophthalmology.- 1984.

Подписано в печать 24.1 1.2003. Печать офсетная. Тираж 1000. Заказ № 658. Отпечатано в ООО «Дом печати "Столичный бизнес"», 103062, г. Москва, ул. Покровка, 47/24.

Содержание Синдром назоцилиарного нерва (синдром Чарлина)

5

Синдром цилиарного узла (синдром Хагемана-Почтмана)

8

Синдром «крокодиловых слез» (Богорада)

10

Синдром крылонебного узла (Слюдера)

11

Болезнь Микулича

15

/Болезнь Реклингаузена

16

Мандибуло-фациальный дизостоз (синдром Франческетти)

19

Синдром Пфаундлера-Гурлера (синдром мукополисахаридозов)

21

Синдром Урбаха-Вите

24

Синдром Мебиуса

26

Болезнь Клиппеля-Фейля

27

Синдром Лайелла

29

Синдром Стиклера

31

Синдром Томсона

32

Синдром Блоха-Сульцбергера

33

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз)

35

Синдром Ригера

37

'Болезнь Рейтера

38

Синдром Гольтца-Горлина

41

Синдром Стюрж-Вебера-Краббе

42

Синдром Минковского-Шоффара

44

Синдром Мейер-Швиккерата-Грютерихса-Вейерса

46

Приложение

49

Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь)

57

Синдром Апера

59

Синдром Ромберга

60

Болезнь Бехчета

62

Синдром Стивенса-Джонсона

67

Синдром Россолимо-Мелькерсона-Розенталля

71

Синдром Пьера Робена

72

Синдром Халлерманна-Штрайфа-Франсуа

74

Синдром Вейерса-Тира

75

Синдром Бонневи-Ульриха

76

Синдром Грейга

78

Синдром Геерфордта

78

'Синдром Съегрена

80

Контрольные тестовые задания

89

Список литературы

92

Синдром назоцилиарного нерва (синдром Чарлина) Впервые этот синдром описал в 1931 году чилийский о ф ­ тальмолог С. Charlin. В основе этого синдрома лежит нев­ ралгия назоцилиарного нерва. Назоцилиарный нерв (nervus nasociliaris) — наиболее крупная ветка первой ветви тройничного нерва (nervus oph­ thalmicus), от которой отходят решетчатые нервы — перед­ ний и задний. Задний решетчатый нерв в качестве чувстви­ тельного направляется к задним решетчатым клеткам, а пе­ редний — в полость черепа, на lamina cribrosa, через передние отверстия этой пластинки проникает в решетчатый лаби­ ринт и носовую полость, иннервируя слизистую оболочку носа. Затем над ноздрей проникает в промежуток между хря­ щом и носовой костью и иннервирует кожу ноздри, крыла и кончика носа, называясь nervus nasalis externus. При отеке слизистой носа нерв может быть легко сдавлен. Другая конечная ветвь, надблоковый нерв (nervus supratrochlearis), проходит в области верхне-внутреннего угла ор­ биты и иннервирует смежную с этим углом кожу век, лба и корня носа. Надблоковый нерв анастомозирует с лобным нервом. Из сплетения внутренней сонной артерии по этому анастомозу проникают цилиарные нервы, которые, не захо­ дя в цилиарный узел, идут к глазному яблоку. Они вместе с короткими ресничатыми нервами образуют особо густое сплетение в области ресничного тела и вокруг роговой обо­ лочки, кнаружи от шлеммова канала. Ветви от этого сплете­ ния проникают в роговицу в качестве чувствительных и тро­ фических нервов. При раздражении назоцилиарного нерва в области его разветвлений появляются болезненность, сле­ зотечение, усиление секреции слизистой оболочки носа и трофические расстройства в виде высыпаний на коже и ро­ говице. Так \ а к назоцилиарный нерв дает ветви к глазному

яблоку, переднему отделу слизистой оболочки носа и опре­ деленным участкам кожи лица, то все указанные симптомы могут развиваться одновременно во всех этих областях. Синдром назоцилиарного нерва часто протекает в «стер­ тых формах», чаще наблюдается в возрасте 35-40 лет. Заболе­ вание связывают с гипертрофией средней носовой раковины, искривлением носовой перегородки, ее щипами, аденоидами носоглотки, полипами, синуситами, мукоцеле, лицевыми травмами (Сергиевский Л.И., 1934, Юзефова Ф., 1935, Смир­ нов В.А., 1953). В этиологии синдрома могут иметь значение и общие за­ болевания, такие, как сифилис, туберкулез, сахарный диабет, грипп, болезни зубов (фокальные инфекции), а также забо­ левания мозга различной этиологии (Биран В.П., 1974), травмы черепа и глазницы. При этом синдроме внезапно наступает приступ острой боли в глазу, вокруг глаза, соответствующей половине голо­ вы и лица, светобоязнь, блефароспазм, слезотечение, гипе­ ремия конъюнктивы, обильные выделения из носа на сторо­ не поражения, гиперемия и припухлость слизистой оболоч­ ки передних отделов носовой полости, особенно головки нижней носовой раковины, гиперестезия кожи носа. Боль­ ные также жалуются на боль и ощущение жжения в носу и в зонах с повышенной чувствительностью (над ноздрей и в области верхне-внутреннего угла глазницы). На коже носа могут появиться пузырьки типа герпеса. Со стороны глаз может наблюдаться поверхностный, язвенный или нейротрофический кератит, ирит или иридоциклит. Тяжесть глазных симптомов и интенсивность боли часто не соответ­ ствуют друг другу. Очень сильная боль может давать рефле­ кторное раздражение и, наоборот, небольшая боль — зна­ чительные изменения со стороны глаз. Приступ может возникнуть под влиянием раздражения боковой стенки носовой полости или давлением на крыло носа в месте выхода назоресничного нерва и длиться от 10 до

60 минут, а иногда и целыми неделями больные не могут спать и проводят ночи сидя. Сам Чарлин описал появление боли во время еды. К «стертой форме» принадлежит лицевая невралгия, про­ являющаяся периодически наступающей орбитальной и периорбитальной болью, которая может беспокоить неделями, месяцами и даже годами (Файн И.Е.,1937). При всех формах заболевания обнаруживается болезнен­ ность при давлении в местах выхода конечных ветвей назоцилиарного нерва. Больного должен обследовать отоларинголог, окулист, стоматолог и другие специалисты, чтобы установить при­ чину заболевания. Если причиной являются только мест­ ные изменения в носовой полости, то субъективные ощу­ щения временно устраняет смазывание слизистой оболоч­ ки передних отделов носа 5% раствором кокаина с адрена­ лином. Для лечения данного заболевания применяют антибио­ тики, сульфаниламиды, болеутоляющие, транквилизаторы, снотворные, ганглиоблокаторы. Назначают также назаль­ ный электрофорез с новокаином, гальванизацию, атропин и платифиллин. Описаны случаи, когда выздоровление наступало от противосифилитического лечения, от санации полости рта. Дифференцировать синдром необходимо с поражением крылонебного узла и другими лицевыми невралгиями. В 1966 году С. Mazza, P. Anselami описали отслойку сетчатки и синдром Чарлина у девочки 16 лет, кроме типичной патоло­ гии со стороны носа, кожи и переднего отдела глаза, произо­ шел отек диска зрительного нерва и серозная отслойка сет­ чатки. После резекции носовой раковины развился перед­ ний экссудативный увеит. Под влиянием медикаментозной терапии заболевание закончилось выздоровлением. Счита­ ют, что в развитии этих осложнений играли роль нервно-со­ судистые и рефлекторные факторы.

Синдром цилиарного узла (синдром Хагемана-Почтмана) Это заболевание описал Hageman в 1959 году и назвал его синдромом цилиарного узла — ganglion ciliare syndrom. В 1965 году данное заболевание подробно описал отечест­ венный офтальмолог С М . Почтман, в связи с чем данный синдром получил двойное название Хагемана-Почтмана (Меркулов И.И.,1971) . Первые сообщения об этом заболевании появились в 50-х годах прошлого века под названием острого ганглионита цилиарного узла (Смирнов В.А.,1953). Цилиарный узел расположен за глазным яблоком, на расстоянии 12-20 мм от него, между началом наружной пря­ мой м ы ш ц ы и зрительным нервом, ближе к последнему. Цилиарный узел имеет следующие ветви: чувствительный длинный корешок (radix longa) от носо-цилиарного нерва, двигательный короткий корешок (radix brevis) — ветвь гла­ зодвигательного нерва и симпатический корешок от симпа­ тического сплетения внутренней сонной артерии (radix media). От цилиарного узла к глазу отходят 4-6 коротких цилиарных нервов (nn. ciliares breves). Длинные цилиарные нервы идут к глазу вместе с корот­ кими, но минуя цилиарный узел. Зрительный нерв позади глазного яблока окружен цилиарными нервами, которые перфорируют склеру и направляются к глазу. Короткие цилиарные нервы, являясь смешанными, не­ сут в глаз двигательные волокна от глазодвигательного нерва для цилиарной м ы ш ц ы и сфинктера зрачка, вазомо­ торные волокна симпатической системы — для внутри­ глазных сосудов и чувствительные волокна тройничного нерва — для увеального тракта. Длинные цилиарные нер­ вы, пройдя супрахориоидальное пространство, распределя­ ются в роговице, как чувствительные нервы. Кроме того,

имеются моторные симпатические волокна, которые, ми­ нуя цилиарный узел, направляются к дилятатору и отчасти к цилиарной мышце. Синдром цилиарного узла характеризуется болями в го­ лове и глубине орбиты, возникающими внезапно у лиц мо­ лодого возраста, чаще у женщин. Боль может усиливаться при движении глазных яблок и давлении на него в направле­ нии кзади. Боль иррадиирует в соответствующую половину головы, висок, затылок и может беспокоить пациента от не­ скольких дней до нескольких недель. Может наблюдаться односторонний умеренный миоз — при раздражении ганглия и мидриаз с сохранением круглой формы зрачка — при выключении ганглия; отсутствие зрач­ ковых реакций на свет и конвергенцию, слабость или пара­ лич аккомодации, гипостезия роговой оболочки. Также может иметь место незначительная инъекция глаз­ ного яблока, отек и «истыканность» роговицы с пузыревид­ ной приподнятостью ее эпителия, преходящее повышение офтальмотонуса. Отмечены случаи неврита зрительного нерва, нарушения артериоретинального кровообращения. Процесс обычно односторонний и протекает по-разному — может стихать через 2-3 дня, через неделю и позднее. В этом случае улучшается аккомодация, медленно сужи­ вается зрачок, появляется его реакция на свет. Иногда могут долго оставаться мидриаз, паралич или парез аккомодации, и это порой является единственным указанием на перене­ сенный процесс. Возможны рецидивы заболевания. Причинами синдрома могут быть синуситы, инфекцион­ ные заболевания (грипп, герпес), фокальные инфекции, вос­ палительные процессы в глазнице, орбитальная травма и др. Лечение включает: санацию придаточных пазух, полости рта, ганглионарные блокады, кортикостероиды, десенсибили­ зирующие средства, противовирусные препараты, витамино­ терапию; ретробульбарно — введение раствора новокаина (1,5 мл 1% рг.створа), местно — хинин и витаминные капли.

Синдром «крокодиловых слез» (синдром Богорада) Синдром этот впервые описан в 1928 году врачом-невро­ патологом из Минска Ф.А. Богорадом и назван так за сходст­ во этого феномена с появлением слезотечения у крокодила во время пожирания им своей жертвы (Меркулов И.И., 1971). Этот симптом может быть врожденным и приобретен­ ным и характеризуется тем, что усиленное слезоотделение стимулирует различная пища независимо от вкусовых ка­ честв. Иногда слезотечение стимулирует только запах пищи, твердая пища вызывает большее слезотечение, чем холодная и жидкая. Только жевательные движения, а также психиче­ ский плач слезотечением не сопровождаются (Kaminsky S.D., 1929; Sottesfeld В.Н., Leavitt F.H., 1942; Chorobski J., 1951; Sacklin H.N., 1966 и др.). Ф.А. Богорад описал девочку, у которой симптом поя­ вился через три недели после выписки из нервной клиники, где она 2,5 месяца лечилась по поводу паралича лицевого нерва справа. У девочки во время приема пищи отмечалось слезотечение из правого глаза независимо от того, была ли пища соленой, сладкой или кислой. Одни жевательные движения слезотечения не вызывали. Он объяснил описан­ ный симптом прорастанием волокон chorda tympani во время регенерации по путям секреторных волокон слезной железы. Этот симптом после паралича лицевого нерва опи­ сывают Savin L.H., 1939; Russian L.A., 1939; Ford F.R.,1933; Mc Sovern F.H., 1940 и др. Большинство этих авторов считают, что развитие приоб­ ретенного симптома зависит от регенерации секреторных волокон лицевого нерва после его паралича, прорастающих не в слюнную, а слезную железу. Случай врожденного синдрома описали L. Regenbogen, R. Stein в 1968 году. У девочки 7 лет слезотечение из левого

глаза во время еды мать заметила в первые недели жизни. Одновременно отсутствовали движения левого глазного яблока кнаружи. В остальном девочка была здорова, с неотягощенной наследственностью. У матери был токсикоз беременности, и роды были искусственными. При врож­ денном синдроме патологические связи развиваются в яд­ рах отводящего, верхнего слюнного и лицевого нервов. Как более редкие, в литературе описываются «крокодиловы сле­ зы» в комбинации с односторонним или двусторонним па­ резом отводящего нерва (Lutman F.S., 1947; D E r m o F., 1949; Sarda R.P., Charan H., Nagpal P.N., 1967 и др.). N. Frieschmann в 1973 году наблюдал троих детей с вро­ жденным парезом отводящего нерва и сильным слезотече­ нием во время еды. У всех пациентов отмечено, кроме то­ го, снижение слуха, деформация ушных раковин и другие аномалии развития. В этих случаях матери детей в первые три месяца беременности принимали противозачаточные средства. Для лечения рекомендуют блокирование парасимпати­ ческой иннервации слезной железы, общеукрепляющее ле­ чение, витамины, климатолечение. F.S. Boyer, W.J. Sardner при приобретенном синдроме предлагают хирургическое лечение.

Синдром крылонебного узла (синдром Слюдера) Описан в 1908 году американским врачом Слюдером. Из­ вестно, что крылонебный узел (ganglion pterygopalatinum) — образование парасимпатической части автономной нервной системы. Он содержит мультиполярные клетки и имеет три корня:

1) чувствительный — nn. pterygopalatini, 2) парасимпатический — n. petrosus mayor, или большой каменистый нерв, несущий секреторные волокна к слезной железе, к железам носовой полости и неба, 3) симпатический — п.petrosus profundus, ветвь plexus caroticus internus, содержащая постганглионарные симпати­ ческие нервные волокна из шейных узлов. От узла отходят глазничные ветви, которые через ниж­ нюю глазничную щель проникают в глазницу и вместе с зад­ ними решетчатыми направляются через мелкие отверстия в sutura sphenoethmoidalis к слизистой оболочке задних ячеек решетчатого лабиринта и клиновидной пазухе. Задние верхние носовые нервы идут к слизистой оболоч­ ке задних отделов верхней и средней носовых раковин и но­ совых ходов, задним ячейкам решетчатой пазухи, слизистой оболочке перегородки носа и частично передней части неба. Небные нервы иннервируют слизистую оболочку неба, а нижние задние боковые носовые ветви — слизистую обо­ лочку нижней раковины, средний, нижний носовые ходы и верхнечелюстную пазуху. Следовательно, ветви крылонебного узла иннервируют слезную железу, слизистую оболочку твердого и мягкого не­ ба, большего участка слизистой оболочки носа, задних ячеек решетчатой кости, верхнечелюстной и основной пазух. Ана­ томическое строение крылонебного узла объясняет симпто­ мы заболевания. У пациента появляются острая стреляющая боль у основа­ ния носа, вокруг и позади глаза, в глазу, в верхней и нижней челюстях, зубах. Боль иррадиирует в висок, ухо, околоушную область, особенно в сосцевидный отросток. Боль может рас­ пространяться в область шеи, лопатки, плеча и предплечья, кисти и кончиков пальцев, а также локализоваться в области твердого неба, придаточных полостей. Но наиболее интен­ сивна она в области орбиты, корня носа и сосцевидного отро­ стка. Продолжительность боли — от нескольких часов и дней

до нескольких недель. В момент приступа больной также жа­ луется на чувство щекотания и жжения в носу, приступы чи­ хания, насморк, слезотечение, слюнотечение, головокруже­ ние и тошноту. Могут быть астмоподобные приступы и из­ вращение вкуса. Объективно отмечаются выраженная светобоязнь, блефароспазм, слезотечение, отек верхнего века, гиперемия конъ­ юнктивы, мидриаз или миоз, иногда кратковременное повы­ шение внутриглазного давления и небольшой экзофтальм. Заболевание может протекать длительно — месяцами и даже годами. В межприступном периоде часто остается ту­ пая глубинная боль в области верхней челюсти, корня носа, глазницы, отек пострадавшей половины лица, усиленное потоотделение, гиперемия или парестезия десны, неба, глот­ ки. Поэтому некоторые авторы считают, что заболевание крылонебного узла является не только невралгией, но и ганглионевритом. Невралгию крылонебного узла связывают с перифокальной инфекцией в придаточных пазухах носа и любыми ин­ фекционными очагами в полости рта, гнойным отитом, це­ ребральным арахноидитом, с травмами и инородными тела­ ми в носу, с гипертрофией раковин и искривлением носовой перегородки, с перитонзиллярными абсцессами, аллергией. Раздражение крылонебного узла может вызвать общая ин­ токсикация, вирусная и ревматоидная инфекции и зачелюстные опухоли. Сходное клиническое состояние наблюдается при син­ дроме назоцилиарного нерва. Но при поражении крылонеб­ ного узла не бывает анатомических изменений в переднем сегменте глазного яблока, т.к. ветви его не снабжают глазное яблоко, а иннервируют носовую полость и дно глазницы. Повышение чувствительности слизистой оболочки носа со­ средотачивается в заднем отделе носовой полости, а не в пе­ реднем. При раздражении крылонебного узла нет зон с повы­ шенной болевой чувствительностью и не бывает высыпаний.

Дифференцировать данное заболевание необходимо с другими лицевыми невралгиями. Для невралгии тройнич­ ного нерва характерны очень короткие пароксизмы, боль стреляющего характера, распространяющаяся по ветвям тройничного нерва. Боль не сопровождается тошнотой, рво­ той и другими диэнцефальными симптомами. При шейной мигрени боль распространяется от шейнозатылочной области на передние отделы головы. Она посто­ янного характера, усиливается при повороте головы, соче­ тается с радикулярным синдромом шейной локализации. Чаще возникает у лиц среднего и пожилого возраста. При периодической мигренозной невралгии — очень ин­ тенсивная боль в лобно-височно-орбитальной области, строго односторонняя, сопровождается слезотечением, на­ сморком, гиперемией половины лица. Длится от нескольких минут до нескольких часов. Болевой синдром является след­ ствием вазодилятации, преимущественно в бассейне наруж­ ной сонной артерии. В отличие от мигрени для невралгии характерна перио­ дичность, сезонность приступов, развитие их сериями по не­ скольку раз в день, иногда в ночное время. Отсутствуют об­ щемозговые и диэнцефальные симптомы. Больные мечутся от боли, а при мигрени — стремятся к неподвижности. Облегчает состояние во время приступа невралгии новокаиновая блокада крылонебного узла 2% раствором новокаина. Чем раньше начато лечение, тем лучше. Лечение должно быть комплексным и направлено на устранение основной причины заболевания. Назначают болеутоляющие средства, противоинфекционные, противоотечные, кортикостероиды, ганглиоблокаторы, холинолитики, физиотерапевтические процеду­ ры (УВЧ, диатермия, диадинамические токи и др.), массаж больной половины лица, назальный электрофорез с новокаи­ ном, витамины группы В. Полезно назначать антисклеротиче­ ские и сосудорасширяющие средства, т.к. в пожилом возрасте заболевание возникает при общей сосудистой патологии.

Болезнь Микулича В 1892 году немецкий хирург Johann Mikulicz описал симптомокомплекс, который характеризуется медленно прогрес­ сирующим, симметричным, часто значительным увеличени­ ем слезных и слюнных желез, смещением глазных яблок кни­ зу и кнутри и выпячиванием их вперед. Движения глаз в раз­ ной степени ограничены, иногда имеется диплопия. Кожа век растянута, иногда утолщена, может быть цианотична, в ней видны расширенные вены. В толще век могут быть кровоиз­ лияния. Конъюнктива век гиперемирована (рис. 1 см. в При­ ложении с. 49). На глазном дне может быть воспаление зри­ тельного нерва, периваскулиты, кровоизлияния, описаны яв­ ления застойного диска. Заболевание развивается медленно, годами. Начинается ча­ ще в возрасте 20-30 лет с постепенного припухания слюнных желез — сначала околоушных, а затем подчелюстных, подъя­ зычных, слезных. Нарушается и их секреторная функция. Иногда процесс распространяется даже на мелкие железы по­ лости рта (щечные, губные и небные). Припухшие крупные железы подвижны, эластичны, с гладкой поверхностью, без­ болезненные, величиной с орех и более. Нагноения желез ни­ когда не происходит. В процесс вовлекаются лимфатические узлы и могут быть поражены лимфатические органы. Единая этиология не признается. Патологоанатомические изменения проявляются в виде лимфоматоза и реже гранулематоза слезных и слюнных желез. Лимфоматоз хара­ ктеризуется диффузной гиперплазией лимфоидных клеток — лимфоцитов и лимфобластов, образованием фоллику­ лов, а затем фиброзом паренхимы желез. При гранулематозе имеются лимфоидные, эпителиоидные и плазматические клетки, а также клетки типа Штерн­ берга и Лангханса, и тогда картина похожа на лимфограну­ лематоз и туберкулез.

Лимфоматоз слезных и слюнных желез может быть само­ стоятельным заболеванием и при общем лимфоматозе. При общем лимфоматозе прогноз неблагоприятный, при огра­ ниченной форме — благоприятный. Дифференцировать бо­ лезнь следует с хроническим продуктивным сиалоаденитом, слюннокаменной болезнью, опухолями слюнных желез, с синдромом Съегрена, т.к. у больных имеются субъективные жалобы на сухость в глазах, во рту, а также явления конъюн­ ктивита. И.И. Меркулов пишет, что можно думать об острой ф о р ­ ме синдрома Микулича при инфекционном мононуклеозе, при котором иногда появляется дакриоаденит с одновремен­ ным воспалением слюнных желез.

Болезнь Реклингаузена В 1882 году немецкий патолог Friedrich Daniel Recklin­ ghausen детально описал клиническую и патологическую картину нейрофиброматоза как особую разновидность забо­ левания. Для этого заболевания характерно сочетание множест­ венных нейрофибром по ходу нервных стволов, кожных пя­ тен цвета «кофе с молоком» с различными аномалиями раз­ вития органов как эктодермального, так и мезодермального листков (рис. 2 см. в Приложении с. 49). Заболевание чаще носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной семьи. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание может проявлять­ ся с рождения или в первое десятилетие жизни. Мужчины болеют в 2 раза чаще, чем женщины. Нейрофиброматоз делят на периферический, централь­ ный и комбинированный.

При периферическом имеются множественные кожные и подкожные фибромы и нейрофибромы, невриномы и пятна на коже цвета «кофе с молоком», связанные с перифе­ рическими нервами (рис. 3 см. в Приложении с. 50). Число и размеры этих пятен постепенно увеличиваются. Появление на коже ребенка пятен размером более 5 мм, а в юношеском возрасте — более 15 мм свидетельствует о возможности раз­ вития болезни Реклингаузена. При центральной форме нейрофиброматоза опухоле­ видные образования растут из оболочек черепно-мозго­ вых, спинномозговых и симпатических нервов. Фиброматозные узлы в головном и спинном мозге, костях приводят к неврологическим, психическим, гормональным и кост­ ным нарушениям. Дети отстают в физическом и умствен­ ном развитии. Первым признаком синдрома являются множественные «кофейные» пятна на коже овальной формы, чаще располо­ женные на груди, спине и животе. Глазные симптомы иногда могут быть единственным признаком нейрофиброматоза. Нейрофиброматозные узлы могут располагаться на вспомогательных органах глаза, в глазном яблоке, глазнице. Часто встречается нейрофиброматоз век и почти всегда верхних. Нейрофибромы век пред­ ставляют собой плотные узловатые безболезненные ново­ образования, плотно связанные с конъюнктивой. Веки утолщены, могут свисать, иногда имеют синюшный отте­ нок. Опухоли могут захватывать лоб, висок, орбиту. Часто поражение век сочетается с гипертрофией соответствую­ щей половины лица и гидрофтальмом одноименного глаза. На конъюнктиве глазного яблока новообразования имеют вид отдельных узелков или узловатых тяжей в виде четок. В процесс может вовлекаться и сосудистый тракт, чаще радужка. В р|^мм11-ч1ояиляю:ги1_1ШБОобразования в виде

узелков округлой формы, величиной с просяное зернышко, а в хориоидее — серовато-белые полоски. Иногда наблюдаются гетерохромия радужки, микрокорнеа, микрофтальм, вывих хрусталика. При поражении сосудистого тракта может нарушаться отток внутриглазной жидкости с развитием гидрофтальма и вторичной глаукомы. При интраорбитальном расположении опухоли наблюда­ ются птоз, экзофтальм, параличи, парезы экстраокулярных мышц (рис. 4 см. в Приложении с. 50). Застойный диск зритель­ ного нерва отмечается при локализации узлов внутри черепа. Часто встречается диспластичность в строении лица — гипертелоризм, аномалии развития глазных щелей, непра­ вильная форма черепа, асимметрия разных отделов черепа, особенно лицевого, включая глазницу. Очень часто при синдроме имеется интеллектуальная не­ достаточность и эндокринные нарушения. Выраженные формы синдрома бывают не всегда. Некоторые симптомы могут отсутствовать. Периферическая форма имеет относи­ тельно длительное и доброкачественное течение, хотя может перейти в злокачественную. При рентгенологическом исследовании глазниц обнару­ живаются изменения гиперпластического (гиперостоз) или атрофического (деформация и деструкция костей орбиты) характера. Канал зрительного нерва неравномерно расши­ рен и приобретает форму вертикального овала, стенки его узурируются или разрушаются. При патологоанатомическом исследовании находят множество узлов нейрофибром или неврином от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре. Иногда встречаются опухоли значительной величины. Данный синдром дифференцируют с туберозным скле­ розом, другими факоматозами, опухолями, кистами глазни­ цы и глазного яблока.

Мандибуло-фациальный дизостоз (синдром Франческетти) Описан в 1944 году женевским профессором A. Franceschetti и его учеником Zwahlen и назван «мандибуло-фаци­ альный дизостоз». В литературе иногда он описывается под названием «синдром Franceschetti-Zwahlen». Обусловлен синдром дисплазией эмбрионального эле­ мента первой жаберной дуги неизвестного происхождения (Кручинский Г.В., 1972) Болезнь имеет семейно-наследственный характер и пе­ редается по неправильно-доминантному типу. Наблюдает­ ся у членов одной и той же семьи и даже в двух и трех гене­ рациях. Синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинациях (рис. 5 см. в При­ ложении с. 50). При полной форме синдрома со стороны глаз отмечаются: косые «антимбнголоидные» глазные щели, т.е. двустороннее опущение наружного угла глазной щели. На нижнем, реже верхнем веке снаружи — колобома века, от­ сутствие мейбомиевых желез. Наблюдаются эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко — микрофтальм, врожденная катаракта, колобома сосудистого тракта и зрительного нерва. Со стороны челюстно-лицевой системы имеется гипо­ плазия костей лица, скуловые кости мелкие и недоразвитые, что приводит к значительной асимметрии лица. Скуловые отростки височных костей могут отсутство­ вать, тело и ветви челюстных костей иногда недоразвиты. Наблюдаются гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомии, высокое небо, значительно реже его расщеп­ ление. Недоразвитая нижняя челюсть придает лицу птичий вид. Из зубных аномалий имеется резкое недоразвитие

зубов, в первую очередь моляров, зубы широко расставле­ ны, нередко имеется аномалия прикуса. Часто наблюдаются врожденные уродства ушей, их аплазия, иногда «ложные уши», свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух и недоразвитие гайморовых. Наблюдается также ати­ пичный рост волос — низко на лбу, на щеках, иногда час­ тичная алопеция. Изредка отмечаются увеличение языка, от­ сутствие околоушной железы, внутренняя гидроцефалия, поражение сердца и крупных сосудов, трахеи, бронхов, крипторхизм, умственное недоразвитие. Наряду с типичными формами синдрома встречаются атипичные, при которых имеется лишь часть симптомов. Дифференцируют с синдромом глазо-ушно-позвоночной дисплазии Гольденхаара, при котором имеются эпибульбарные дермоиды, часто связанные с колобомой верх­ него века, ушные отростки и предушные слюнные фистулы, нарушение строения наружного слухового прохода и туго­ ухость. Кроме того, имеются аномалии позвоночника, шей­ ный синостоз, увеличение количества грудных или пояснич­ ных позвонков и др. Часто наблюдается микростомия и небольшое уменьше­ ние лица, высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов. Некоторые авторы объединяют эти 2 синдрома в один и называют его синдромом Франческетти-Гольденхаара. Возникновение обоих синдромов связано с одним и тем же периодом внутриутробного развития, на 7-9-й неделе развития плода. Но синдром Франческетти является на­ следственным. Эти же авторы подробно изучали эмбрио­ логическое развитие орбиты, неба и нижней челюсти и объ­ ясняли частое совпадение врожденных аномалий глаз, его придатков с изменениями неба и нижней челюсти — общ­ ностью происхождения их из дериватов первой жаберной дуги.

Г.В. Кручинский считает, что характерным симптомом челюстно-лицевого дизостоза является двустороннее недо­ развитие скуловых костей и особенно нижне-наружных квадрантов орбит, обусловливающих антимонголоидный разрез глаз. Непостоянным признаком являются своеобразные воло­ сяные выросты впереди ушных раковин в виде небольших пучков волос. Несмотря на наличие разнообразных аномалий, прогноз при синдроме Франческетти благоприятный. Этиологиче­ ского лечения не существует, проводят по возможности пла­ стические операции.

Синдром Пфаундлера-Гурлер (синдром мукополисахаридозов) В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предло­ жению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в обла­ сти скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер». Иногда, главным образом, рентгенологически синдром именуют миохондродистрофия из-за находки инфильтра­ ции липоидами хрящей костной системы, центральной нер­ вной системы, печени и других органов. Но затем выясни­ лось, что эти отложения не липоидного происхождения. Имеются данные, что и до публикации Гертруды Гурлер такое же заболевание в 1917 году было описано Гунтером. Понятие «множественные абарты», введенное в медицин­ скую практику Пфаундлером, представляет собой групповые

обозначения для целого ряда симптомокомплексов, коор­ динированных множественных аномалий развития, являю­ щихся следствиями синтропии (синтропия — более чем случайное совпадение болезненных явлений у человека). Уродства выявляются в самых разных системах. Гизелла Тим считает возможным различать среди «множе­ ственных абартов» тип с преимущественным поражением ор­ ганов эктодермального и мезодермального происхождения. Выделяют тип, связанный с обменными расстройствами. И.И. Меркулов в 1971 году указывал, что до 1954 года в мировой литературе было опубликовано около 200 случаев синдрома Пфаундлера-Гурлер. В первые месяцы жизни обращает на себя внимание большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз. После первого года жизни, а иногда только в возрасте 3-4 лет замечают макро- и скафоцефалию; характерное выраже­ ние лица («лицо выплевывающего воду»); редко располо­ женные кариозные зубы неправильной формы; короткую шею, как будто голова посажена на туловище; приплюсну­ тый седловидный нос с раскрытыми ноздрями; широко рас­ ставленные глаза с узкими щелями; густые брови, сливаю­ щиеся в области переносицы; длинные ресницы. Губы тол­ стые, язык большой, высокое небо, утолщенная верхняя челюсть и уменьшенная в размере нижняя челюсть. Тулови­ ще короткое, деформированная «куриная» грудь, конечности короткие. Руки похожи на лапы, искривленные внутрь; под­ вижность в суставах затруднена. Рост карликовый (рис. 6 а см. в Приложении с. 51). Живот увеличен, имеются гепато- и спленомегалия, паховые и пупочные грыжи, кожа сухая и грубая, ногти в виде часовых стекол. Развивается тугоухость. Сердце с врожденными пороками, легкие с ограниченной подвижностью. Психическая отсталость, заторможенность. Рентгенологически выявляют преждевременное окостене­ ние лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, пато-

логическую форму позвонков («рыбьи позвонки»), искрив­ ление лучевой кости, деформацию мета- и эпифизов длин­ ных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги. В моче повышенное содержание мукополисахаридов — смеси хондроитинсульфата Б и гепаритинсульфата. Вещества эти определялись в разных тканях, в том числе в конъюнктиве и роговице. Синдром расценивают как тезауризмоз. Тезауризмоз — это такие нарушения обмена веществ, при которых отдель­ ные продукты обмена веществ скапливаются в больших ко­ личествах в организме и откладываются в клетках и органах. Предлагают различать 5 типов мукополисахаридозов. Этим синдромом чаще страдают девочки. Тип наследова­ ния — аутосомно-рецессивный. Со стороны органа зрения при синдроме особенно часто встречается помутнение стромы роговицы и боуменовой оболочки в виде серых точек, местами сливающихся в поло­ сы и сетевидные образования, а иногда — массивные помут­ нения без новообразованных сосудов. Чувствительность ро­ говицы сохраняется (рис. 6 6 см. в Приложении с. 51). Зрение может падать до счета пальцев у лица. Наблюдаются гипертелоризм, птоз, эпикантус, экзоф­ тальм, внутреннее косоглазие, макрокорнеа до 14 мм в диа­ метре с нормальным или повышенным внутриглазным дав­ лением. Может быть колобома радужки, катаракта, атрофия зрительного нерва и пигментная дистрофия сетчатки. При патологоанатомическом исследовании обнаружива­ ют уменьшение объема белого вещества мозга, внутреннюю гидроцефалию, обусловленную отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемо­ сти. В клапанах сердца, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке, нервных ганглиях также выявляются отложения мукополисахаридов. Дифференцировать с другими видами мукополисахари­ дозов.

Синдром Урбаха-Вите (липоидный гиалиноз кожи и слизистых оболочек полости рта, гортани и глотки) В 1924 году синдром описан австрийским оторинола­ рингологом Camillo Wiethe, а патогенез заболевания рас­ шифрован в 1928 году австрийским аллергологом и дерма­ тологом Erich Urbach. Однако еще в 1908 году появилось первое сообщение о больном с врожденной хрипотой; утолщением, огрубени­ ем, ограничением подвижности языка; распространенны­ ми желтовато-белыми отложениями в слизистой оболоч­ ке губ, неба, миндалинах и гортани; затруднением дыха­ ния, а также с наличием кожных изменений (выраженным ороговением кожи и возникновением узелков на веках ве­ личиной с просяное зерно). Тщательному патологоанатомическому изучению один из случаев подверг Ресле. Он квалифицировал заболевание как дистрофическую пахи­ дермию на основании почти полной гомогенизации по­ верхностных слоев кожи, запустения л и м ф о и д н о й ткани миндалин и превращения ее в склеральную гиалиновую ткань. А затем Вите и Урбах описали синдром, базируясь на клиническом, гистологическом, гистохимическом и обмен­ ном (углеводный обмен) исследованиях. Общие проявления заболевания — это небольшие пло­ ские или полушаровидные узелки эластичной консистен­ ции на коже щек, лба, волосистой части головы, губ, языке, небных миндалинах, гортани, стенках глотки, голосовых связках. На слизистых оболочках узелки имеют желтова­ тый цвет. Изменения на слизистой оболочке обнаружива-

лись не позднее второго года жизни, а чаще сразу после ро­ ждения. Кожные изменения появлялись позже. Постепенно на поверхности узелков развивается гиперкератоз и папилломатоз, вплоть до бородавчатых разрастаний на местах обильных высыпаний. После рассасывания на месте узел­ ков на коже остаются мелкие, несколько пигментирован­ ные рубцы. Высыпания на губах в значительных количествах могут привести к макрохейлиту, а на языке — к его уплотнению и микроглоссии. Возможны затруднения дыхания, хрипота, аномалии зу­ бов, эпилептиформные припадки, внутричерепные обызве­ ствления, психический инфантилизм. Со стороны глаз наблюдаются множественные узелко­ вые образования желтоватого цвета на коже и конъюнктиве век, после которых остаются мелкие атрофические рубцы, может быть трихиаз (неправильный рост ресниц), хрониче­ ский блефароконъюнктивит, помутнение задних слоев ро­ говицы (десцеметовой мембраны и эндотелия). Наблюдает­ ся хориоретинит, друзы и дегенеративные изменения макулярной области, гиалиноз сосудов сетчатки. Прогноз заболевания благоприятный. В основе заболевания лежат расстройства углеводного и липидного обменов с образованием парапротеина, кото­ рый нарушает периферическую утилизацию глюкозы и липидов. Часто развивается этот синдром у пациентов с сахарным диабетом. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Синдром следует дифференцировать с диссеминированным ксантоматозом, но последний обычно развивается у лиц пожилого возраста. А синдром Урбаха-Вите — в дет­ ском и молодом. Дифференцировать также необходимо с синдромом Гренблад-Странберга, Керля-Урбаха, амилоидозом и кальцинозом кожи.

Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии) Синдром подробно описал немецкий невропатолог Paul Julius Moebius, а до него подобные изменения были известны по публикациям немецкого офтальмолога Alfred Graefe. Мебиус детально проанализировал 44 случая глазодвига­ тельных параличей в сочетании с параличами лицевого нерва и без них. Наблюдалась наружная офтальмоплегия (17 случаев), параличи отводящего нерва (8 случаев), пара­ личи скуломоторного нерва (2 случая). Сочетанные парали­ чи отводящих и лицевых нервов, а также офтальмоплегии с параличами лицевых нервов объединили в синдром и на­ звали синдромом Мебиуса. Некоторые авторы считали, что данное состояние надо назвать «фациальная диплегия», «конгенитальный окулофациальный паралич» и др. Параличи большей частью двусторонние и чаще встреча­ ются в детском возрасте. К той или иной группе параличей присоединялись параличи двигательной ветви тройничного нерва, подъязычного нерва и поражение заднего продольно­ го пучка. В клинической картине фациальной диплегии имеются различные аномалии развития — микрогнатия, гипоплазия нижней челюсти, полидактилия, отсутствие пекторальной мышцы, уродливые ушные раковины, арахнодактилия, вро­ жденные пороки сердца, косолапость, врожденное укороче­ ние пальцев рук и ног. Обращает на себя внимание амимичное маскообразное лицо; затруднение сосания и глотания; стридор, обусловлен­ ный резким сужением гортани; слабость жевательной мус­ кулатуры; атрофия языка; часто тугоухость или глухота. Со стороны глаз наблюдается отсутствие сочетанных движений глаз в горизонтальном направлении, орбитооку-

лярная мышца паретична, только частично прикрывает глазную щель, мигательные движения редки, отсутствует слезная секреция. Клиника соответствует полному или не­ полному параличу лицевого нерва. При неполном параличе в процесс чаще вовлекаются м ы ш ц ы верхней половины ли­ ца, ткани лица не отвисают так, как это бывает при приоб­ ретенном параличе лицевого нерва. Вертикаломоторы в норме, симптом Белла без каких-либо отклонений. Если по­ ражен окуломоториус, то нарушается деятельность вертикаломоторов. Имеется паралич тройничного и подъязычно­ го нервов, слабость конвергенции, сходящееся косоглазие. Может наблюдаться гипертелоризм, эпикантус, микрофтальм. Часто встречаются умственные расстройства. Все эти уродства объясняют недоразвитием ядер 3, 6, 7, 9, 12 пар черепно-мозговых нервов, обусловленных поврежда­ ющим действием ликвора, проникающего в область распо­ ложения ядер из 4-го желудочка. Картина врожденных изме­ нений при синдроме Мебиуса наблюдалась в отдельных слу­ чаях при болезни беременйых женщин краснухой, гриппом, при отравлении хинином и травмах. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но мо­ жет быть и аутосомно-рецессивный тип наследования. Возможно лечение отдельных симптомов.

Болезнь Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропато­ лог) и Andre Feil (рентгенолог) описали синдром короткой шеи и дали точное описание одного из патологических со­ стояний, входящих в группу кранио-вертебральных ано­ малий.

Синдром характеризуется слабостью рук и ног, переходя­ щей позднее в спастические и паралитические параплегии и тетраплегии, глухотой, эпилептическими припадками, при­ ступами головной боли. Имеется укорочение шеи, низкая граница роста волос на затылке, ограничение подвижности головы. Укорочение шеи придает пациентам особый вид — «человек-лягушка». Рентгенологическое исследование пока­ зало, что это патологическое состояние заключается в уменьшении размеров тел шейных позвонков и даже их чис­ ла, в слиянии позвонков в общую недифференцированную костную массу, последствием чего и является короткая мало­ подвижная шея. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. Возможны асимметрия лица, расщепление мяг­ кого неба, волчья пасть, аномалии зубов, незаращение овального отверстия. Лицо часто без выражения. Имеет ме­ сто умственное недоразвитие и пороки развития нервной системы. Со стороны глаз — паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и Щтиллинга-Тюрка-Дуана. Синдром Горнера складывается из миоза, птоза и э н о ф тальма. Но он может осложниться гипотонией, обесцвечива­ нием радужки, катарактой, слезотечением, расширением конъюнктивальных, а иногда и ретинальных сосудов. Не­ редко присоединяется потливость соответствующей поло­ вины лица. Причины развития синдрома Горнера многочисленны. Он является составной частью таких синдромов, как син­ дром Валленберга, Бабинского-Нажотти и др. Синдром Штиллинга-Тюрка-Дуана складывается чаще из полного ог­ раничения движения одного из глаз кнаружи, меньшего по степени ограничения подвижности этого же глаза кнутри с ретракцией его; сужения глазной щели на стороне поражен­ ного глаза в момент поворота его кнутри и расширения глаз­ ной щели при попытке поворота кнаружи.

Отклонение пораженного глаза кверху, реже — книзу происходит одновременно с аддукцией в связи с расстрой­ ствами в состоянии нижней косой мышцы. Чаще синдром встречается у женщин, поражается левая сторона. В 10-12% случаев встречается в обоих глазах. Считают, что парадок­ сальная синкинезия связана с врожденным недоразвитием наружной прямой мышцы, ее превращением в соединитель­ нотканный тяж, а также с неправильным местом прикрепле­ ния мышцы к склере и с укорочением фасцикулярного аппа­ рата. Эти анатомические изменения всегда влекут за собой при аддукции смещение центра глазного яблока кзади, т.е. сопровождаются ретракцией глаза из-за невозможности нормального расслабления измененной отводящей мышцы при повороте глаза кнутри. При синдроме Клиппеля-Фейля чрезмерное физическое напряжение может привести к внезапной смерти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение симптоматическое. В некоторых случаях может быть пред­ принято хирургическое лечение.

Синдром Лайелла Шотландский дерматолог Lyell в 1956 году описал син­ дром под названием «некролиз эпидермальный токсиче­ ский», и независимо от него Walsler в том же году описал ту же болезнь под названием «эпидермический некроз или син­ дром ошпаренной кожи». При этом заболевании проявле­ ния развиваются остро. На коже головы, лица, туловища, ко­ нечностей и видимых слизистых оболочках появляются яр­ ко-красные папулы и эритемы различного диаметра, от 1-2 до 10-20 см. При вскрытии пузырей на их месте остаются об­ ширные участки мокнущих эрозий. По внешнему виду эти участки похожи на вареное мясо или ожоги 2-й степени.

Иногда эпидермис отторгается с образованием эрозированных поверхностей и без образования пузырей. Точно такие же изменения появляются и на слизистой оболочке полости рта, верхних дыхательных путей, глотки. Все это сопровож­ дается высокой температурой, головной болью, потерей ап­ петита, общей слабостью, изменениями в состоянии нерв­ ной системы, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы. Может наблюдаться выпадение волос, отторжение ногтевых пластин. Встречаются легкие случаи заболевания, когда высыпания разрешаются за 5-7 дней. Со стороны глаз имеет место кератоконъюнктивит с пу­ зырями и эрозиями на конъюнктиве, язвами и некрозом ро­ говицы. По прошествии 3-5 недель начинается период выздоров­ ления с образованием на месте бывших эрозий рубцов, что ведет к образованию симблефарона, анкилоблефарона и грубых васкуляризированных бельм. Но в 30% случаев бо­ лезнь заканчивается смертельно в результате развития шо­ кового состояния, тяжелых поражений внутренних органов и сепсиса. Причиной болезни, как правило, является прием иногда даже в минимальных дозах лекарственных средств (анти­ биотиков, сульфаниламидов, барбитуратов, сыворотки). Поэтому эту болезнь расценивают как бурную реакцию вза­ имодействия антиген-антитело на почве предварительной сенсибилизации организма лечебными препаратами. Дифференцируют прежде всего с пузырчаткой, синдро­ мом Стивенса-Джонсона. Лечение в связи с аллергизацией организма должно быть продуманным и осторожным. В первую очередь применяют кортикостероиды, индифферентные капли и мази заклады­ вают в конъюнктивальный мешок. При необходимости, по­ сле стихания острого процесса — хирургическое вмешатель­ ство для исправления анкило- и симблефарона.

Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия) В 1965 году этот синдром описали американский врач S.B. Stickler с соавторами. Из общих проявлений синдрома следует отметить уве­ личение и гиперподвижность суставов у новорожденных, в раннем детстве — боль и тугоподвижность в суставах, в подростковом и юношеском возрасте — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. После 30 лет наблюдается выраженная дегенеративная артропатия тазо­ бедренных, коленных и голеностопных суставов. Телосложение у пациентов астеническое, грудина ворон­ кообразная, кифоз, сколиоз, валыусная деформация голе­ ней. Наблюдается микрогения, гипоплазия средней части лица, расщелина неба, гиподонтия, короткий нос, туго­ ухость или полная глухота в связи с изменениями во внут­ реннем ухе. Глазные симптомы появляются в возрасте 10-15 лет. Сни­ жается зрение из-за прогрессирования врожденной близору­ кости, астигматизма, дегенеративных изменений в сетчатке, ретиношизиса, атрофии сосудистой оболочки (рис. 7 см. в Приложении с. 51). Нередко развивается внезапная субто­ тальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развива­ ется катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. Заболевание нередко заканчивается атрофией глазного яб­ лока. Ителлект у больных, как правило, сохранен. Рентгенологически выявляют легкую спондилоэпифизарную дисплазию. П р и биопсии синовиальной оболочки суставов патологических изменений не отмечено. Тип насле­ дования — аутосомно-доминантный с варьирующей экс­ прессивностью.

Дифференцируют с синдромом Марфана, Элерса-Данло, спондилоэпифизарной дисплазией.

Синдром Томсона (нижнечелюстно-лицевой дизостоз) Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen. Патология характеризуется грубыми н а р у ш е н и я м и формирования лицевого черепа, которые выражаются в двусторонней гипоплазии скуловых костей, глазниц, ниж­ ней и меньше верхней челюсти. Отмечается увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху (макростомия); фистулы от угла рта до ушей; загнутый нос; резкая гипоплазия слуховых отростков височной кос­ ти; грубая деформация ушных раковин с преаурикулярными выростами, которые прикрывают недоразвитые слухо­ вые проходы, вследствие чего у больных имеется глухота. Наблюдается языковидное оволосение рук, нарушение раз­ вития зубов, высокое небо или его расщелина, открытый прикус, отсутствие околоушных слюнных желез. Кроме то­ го, наблюдаются пороки сердца, аномалии развития конеч­ ностей, крипторхизм. Со стороны глаз наблюдаются: антимонголоидный разрез глазных щелей; в области наружной трети век — колобомы; аплазия медиальной части век; отсутствие ресниц на нижнем веке; дермоидные кисты конъюнктивы и лимба. Реже наблю­ даются микрофтальм, экзофтальм, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, колобома радужки, со­ судистой оболочки глаза и диска зрительного нерва.

Все уродства придают лицу своеобразный вид «рыбы» или «птичьего лица». Степень тяжести синдрома может быть от нерезко выраженной до очень тяжелой с умственной от­ сталостью. Причиной развития синдрома считают задержку диффе­ ренциации у эмбриона максиллярной мезодермы и недораз­ витие стремянной ветви шилососцевидной артерии на 6-й неделе внутриутробной жизни. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Тяжесть заболевания у потомков больных матерей нарастает, у по­ томков больных отцов — уменьшается. Дифференциальный диагноз проводят с окулоаурикуловертебралыюй дисплазией, акрофациальным дизостозом Нагера, гемифациальной микросомией.

Синдром Блоха-Сульцбергера (инфантильный пигментный дерматоз — incontinentia pigmenti) Синдром описали швейцарский дерматолог Bruno Bloch в 1925 году и Marion Baldur Sulzberger в 1928 году. Заболева­ ние является врожденным, но может развиваться в течение первой недели после рождения и редко — в течение первого года жизни. Встречается исключительно у женщин. Из 175 случаев заболевания, описанных в литературе до 1959 года, лишь в 7 случаях синдром встречался у мальчиков, и то — диагноз был недостаточно доказан (Меркулов И.И., 1971). При этом заболевании поражаются кожа, волосы, зубы, глаза, центральная нервная система. Сразу после рождения у ребенка обнаруживается множество пузырьков, эритемы и узелки на ко^е конечностей, боковых поверхностях туловища

и животе. Содержание пузырей обычно прозрачное, в ред­ ких случаях мутное. Сразу или спустя 3 месяца после рожде­ ния появляются гипертрофические бородавки, исчезающие через несколько лет и оставляющие после себя пигмента­ цию. Цвет пигментных участков коричневый, синеватый, фиолетовый с более светлыми краями. Отмечается гиперке­ ратоз. Очень быстро обнаруживается и патология со сторо­ ны челюстно-лицевой области: запоздалое прорезывание как временных, так и постоянных зубов; частичное или пол­ ное отсутствие зубов; гипоплазия челюстей и альвеолярных отростков, расщелина губы и неба. L. Frzcinska-Dabrowska, М. Sora в 1964 году описали девочку, у которой зубы на верх­ ней челюсти полностью отсутствовали, на нижней — было лишь 4 временных зуба. Волосы на голове тусклые, сухие, бесцветные, участки облысения, общая или частичная алопеция. В ряде случаев наблюдается отставание в росте, косолапость, деформация ушных раковин. Поражение центральной нервной системы наблюдается не всегда, но если имеет место, то проявляется очень тяжело в виде микроцефалии, гидроцефалии, эпи­ лептических припадков, тетра- и параплегии, запоздалого психического развития. Из других аномалий, непостоян­ ных, отмечаются врожденные кардиопатии, синдактилия, дистрофия ногтей, врожденный вывих бедра. Со стороны глаз отмечают: птоз, косоглазие, нистагм, очень часто врожденная катаракта, микрофтальм, поверхно­ стные и глубокие кератиты, атрофия радужки, ретролентальная фиброплазия с отслойкой сетчатки, атрофия зри­ тельного нерва, метастатическая офтальмия. Этиология неизвестна. Многие авторы ранее считали это заболевание врожденным и связывали с вирусным заболе­ ванием матери в период беременности (краснуха, герпес), некоторые предполагали посттравматическую инфекцию плода, говорили об аллергическом происхождении болезни, так как в крови в начальной стадии имеется эозинофилия.

В настоящее время большинство авторов относит синдром к наследственной эктодермальной аномалии. Тип наследо­ вания — Х-сцепленный, доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Эффективного лечения нет. Дифференцируют с синдромами Негели и Гольца.

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз, или черепно-лицевая дисплазия) Dysostosis c r a n i o f a c i a l hereditaria впервые описан в 1912 году французским врачом из Парижа L.E. Ostave Crouzon. Первые сообщения касались описания заболевания у матери и ребенка. Со стороны глаз наблюдается двусторонний, часто зна­ чительный экзофтальм, связанный с недоразвитием верхней челюсти и орбиты. Объем орбит уменьшен, поэтому иногда наблюдается вывих глазных яблок из орбит. Имеется расхо­ дящееся косоглазие, вызванное расширением корня носа, гипертелоризм. На глазном дне застойные диски в связи с повышением внутричерепного давления, обусловленным синостозом большинства черепных швов или сдавлением нервов в су­ женном оптическом канале. Наблюдается монголоидный тип глазных щелей, астигматизм, нистагм, врожденные подвывихи хрусталика, гидрофтальм, катаракта. Зрение обычно снижается до 6-7-летнего возраста, а затем стабили­ зируется. Наиболее постоянны из глазных симптомов эк­ зофтальм и косоглазие. Типичны для синдрома аплазия верхней челюсти с западением ее назад; прогнатия нижней челюсти; большой выпуклый лоб; нос, как клюв попугая; короткая верхняя губа; деформация черепа типа башенного

(рис. 8 см. в Приложении с. 52). Наблюдается расщелина неба и язычка, высокое небо, редкие шиповидные зубы, большой язык, атрезия слухового прохода и глухота, нарушение обо­ няния, эпилептические припадки. Фогт наблюдал сочетание дизостоза Крузона с открытым прикусом — несмыкание че­ люстей в области передних зубов при прикусе в сочетании с синдактилией. Описаны также двухфаланговые пальцы, по­ лидактилия, параличи черепно-мозговых нервов, гипо­ ф у н к ц и я гипофиза с адипозо-генитальной дистрофией (Меркулов И.И.,1971; Трон Е.Ж.,1968). Заболевание расценивается как семейно-наследственная аномалия черепа, его лицевой и мозговой частей типа оксицефалии с доминантной передачей и высокой пенетрантностью (Crouzon О., 1929). О. Crouzon, Е.М. Рахальская и др. связывают заболевание с преждевременным зарастанием швов, обусловленным вро­ жденным и наследственным нарушением роста, воспали­ тельным процессом вокруг швов, вызывающим синостоз и последующую задержку роста. Из экзогенных факторов зна­ чение имеют лучи Рентгена, внутрисекреторные расстрой­ ства, интоксикации, краснуха у матери и др. Известно, что органы лица формируются из структур первой жаберной дуги и переднего края второй жаберной дуги. Из этих же структур формируется и ушная раковина. Г.В. Кручинский считает дисплазию Крузона одной из форм синдрома первой жаберной дуги, когда нет изменений со стороны ушной раковины. К синдрому первой жаберной дуги он относит все формы расщелин верхней губы и неба и особенно случаи сочетания их с аномалиями ушной рако­ вины в передней ее трети, а также некоторые формы попе­ речной и продольной расщелин лица. Не исключена воз­ можность спорадического возникновения заболевания. Мужчины и женщины страдают одинаково. Лечение хирур­ гическое. R. Chwirot в 1959 году описал случай болезни Кру­ зона у 24-летней женщины, которой произвели операцию

на черепе, орбите и оптических каналах, после чего исчез отек диска зрительного нерва, несколько уменьшился эк­ зофтальм и в течение 8 месяцев наблюдения не было даль­ нейшего прогрессирования процесса. Дифференцируют с синдромом Апера и краниостенозом.

Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки) В 1935 году австрийский офтальмолог Herwig Rieger опи­ сал наследственную экто-, мезодермальную дискинезию ра­ дужки, роговицы, угла передней камеры, смещение зрачка, сочетающихся с аномалиями развития зубов, челюстей и других органов и назвал ее Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis. Заболевание в 70% случаев наследуется по аутосомпо-до­ минантному типу, в 30% носит характер изолированного спо­ радического поражения. М.Н. Heinemann с соавт. в 1979 году описали девочку 10 лет с гормональными нарушениями, ги­ поплазией верхней челюсти, укорочением уздечки языка, за­ держкой прорезывания зубов, гипоплазией стромы радужки, повышением внутриглазного давления. Количество хромо­ сом у нее было нормальным, а шестая хромосома имела перицентрическую инверсию. Такая же хромосомная аномалия и клиническая картина наблюдалась у отца пациентки. Глазные проявления при синдроме следующие: колобома радужки или аниридия; тяжеподобные тканевые образова­ ния на передней поверхности радужки, тянущиеся к углу пе­ редней камеры; атрофия стромы радужки с образованием сквозных дефектов в ней; мегалокорнеа (рис. 9 см. в Прилож­ ении с. 52). В разные сроки присоединяется повышение вну­ триглазного давления.

Развитие этих аномалий переднего отдела глаза Ригер объяснял нарушением развития мезодермальной ткани на краю глазного бокала. Реже встречаются эктопия хрусталика, врожденная ката­ ракта, дермоидные кисты у лимба, косоглазие, колобома со­ судистой оболочки глаза и аномалии рефракции. Аномалии зубов проявляются в адентии, олигодентии, микродентии, гипоплазии эмали зубов, пороками аркад зу­ бов, гипоплазией верхней челюсти, расщелиной неба, кониче­ ской формой передних зубов. Из общих проявлений — гид­ роцефалия, пороки развития сердца, почек, позвоночника, поли- и арахнодактилия. У отдельных пациентов — низкорослость из-за дефицита гормона роста. Иногда болезнь со­ четается с сирингомиелией, синдромом Марфана и мышеч­ ной дисплазией. Выявленные костные аномалии говорят о том, что наряду с мезодермальной дисплазией имеет место и эктодермальная дисплазия, которая и определяет возникно­ вение мезодермальной дисгенезии. В некоторых случаях до­ казан семейный характер аномалий при синдроме Ригера. Дифференцируют с эктодермальной ангидротической дисплазией с расщелиной неба и губы, с синдромом «ко­ шачьего глаза», болезнью Куршманна-Бартена-Штейнерта.

Болезнь Рейтера (уретро-окуло-синовиальный синдром) Немецкий военный врач Hans Reiter в 1916 году впервые описал это заболевание у военнослужащих во время эпиде­ мических вспышек кишечных инфекций. Болезнь Рейтера — хронический воспалительный про­ цесс, характеризующийся триадой симптомов: уретритом, артритом, конъюнктивитом (рис. 10 см. в Приложении с. 52).

Заболевание развивается после некоторых острых инфекций мочеполовых органов и кишечника, вызванных хламидиями. Развивается в основном в молодом возрасте (20-40 лет), преимущественно у мужчин. Начинается чаще с уретрита, который может быть ост­ рым, с обильным гнойным отделяемым, или хроническим. Он часто осложняется простатитом, а у женщин — цервицитом. Через 5-7 дней после начала болезни у большинства больных развивается двусторонний фолликулярный конъ­ юнктивит со скудным отделяемым, реже — с обильным гнойным. Он быстро проходит, редко наблюдается иридоциклит. Иридоциклит протекает остро с преципитатами на эндотелии роговицы, с экссудатом в передней камере, ино­ гда даже гнойным и геморрагическим. В стекловидном теле — помутнения, на глазном дне возможна нейропатия, отек или кистозная дистрофия макулы; эпи-, преретинальный фиброз. Могут быть также хориоретинит и неврит зритель­ ного нерва. Через 1-4 недели после появления первых симптомов уре­ трита или энтероколита поражаются суставы, главным обра­ зом нижних конечностей. При поражении суставов наблюда­ ется лихорадка, иногда с ознобами. Суставы рук в процесс вовлекаются редко. Наблюдаются симптомы сакроилеита. Изменения в суставах хорошо определяются рентгенологи­ чески и анализом синовиальной жидкости. Может быстро развиваться атрофия мышц, прилегающих к суставам, лим­ фаденит, особенно паховых узлов. Возможны псориазоподобная сыпь, кератодермия, характеризующаяся появлени­ ем преимущественно на подошвах и ладонях небольших красных пятен, в центре которых имеется зона гиперкерато­ за. Появляются поверхностные безболезненные эрозии на слизистых оболочках полости рта, языка, головки полового члена. Эти изменения исчезают при улучшении состояния. Возможны перикардит, миокардит, аортит с формирова­ нием недостаточности клапанов аорты, гломерулонефрит,

пиелонефрит, амилоидоз, полиневриты, паротит, орхит, стоматит, энцефаломиелит и психозы. РОЭ значительно ус­ корена. Длится заболевание 3-6 месяцев и заканчивается полным выздоровлением. Рецидивы могут наблюдаться. Они приводят к развитию катаракты, вторичной глаукомы и слепоте. При остром течении заболевания с поражением внутренних органов и центральной нервной системы возмо­ жен летальный исход. Дифференцируют с синдромом Бёхчета и СтивенсаДжонсона. Лечение: этиотроиныё средства — антибиотики тетрациклинового ряда, эритромицин, таривид, максаквин, спирамицин, рулид, сумамед, ципробай. Таривид действует бактерицидно, относится к фторхинолонам и назначается внутривенно капельно 100-400 мг в су­ тки; внутрь — 400 мг два раза в сутки. Рулид — полусинтетический антибиотик из группы макролидов, назначается внутрь но 150 мг 2 раза в сутки до еды. Сумамед — антибиотик из группы макролидов, назнача­ ют внутрь по 500 мг 1 раз в сутки до еды. Курсовая доза — 1,5 г. В высоких дозах действует бактерицидно. Ципробай — антибиотик из группы фторхинолонов, оказывает бактерицидное действие, назначают по 125-500 мг 2 раза в сутки. Внутривенно капельно 100-400 мг 2 раза в сутки. Побочное действие: некроз клеток печени, холестатическая желтуха, мигрень, судороги, повышение внутричереп­ ного давления, нарушение обоняния, зрения, диплопия, хроматопсия, аллергические реакции в виде васкулитов, артралгий, флебитов. 11ротивопоказания к применению: сосудистые заболева­ ния и органические поражения головного мозга (только по жизненным показаниям для ципрофлоксацина), беремен­ ность, лактация и возраст до 14 лет.

Синдром Гольтца-Горлина (дермальная фокальная гипоплазия, базальноклеточный невус в сочетании с множественными аномалиями развития) Этот синдром описали в 1960-1962 годах американский дерматолог и гистопатолог Robert W. Goltz и американский стоматолог Robert James Gorlin. Синдром характеризуется наличием множественных ограниченных коричнево-крас­ ных пигментированных очагов тонкой кожи с выпячивани­ ем жировой клетчатки. В некоторых участках кожи отмечает­ ся полное отсутствие кожного покрова. Отмечаются папил­ ломы в подмышечной, околопупочной и паховой областях. Такие же папилломы имеются на губах, на основании языка, деснах, во влагалище. Волосы редкие и ломкие, имеется дис­ трофия ногтей или их полное отсутствие. Характерны кар­ ликовый рост, кифоз, сколиоз, скрытая расщелина позво­ ночника, рудиментарный хвост, микро- или брахицефалия, полидактилия, гиподактилия, синдактилия, гипоплазия больших пальцев, генерализованный остеопороз, краниофациальный дизостоз, незаращение Боталова протока. Наб­ людаются паховые и пупочные грыжи, выпадение прямой кишки, аномалии почек и мочеточников. Может наблю­ даться дебильность. Со стороны челюстно-лицевой области — прогнатия, недоразвитие нижней челюсти, аномалии прикуса, дисплазия и аномальное расположение зубов, рас­ щелина языка и губы, высокое арковидное небо, уродства носа и ушных раковин. Со стороны глаз — косое располо­ жение глазных щелей, нистагм, микрофтальм или а н о ф ­ тальм, птоз и заворот века, непроходимость слезных ка­ нальцев, голубые склеры, рецидивирующий кератит, язвы роговицы, анизокория, гетерохромия и колобомы радужки,

колобома сосудистой оболочки, подвывих хрусталика, пиг­ ментное перерождение сетчатки, атрофия зрительного нерва. Зрительные функции низкие. Наиболее часто присутствует триада симптомов: базальноклеточные невусы, одонтогенный кератокистоз, укороче­ ние 4-5 пальцев. Страдают женщины. Тип наследования — доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, с летальностью для плодов мужского пола.

Синдром Стюрж-Вебера-Краббе Энцефало-тригеминальный синдром впервые описал в 1879 году английский врач W. Sturge, а в 1922 и 1934 годах до­ полнили Н. Weber и датский врач Krabbe. Заболевание характеризуется сочетанием кожного и моз­ гового ангиоматоза с глазными проявлениями. Кожный ангиоматоз может быть от рождения или развиваться в раннем детстве в форме ангиом лица, чаще располагающихся на од­ ной половине лица вдоль 1-2 ветвей тройничного нерва (рис. 11 см. в Приложении с. 53). Он может захватывать часть шеи, грудной клетки, живота и даже конечностей. Редко появля­ ется на десне, слизистой оболочке рта, губ и носа. Окраска ангиомы в грудном возрасте имеет розовый цвет, а затем приобретает синюшно-красный. Ангиоматоз кожи лица ча­ сто распространяется на кожу век, конъюнктиву и склеру, может быть также ангиома в хориоидее. Офтальмоскопически наблюдается значительная изви­ тость сосудов, артерио-венозные анастомозы, микроанев­ ризмы капилляров и ампулообразное расширение вен. Иногда изменения на глазном дне могут быть обнаружены только методом флюоресцентной ангиографии. В этом

случае в глубоких слоях хориоидеи видны множественные ангиомы. Как правило, синдром протекает по типу детской глаукомы с гидрофтальмом, а также сопровождается про­ стой или застойной формой глаукомы. Единой точки зрения на этиологию глаукомы при этом синдроме нет. Существуют три основные теории: цереб­ ральная, васкулярная и механическая. Большинство авторов повышение ВГД связывают с переполнением кровью и ново­ образованием хориоидальных и цилиарных сосудов, приво­ дящих к блокаде камерного угла оттесненной вперед радуж­ кой или сосудистой тканью. В 1972 году Ф.Д. Примаков описал патологическую кар­ тину энуклеированного глаза с абсолютной глаукомой и от­ слойкой сетчатки. Был обнаружен ангиоматоз хориоидеи, ее толщина доходила до 1 мм; ангиоматоз корня атрофичной радужки и передних отделов склеры. Отслоенная сетчатка атрофирована, вакуолизирована. Может наблюдаться одно- и двусторонняя потеря слуха. Симптомы поражения мозга: незначительная умственная отсталость, иногда полная идиотия, клонические судороги, эпилептиформные припадки, рецидивирующие полипаре­ зы или гемиплегия, появляющиеся после эпилептических кризов. Рентгенологически видны внутричерепные кальцификаты, чаще в височно-теменно-затылочной области на стороне кожной ангиомы (рис. 12 см. в Приложении с. 53). Электроэнцефалограмма показывает уменьшение биоэлект­ рической активности в кальцифицированных зонах мозга. Установить место расположения ангиомы помогает ангио­ графия. Неврологические симптомы могут быть стертыми, и пре­ валируют сосудистые изменения. Отмечены также эндокринные расстройства: акромега­ лия, ожирение и аномалии других органов. Всегда имеется разной степени выраженности черепно-лицевая асимметрия.

Течение заболевания зависит от размеров и локализации ангиом. Этиология неизвестна. Возможно, это врожденная нейроэктодермальная дисплазия. Поражаются оба пола. Нас­ ледственный характер заболевания не доказан. Этиологического лечения нет. При кожных ангиомах проводят рентгенотерапию, склерозирующую терапию, опе­ ративное вмешательство. Для лечения глаукомы применяют консервативные и оперативные методы лечения. При данной глаукоме выбор оперативного вмешательства представляет большую трудность. Ранее предлагали циклодиатермокоагуляцию как наиболее безопасный метод и иридэктомию, гониотомию. Такие авторы, как К.К. Орлов, В.Х. Волошин и другие предлагали фистулизирующие операции. Оператив­ ное лечение рекомендуют проводить в настоящее время как можно раньше. Прогноз для жизни неблагоприятный из-за тяжелых нев­ рологических осложнений.

Синдром Минковского-Шоффара (микросфероцитарная анемия, микроцитемия) Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard. Заболевание — наследственное, характеризуется сочета­ нием семейной гемолитической анемии с различными кон­ ституционными аномалиями: гемолитической желтухой раз­ личной интенсивности, спленомегалией, признаками пече­ ночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови

— анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево. В костном мозге — картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Из вто­ ричных аномалий развития скелета отмечается башнеоб­ разный череп, широкая и плоская спинка носа, негроидный или монголоидный вид, выпячивание глазных яблок, готи­ ческое небо, узкая альвеолярная дуга, аномалии развития зубов, ушей, шейные ребра, син- или полидактилия, врож­ денный вывих тазобедренного сустава, аномалии развития стоп. Со стороны ушей — оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выраженные бугорки Дарнена, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожденные пороки сердца. Ин­ фантилизм. Глазные аномалии — суженная глазная щель, двусторон­ ний микрофтальм, желтушное окрашивание склер, помут­ нение роговицы, гетерохромия радужки, эксцентрично рас­ положенные зрачки, помутнение хрусталика, астигматизм, нарушение цветоощущения, косоглазие. В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине доминирует малокровие над желтухой. Для течения заболевания характерны гемолитические кризы. После спленэктомии прогноз болезни благоприятный, а при отказе от операции — сомнительный. Этиология заболевания неизвестна. В патогенезе ведущее значение придают пониженному содержанию в мембране эритроцитов актомиозиноподобного белка и частичному лишению мембраны фосфолипидов и холестерина, а это обусловливает уменьшение общей поверхности эритроци­ тов. В результате повышается проницаемость мембраны эритроцитов для ионов натрия, избыток которых ведет к на­ коплению в эритроцитах воды и превращению их в микросфероциты. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Мейер-ШвиккератаГрютерихса-Вейерса (синдром окуло-дентодигитальной дисплазии) В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немец­ кий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали забо­ левание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается мик­ роцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного по­ крова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипо­ плазии или полному отсутствию средних фаланг у не­ скольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, су­ хие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное. Со стороны глаз имеется эпикантус, узкие глазные щели, птоз, псевдогипертелоризм, микрофтальм, помутнение ро­ говицы, врожденная катаракта, гипоплазия переднего лист­ ка радужки в виде тонкой пористой пластинки без крипт и лакун. Пластинка на зрачковом крае прикрывает пигмент­ ную кайму. В области зрачка — остатки персистирующей пупиллярной мембраны. Часто наблюдается глаукома. Сочетание аномальности переднего листка радужки с аномалиями зубов и пальцев свидетельствует о возникно­ вении всех этих уродств на втором месяце развития плода. В возникновении и развитии оптико-одонтодигитальных дисплазии авторы приписывают одинаковую роль различ­ ным эндогенным воздействиям и генетическому фактору. Лечение в возможных случаях хирургическое.

Приложение

Рис. 2. Болезнь Реклингаузена. К о ж н ы е пятна «кофе с молоком»

Рис. 6. С и н д р о м П ф а у н д л е р а Гурлер а) о б щ и й вид ребенка (карли­ к о в о с т ь , м и к р о ц е ф а л и я , гипертелоризм, диспропорцио­ нальное тело), б) мегалокорнеа, и н т е н с и в н ы е центральные помутнения ро­ говицы

Рис. 7. С и н д р о м Стиклера. Р а з р ы в сетчатки, п р е р е т и н а л ь н о е п о м у т ­ нение стекловидного тела. П а р а в а з а л ь н ы е п и г м е н т н ы е и з м е н е н и я

Рис. 8. С и н д р о м Крузона. Двусторонний экзофтальм. Не-

м ы радужки относительно лимба, А н о м а л и я угла передней к а м е р ы

доразвитие верхней челюсти (собственное наблюдение)

глаза

Рис. 10. Болезнь Рейтера. Х л а м и д и й ный конъюнктивит

Рис. 11. С и н д р о м Стюрж-ВебераКраббе. Гемангиома п о л о в и н ы л и ц а (собственное наблюдение)

Рис. 12. ИТнтракраниальная гемангиома с очагами к а л ь ц и ф и к а ц и и и атрофиега мозга п р и с и н д р о м е Стюрж-Вебера-Краббе

Рис. 14. С в е т о б о я з н ь п р и болезни Бехчета (собственное наблюдение)

Рис. 15. А ф т о з н ы й стоматит при болезни Бехчета

Р и с . 17. Васкуляризированное п о м у т н е н и е р о г о ­ в и ц ы п р и с и н д р о м е Стивенса-Джонсона (собст­ в е н н о е наблюдение)

Рис. 18. С и н д р о м Съегрена. О б щ и й вид па­ циента (собственное наблюдение)

Рис. 19. Сухой кератоконъюнктивит при син­ д р о м е Съегрена (собственное наблюдение)

Рис. 20. К с е р о ф т а л ь м и я . Ксеростомия при с и н д р о м е Съегрена

Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь) Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирур­ гом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континен­ тах, в равной степени у мужчин и женщин. Этиология неизвестна, в большинстве случаев мрамор­ ная болезнь носит семейный характер и передается из поко­ ления в поколение. Описаны также спорадически возникаю­ щие случаи болезни. При синдроме нарушается координация процессов костеобразования и развития сосудистой системы, патологиче­ ское разрастание костей вытесняет кроветворную ткань. Ко­ стномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому, прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти. В развитии болезни придается значение также гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина Д (Меркулов И.И., 1971). Выделяют две формы заболевания: аутосомно-рецессивную, или злокачественную, и аутосомно-доминантную, от­ носительно доброкачественную. Общими симптомами заболевания являются: чрезмерная ломкость костей с последующим быстрым срастанием от­ ломков; вторичная анемия; увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; может быть гидроцефалия; повыше­ ние внутриглазного давления; различной степени отстава­ ние в физическом развитии; понижение слуха. При этом заболевании уже у новорожденных имеется рез­ кое снижение зрения или слепота из-за атрофии зрительных

нервов, которая развивается в результате склеротического утолщения костей основания черепа и сужения отверстий и каналов, чаще зрительного. Больные мраморной болезнью дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариозным процессом, который может осложниться остеомиелитом челюстей и не­ крозом, чаще нижней челюсти. Офтальмологическими сим­ птомами являются уплощение глазниц и экзофтальм, косо­ глазие и нистагм, нарушение конвергенции, застойные дис­ ки, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов. Л.А. Дымшиц с соавторами описывает девочку 5 лет с эк­ зофтальмом, полной атрофией зрительных нервов, рахи­ том, поражением зубов кариозным процессом и тапеторетинальной абиотрофией сетчатки. Важнейшим для диагностики является рентгенологиче­ ское исследование, которое дает характерную картину изме­ нений почти всех костей, в том числе и позвонков. Свое название мраморная болезнь получила в связи с осо­ бой картиной рентгенограмм скелета, на которых обнаружи­ вают необычно резкую плотность, гомогенность, бесструк­ турность костей, как будто они состоят из белого мрамора. Форма и размеры костей остаются нормальными. В костях черепа в первую очередь поражаются те, которые имеют хря­ щевое происхождение. Вместе со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов черепных нервов, облитерируются придаточные пазухи носа. В теле позвонков централь­ ная часть просветлена, а по ходу замыкающих пластинок об­ разуются плотные широкие полосы. Патологические переломы костей чаще возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубча­ тых костях и ребрах. Оскольчатые переломы встречаются редко, чаще плоскость перелома поперечная или косая. Диф­ ференциальный диагноз в типичных случаях не труден. При маловыраженных или нетипичных рентгенологических изме­ нениях дифдиагностику проводят с остеопойкилией, остео-

склеротической анемией, остеомиелофиброзом, лейкозами, лимфогранулематозом, последствиями отравления свинцом, фосфором, особенно фтором, с некоторыми формами болез­ ни 11еджета, остеокластическими множественными метастаза­ ми, особенно рака предстательной железы. В детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией вро­ жденного сифилиса, а также при гипервитаминозе «А» и «Д». Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляю­ щее лечение. Улучшение временное.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций ли­ цевой части черепа, синдактилией и другими дефектами ко­ стной системы. Причинами возникновения синдрома могут быть повре­ ждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эм­ бриона в результате заболевания матери во время беремен­ ности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентге­ новскими лучами. Синдром чаще наблюдается у детей по­ жилых родителей. Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; эк­ зофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.

При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челю­ сти, выступающая нижняя челюсть. Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия. Иногда наблюда­ ются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость. Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области. Тип наследования — аутосомно-доминантный, прогноз неблагоприятный, так как много разнообразных морфоло­ гических пороков. Дифференцируют с синдромами Крузона, Грейга, Карпентера. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни неблаго­ приятный.

Синдром Ромберга (болезнь Парри-Ромберга, прогрессирующая гемиатрофия лица) Впервые болезнь была описана в 1837 году английским врачом Caleb Parry, а в 1846 году — немецким интернистом Moritz Heinrich Romberg, последним это заболевание вклю­ чено в группу трофоневрозов.

Синдром возникает в детском и юношеском возрасте и очень редко у лиц старше 30 лет. Болезнь начинается с нев­ ралгии тройничного нерва на одной половине лица, чаще слева. Вскоре появляется атрофия в каком-либо ограничен­ ном участке — сначала на верхне-челюстной и скуловой ко­ стях, а вскоре и на других частях той же половины лица, в том числе и в области орбиты. Кожа становится тонкой, уменьшается деятельность сальных желез, потовых — уве­ личивается. Исчезает подкожный жировой слой, м ы ш ц ы уменьшаются в объеме, все больше заметней становится асимметрия лица. Двигательная функция мышц на пора­ женной стороне лица и кожная чувствительность сохраня­ ются долгое время. Часто атрофируется гомолатеральная го­ лосовая связка и половина гортани. Атрофический процесс может переходить на соответствующую половину шеи, ту­ ловища. При тяжелых формах заболевания отмечается ис­ тончение и западение скуловой кости, уменьшение челюсти, выпадение зубов. Глазные симптомы, которые встречаются у 15% больных, характеризуются выпадением ресниц и бровей, западением глазного яблока из-за атрофии орбитальной клетчатки и эк­ страокулярных м ы ш ц на пораженной стороне, сужением глазной щели и нарушением подвижности глазного яблока. В литературе описаны случаи развития нейропаралитического кератита, ирита, иридоциклита, гетерохромии радуж­ ки, зрачковых нарушений и анизокории. Из общих симпто­ мов отмечены парезы конечностей, судороги. Анамнестически больные связывают развитие синдрома с травмами черепа, разнообразными инфекциями (дифте­ рия, рожа, энцефалиты); чаще говорят о хорошем состоянии здоровья в период, предшествующий заболеванию. Очевид­ но, в ряде случаев, синдром Ромберга — это только симптом заболевания ЦНС, опухоли мозга, эхинококкоза, сифилиса и др. Наблюдали больных, у которых прогрессирующая гемиатрофия лица сочеталась со склеродермией.

В настоящее время это заболевание отнесено к группе ангиотрофоневрозов, и в его развитии придают значение нару­ шениям функции тройничного нерва, расстройству вегета­ тивной иннервации, порокам развития гипоталамической области. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Болезнь Бехчета В 1937 году турецкий врач-дерматолог Н. Behcet объеди­ нил в один синдром рецидивирующий гипопион-иридоциклит, афтозный стоматит, изъязвление половых органов и поражение кожи, которые до него были известны многим ученым как отдельные заболевания. В 1930 году это заболевание' было описано окулистом Адамантиадисом. С 1871 года рецидивирующий гипопиониридоциклит называли еще септическим иридоциклитом, или офтальмией лента (рис. 13, 14 см. в Приложении с. 54). Некоторые авторы отмечали одновременно с рецидивирую­ щим гипопион-иридоциклитом поражение кожи и афтоз­ ный стоматит. Заболевание чаще встречается в странах Ближнего Восто­ ка, расположенных на побережье Средиземного моря. Для определенных областей стран Средиземноморья болезнь яв­ ляется эндемичной. Заболевание встречается в любое время года, поражаются лица разных возрастов, но чаще молодого и среднего возрас­ та. Мужчины заболевают чаще, чем женщины. Начинается заболевание внезапно и протекает в виде приступов, которые продолжаются от нескольких дней до нескольких недель и затем рецидивируют в течение многих лет. Как правило, поражаются оба глаза, иногда одновре­ менно, чаще в разные сроки. В 1/3 случаев наблюдается вся

триада симптомов. Инкубационный период неизвестен. За­ болевание редко начинается с глазных симптомов, чаще с недомогания и лихорадки, затем появляются афты на сли­ зистой оболочке полости рта и языка, изъязвляются поло­ вые органы, поражается кожа. Все эти явления проходят в течение 2-4 недель. В разные сроки от начала заболевания больные отмечают снижение зрения и развивается гипопион-иридоциклит, который с прогрессированием процесса развивается все чаще и протекает тяжелее. Сначала появляется диффузная муть во влаге передней камеры, затем гипопион, в стекловидном теле — помутне­ ния различной интенсивности. Гипопион и помутнения в стекловидном теле рассасываются довольно быстро. В ре­ зультате повторных приступов образуются задние синехии, организовавшийся экссудат в области зрачка, развиваются стойкие помутнения в стекловидном теле, а также ослож­ ненная катаракта, повышается внутриглазное давление. Процесс, как правило, заканчивается слепотой. В заднем отрезке глаза имеются явления экссудативного хориоретинита и нейроретинита, перифлебита с кровоизлияниями в сетчатку и стекловидное тело, ретробульбарного неврита, папиллита, атрофии зрительного нерва, дегенеративных изменений в сетчатке. Часто процесс распространяется на все оболочки глаза, сопровождается гнойным конъюнкти­ витом и кератитом. Вторым, наиболее частым симптомом болезни Бехчета, являются болезненные афты на слизистой оболочке полос­ ти рта, языке, которые имеют вид беловато-желтоватых пя­ тен, окруженных красным ободком разной величины (рис. 15 см. в Приложении с. 54). Афты исчезают, не оставляя сле­ дов. Афтозный стоматит чаще других симптомов совпада­ ет с обострением гипопион-увеита. Изъязвление половых органов проявляется поверхностными небольшими язвами у крайней плоти и на мошонке у мужчин, на внутренней

поверхности половых губ и у входа во влагалище у жен­ щин. В короткие сроки язвы исчезают, иногда оставляя пигментацию. Поражения кожи встречаются в виде фолликулитов, фу­ рункулов, узелковой эритемы, эрозивной эктодермии, пио­ дермии. Описаны и такие состояния, как тромбофлебиты, тромбозы вен конечностей, заболевания суставов по типу ревматоидного полиартрита, тонзиллит, орхит, мошоноч­ ные и кишечные кровотечения, перикардиты, множест­ венные аневризмы; в поздней стадии — поражение нерв­ ной системы по типу менингоэнцефалита. M.G. Bonamour, М. Bonnel в 1965 году описали 12-летнего мальчика, у кото­ рого заболевание начиналось с явлений стертого менинго­ энцефалита с сильной головной болью, рвотой, отеком дис­ ка зрительного нерва. Через 6 месяцев появились признаки увеита с гипопионом, а в области желтого пятна — «фигура звезды». Несмотря на лечение антибиотиками и кортикостероидами, явления увеита нарастали, снизилась острота зрения до 0,02 на одном глазу. На другом глазу появилась «фигура звезды», и процесс также закончился неблагопо­ лучно. Этиология болезни Бехчета окончательно не установле­ на. Еще Бехчет предположил вирусную природу заболева­ ния, обнаружив внутри- и внеклеточные элементарные тельца в афтах слизистой оболочке полости рта. В 1952 году турецкий офтальмолог Zezer выделил вирус из стекловидно­ го тела и субретинальной жидкости больных, а в 1956 году ему во время обострений удалось выделить вирус из мочи и крови. При патологоанатомическом исследовании соскобов из язв слизистой оболочки полости рта и половых органов, энуклеированных глаз, тканей и органов умерших от данно­ го заболевания, а также экспериментальных животных от­ мечены периваскулярные круглоклеточные инфильтраты,

геморрагии, очаги некроза в головном мозгу. Кроме того, обнаружили геморрагическую пневмонию, эндофтальмит, дегенеративные изменения в сетчатке и зрительном нерве, фибриноидный некроз артерий сетчатки. А.С. Терентьева, Т.Л. Филлипова в 1961 году при гистоло­ гическом исследовании глаза больного, ослепшего от болез­ ни Бехчета, обнаружили, что картина схожа с симпатическим воспалением (экссудативно-пролиферативное с гранулематозными клеточными инфильтратами сосудистого тракта). Из сосудистого тракта они приготовили взвесь в физиологи­ ческом растворе в строго стерильных условиях и ввели ее в переднюю камеру глаза курицы. Через 2-3 недели возникло заболевание второго неповрежденного глаза в виде увеита с преципитатами. A. Mortada, L.E. Imami в 1964 году впервые в Египте выде­ лили вирус из эпителиальных клеток гипопиона, соскоба с язв слизистой оболочки полости рта, с кожи наружных по­ ловых органов и из лейкоцитов крови во время лихорадки. Они считали, что причиной поражения глаз при болезни Бехчета является вирус нейроэпителиальиых клеток радуж­ ки, цилиарного тела и сетчатки, который находится в дрем­ лющем состоянии, а при активизации вызывает вторичный васкулит в сосудистой оболочке и сетчатке и дает характер­ ную картину увеита и ретинита. Очевидно, пораженные вирусом лейкоциты слизистой оболочки полости рта, кожи мошонки и больного глаза пе­ реносят вирус в кровь, что вызывает лихорадочное состоя­ ние. Через несколько дней в организме вырабатываются ан­ титела, вирус инактивируется и язвы заживают. Первые сообщения об изолировании вируса из конъюн­ ктивы принадлежат М.А. Морозову, В.И. Боришполец и др., (1977). В. Boros, J. Sebestyen подчеркивают значение гипер­ сенсибилизации в патогенезе болезни Бехчета. D. Basar с соавт. установили очевидную роль аутоиммунного фактора в

патогенезе болезни Бехчета. Иммунные феномены похожи на таковые при различных коллагенозах. Гипотеза об отло­ жении иммунного комплекса интраваскулярно и интраокулярно является наиболее принятой гипотезой механизма по­ вреждения тканей при болезни Бехчета. Иммунологические исследования крови К. Aoki (1972) выявили, что уровень гемоглобина и фибриногена у пациен­ тов с болезнью Бехчета выше, а трансферрина ниже, чем у здоровых лиц. Возможно это связано с реакцией антиген-ан­ титело типа Arthus. В 1972 году К. Shimada с соавт. определили хемотаксическую активность во внутриглазной жидкости и выявили ее связь с активностью процесса в глазу. М. Kogure с соавт. в 1978 году выявили, что фибринолитическая активность крови больных болезнью Бехчета по­ вышается, особенно перед обострением глазных проявлений заболевания, и понижается , когда обострение достигает наи­ высшей стадии. Изучение активности лизосомальных ферментов в сыво­ ротке крови (кислой фосфатазы и В-глюкуронидазы) вы­ явило, что их активность значительно выше при болезни Бехчета по сравнению с пациентами с увеитом. Лечение заболевания симптоматическое — антибиотики широкого спектра действия, сульфаниламиды, салицилаты, противотуберкулезные, противосифилитические препара­ ты, тканевая терапия, десенсибилизирующая терапия, пере­ ливание одногруппной крови, плазмы. Местно рентгеноте­ рапия, кортикостероиды, мидриатики. Аутогемотерапия, ультразвук. Н.И. Шпак (1977) для лечения пациентов с болезнью Бех­ чета применил у 17 пациентов на фоне традиционной тера­ пии хлоридин, сульфадимезин; у 11 пациентов — диафенилсульфон, 2-3 курса. Отмечено, что у пациентов проходи­ ли явления циклита, рассасывался гипопион, уменьшались

помутнения в стекловидном теле, отек диска зрительного нерва, сетчатки, повышалась острота зрения и в итоге удли­ нялись интервалы между рецидивами. Афты рта и половых органов обрабатывают различными антисептическими растворами, смазывают 10% раствором хромовой кислоты. Применяют иммунодепрессанты в комбинации с кортикостероидами. Действие иммунодепрессантов основано на торможении обмена нуклеиновых кислот и угнетении реак­ ции клеточного деления иммунокомпетентных клеток. Для лечения применяли циклоспорин у пациентов, резистент­ ных к лечению преднизолоном в комбинации с колхици­ ном. Циклоспорин назначают в дозе 7-16 мг на кг массы те­ ла в течение 8-18 месяцев. Многие авторы отмечали эффект от лечения иммунодепрессантами. Процесс приостанавливался, но обратного раз­ вития наступивших изменений не происходило. Прогноз болезни Бехчета неблагоприятный, т.к. часто имеет место полная слепота, иногда — смертельный исход. У пациентов старше 40 лет прогноз более благоприятный.

Синдром Стивенса-Джонсона Американские педиатры Albert Mason Stevens и Frank Craig Johnson в 1922 году описали этот симптомокомнлекс. Характерными признаками этого синдрома являются: эро­ зивное воспаление слизистых оболочек большинства есте­ ственных отверстий, полиформные высыпания на коже и лихорадочное состояние. Доминирующим является пора­ жение слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз и гениталий (рис. 16 см. в Приложении с. 55). Существуют син­ дромы, которые клинически трудноотличимы от синдрома

Стивенса-Джонсона: эктодермоз естественных отверстий Флейзенгера-Рендю, дерматостоматит Бадера, слизисто-дыхательный синдром Станион-Вериф, слизисто-кожно-глазной синдром Робинсон-Маккрумба. Поэтому многие авто­ ры считают, что нет оснований выделять отдельно синдром Стивенса-Джонсона, а следует объединить все эти синдро­ мы под названием «многоформная экссудативная эритема». Другие авторы выделяют синдром Стивенса-Джонсона в са­ мостоятельный. Заболевание чаще начинается с головной боли, недомо­ гания и озноба, повышения температуры тела до 38-39 гра­ дусов, депрессии и раздражительности, боли в суставах. Сразу или через 24-72 часа после начала заболевания появ­ ляется сыпь на коже, для которой характерен полимор­ физм: эритема, пузырьки и пузыри, папулы. Поражается кожа лица, туловища, рук и ног, преимущественно их разгибательные поверхности. После разрешения процесса в течение 3-4 месяцев держится стойкая буроватая пигмента­ ция. Появлению сыпи на коже предшествуют тяжелые по­ ражения слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз, гениталий и мочеиспускательного канала. На десне, слизистой оболочке щек, зева, твердого и мягкого неба, ду­ жек, миндалин, языка и губ появляется резко выраженная гиперемия, отек с образованием быстро лопающихся пу­ зырьков и пузырей, которые, сливаясь между собой, пре­ вращаются в сплошные кровоточащие эрозии. Изо рта ис­ ходит приторно-гнилостный запах. Язык увеличивается в объеме и покрывается слизисто-гнойным налетом. Это вы­ зывает резкую болезненность, саливацию, затрудняет речь, прием пищи. Губы отечны, покрыты корками, кровоточа­ щ и м и эрозиями, трещинами и пузырями. Лимфатические узлы, особенно шейные, увеличены. Поражение глаз проявляется в форме катарального конъ­ юнктивита, гнойного и мембранозного. Веки резко отечны,

гиперемированы, склеены обильным гнойно-кровянистым экссудатом. Катаральный конъюнктивит заканчивается бла­ гополучно, не оставляя последствий. При гнойном конъюн­ ктивите вследствие присоединения вторичной инфекции в процесс вовлекается роговица, происходит ее поверхностное или глубокое изъязвление с последующим рубцеванием или перфорацией, что может явиться причиной слепоты (рис. 17 см. в Приложении с. 55). При мембранозном конъюнктивите происходит некроз конъюнктивы, и процесс заканчивается рубцеванием, вслед­ ствие чего развиваются: трихиаз, заворот век, симблефарон, ксероз и анкилоблефарон. По данным J. Strom, катаральный конъюнктипит встре­ чается в 53% случаев, гнойный — в 35,5%, мембраиозный — в 4,5% случаев. Описаны также узелковые образования в радужке, ириты, иридоциклиты, эписклериты, острые дакриоциститы, панофтальмиты. Из поражений других частей тела отмечены уретрит, гнойный отит, плеврит, пневмония, трахеит, бронхит, со­ провождающиеся тяжелыми приступами одышки; изъязв­ ление пищевода и всего желудочно-кишечного тракта. Наб­ людаются ревматоидные поражения суставов, сердца, почек, нервной системы. В крови — лейкоцитоз со сдвигом влево, эозинофилия, ускоренная РОЭ, повышено содержание белков. При синдроме Стивенса-Джонсона иногда ошибочно ставится диагноз: корь, ящур, натуральная оспа, трахома, дифтерия глаза, пемфигус. Этиология и патогенез заболевания неизвестны. Одни ав­ торы связывают заболевание с фокальной инфекцией, дру­ гие — с лекарственной аллергией, третьи — с авитаминозом. Hansen (1963) считает, что синдром Стивенса-Джонсона — это проявление коллагеноза. Е. Schwartz, Bleier в 1951 году

обнаружили в крови антитела вируса из группы пситтакоза, но вирусная природа заболевания не доказана, несмотря на настойчивые поиски специфического вируса. Типичного географического распространения болезни нет. Рецидивы чаще наблюдаются весной и осенью. Возни­ кает заболевание в любом возрасте, но чаще у детей и под­ ростков. Лечение проводят общее и местное. Применяют анти­ биотики широкого спектра действия в комбинации с суль­ фаниламидами, переливание крови, иммунной сыворотки, аутогемотерапию, витамины группы В и С, глюконат каль­ ция, повторные прививки оспы, кортикостероиды, димед­ рол, переливание глюкозы, введение гамма-глобулина. Местно применяют: поверхностную рентгенотерапию, антибиотики и сульфаниламиды в виде капель, подконъюнктивальных инъекций и мазей. Кортикостероиды долж­ ны применяться с осторожностью. К. Tabbara с соавт. при­ водят пример двусторонней п е р ф о р а ц и и роговицы у 22-летней женщины, которой рано назначили в глаз преднизолон. Местно используют также цитраль, рибофлавин с аскор­ биновой кислотой и глюкозой, персиковое масло с рыбьим жиром, контактные линзы для профилактики симблефаро­ на, препараты искусственной слезы. Полость рта полоскают раствором марганца, соды или фурацилина. Хирургическое лечение: при трихиазе — электролиз, при сухости глаза — каутеризация слезной точки, при завороте и рубцевании конъюнктивы — пересадка со слизистой обо­ лочки губы, при ксерозе — пересадка стеннонова протока. F. Collachan для исправления заворота века при синдроме Стивенса-Джонсона использовал небольшой участок носо­ вой перегородки вместе со слизистой оболочкой. Прогноз заболевания зависит от общего состояния и воз­ раста пациента.

Синдром Россолимо-МелькерсонаРозенталля Впервые в 1901 году синдром описал русский врач Россолимо. В 1923 году швейцарский врач Ernst Gustaf Melkersson и в 1931 году немецкий невропатолог Gurt Rosenthal изучили его более детально и выделили в отдельную нозологическую форму. Синдром характеризуется в начале быстро исчезающим, а позднее в значительной степени постоянно сохраняющимся отеком губ (особенно нижней губы) и щек. Отек распростра­ няется на нос и подбородок, иногда отек губ осложняется гранулематозным воспалением красной каймы. Наблюдаются отечность слизистой оболочки рта, снижение слюноотделе­ ния, своеобразного вида «складчатый язык» с атрофией сосоч­ ков. Поверхность языка испещрена бороздами, идущими в различных направлениях. Часто наблюдаются расстройства глотания, мигренеподобные пароксизмы, парестезии пальцев, гипергидроз, иногда отеки кистей рук, грудной клетки, ягодиц. А.Л. Машкиллейсон с соавт. отмечали при рентгенологиче­ ском исследовании у верхушек корней зубов множественные очаги деструкции костной ткани, похожие на бессимптомные гранулемы. Под влиянием лечения эти очаги исчезали. Со стороны глаз отмечали рецидивирующий отек и птоз верхнего века, увеличение слезной железы, экзофтальм, кератоконъюнктивит с краевой язвой роговицы, ретробульбарный неврит. Заболевание начинается чаще в детском и юношеском возрасте. Спровоцировать болезнь может экстракция зуба или абсцесс в области лица. Поражение может быть одноили двусторонним. При одностороннем поражении лицевого нерва у части больных отмечается снижение или потеря слуха, нарушение вкуса и боль в области сосцевидного отростка.

Причины заболевания недостаточно изучены. Одни ав­ торы считают, что это генерализованный гранулематоз, очевидно, туберкулезно-аллергического происхождения. В некоторых случаях болезнь сочетается с ревматизмом. Некоторые авторы видят в синдроме конституциональное сосудистое страдание. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. У большинства больных прогноз благоприятный. Лечение в основном консервативное: преднизолон (2030 мг) или дексазон (2-3 мг) ежедневно вместе с окситетрациклином или экмонавоциллином (800-1000 тысяч ЕД в день); синтетические противомалярийные препараты (хингамин по 0,25 г 2 раза в день). Десенсибилизирующая тера­ пия в течение 30-40 дней.

Синдром Пьера Робена Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал карти­ ну сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «вол­ чья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у но­ ворожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная гры­ жа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, сни­ жение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.

Основную триаду синдрома Робена замечают сразу пос­ ле рождения. Бросается в глаза микрогнатия, расстройства дыхания во время кормления ребенка (из-за западения язы­ ка и расщелины неба). Иногда имеет место аспирация пи­ щи и заболевания дыхательных путей, отчего дети часто погибают. По данным многих авторов, механизм развития анома­ лий связан с тем, что при затылочном предлежании плода точкой опоры всей тяжести его является «макушка» черепа. В связи с этим голова принимает согнутое положение и ниж­ няя челюсть упирается в грудину. В случае достаточной си­ лы противодействия со стороны грудины нижняя челюсть может смещаться кзади и подвергаться задержке в своем ро­ сте. Препятствие нормальному развитию нижней челюсти сказывается и на развитии верхней челюсти, несколько вы­ двинутой кпереди и мягкой в этом периоде развития плода (4-5 месяцев внутриутробной жизни). Более интенсивное сдавление верхней челюсти соседними участками скажется неполным слиянием по средней линии твердого неба. Глоссоптоз связан с микрогнатией. Musculus genioglossus, осу­ ществляющий движение языка вперед, прикрепляется к симфизу нижней челюсти. Так как симфиз смещен кзади, действие м ы ш ц ы в той или иной мере будет ограниченным. Со стороны глаз отмечается врожденная глаукома, буфтальм, мегалокорнеа, микрофтальм, врожденная катаракта, высокая близорукость, отслойка сетчатки. Лечение: в случае асфиксии необходимо ребенка поло­ жить на живот, оттянуть язык кнаружи и наложить лигату­ ру с фиксацией нити на щеке липким пластырем. В тяжелых случаях производят трахеостомию. Кормить ребенка реко­ мендуется в вертикальном положении. Оперативное лечение проводится в связи с патологией зубо-челюстной системы и поражением органа зрения (врожденной глаукомой, катара­ ктой, отслойкой сетчатки).

Синдром Халлерманна-Штрайфа-Франсуа В 1948 году немецкий офтальмолог Wilhelm Hallermann и швейцарский офтальмолог Streiff впервые подробно описа­ ли случаи эктодермальной дисплазии, выделив в самостоя­ тельную нозологическую форму. В 1958 году Франсуа в журнале «Архив офтальмологии» напечатал работу под названием «Новый синдром» и считал, что его надо выделить в особую нозологическую единицу. Однако выяснилось, что этот синдром является только наи­ более полно представленным синдромом ХаллерманнаШтрайфа. При этом синдроме наблюдается дисцефалия с гипопла­ зией нижней челюсти; клювовидный нос, выступающие лобные и теменные бугры, что создает впечатление «птичь­ ей головы». Аномалии прикуса проявляются в виде гипоили аплазии зубов, изменения их формы и местоположения. Кроме того, могут наблюдаться зубы у новорожденных, до­ полнительные зубы, гипоплазия эмали, высокое арковидное небо. Пропорционально карликовый рост. Возможны микро­ цефалия, сколиоз, узкая грудная клетка, деформация шей­ ных позвонков. На голове, бровях, ресничном крае — гипотрихоз; могут наблюдаться ограниченные участки атрофии кожи в области головы, на носу. Кожа носа цианотичнокрасного цвета. Отмечаются гипогенитализм, крипторхизм; сужение верхних дыхательных путей, которые могут вызвать затруд­ нение дыхания и обструктивное апное во время сна. В от­ дельных случаях наблюдается умственная отсталость. Со стороны органа зрения характерными являются дву­ сторонний микрофтальм и врожденная катаракта. Наблюда­ ются редкие ресницы и брови, колобомы век, птоз, опущен-

ные наружные края глазных щелей, косоглазие, голубая ок­ раска склер. Может встречаться глаукома, микрокорнеа, макрокорнеа или кератоглобус, атрофия радужки, гетерохромия, атрофия хориоидеи вокруг диска зрительного нерва. Атрофия зри­ тельного нерва может сочетаться с микроцефалией. Мужчины и женщины страдают одинаково часто. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Отмечены спора­ дические случаи заболевания. Дифференцируют с нижне-челюстно-лицевым дизостозом, прогерией, пикнодизостозом, синдромом Секкеля-Одди. Лечение: возможна хирургическая коррекция челюстных костей, ортодонтическая терапия. Со стороны органа зрения возможно хирургическое лечение. Прогноз течения заболевания неблагоприятный.

Синдром Вейерса-Тира (синдром окуловертебральной дисплазии) В 1958 году немецкие педиатры Helmut Weyers и C.Thier впервые описали случаи сочетанной аномалии развития в области глаз, лицевого черепа и позвоночника. У маленьких детей с краниофациальной дисилазией при рентгеновском исследовании позвоночника нашли измене­ ния позвонков, тела которых имели клиновидную форму, расщепленную с гипоилазированными ребрами. У таких пациентов наблюдается одностороннее изменение костей верхней и нижней челюстей, гиперплазия костной ткани верхней челюсти, макростомия с увеличением размеров рта, выраженная асимметрия лица. У новорожденных на­ блюдали наличие зубов, их преждевременное прорезывание

и выпадение, гипоплазию корней зубов, аномальное распо­ ложение зубов. Наблюдается преждевременное заращение швов черепа, деформация носа, уродливое развитие ушных раковин. Со стороны глаз отмечается односторонний микрофтальм и даже анофтальм на стороне гипоплазии костной ткани верхней челюсти и макростомии; гиио-, дисплазия ра­ дужки, катаракта и глаукома. Зрительные функции в боль­ шинстве случаев резко снижены. Увеличение размеров рта, блефарофимоз вследствие дисплазии костей глазницы. Тип наследования, по-видимому, неправильно доми­ нантный. Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Франческетти, Ульриха и Грейга. Лечение: в возможных случаях — хирургическое.

Синдром Бонневи-Ульриха (синдром множественных абартов) В 1930 году немецкий педиатр Otto Ullrich опублико­ вал данные о симптомокомплексе, при котором отмеча­ лись крыловидные складки на шее, пальцах, подмышеч­ ной и подколенной областях, дряблость кожи, параличи и парезы двигательных нервов в различных сочетаниях; дефекты грудных м ы ш ц и бицепсов; воронкообразная грудь, гипоплазия грудных желез и иногда увеличение их числа; небольшой рост, высокое небо, волчья пасть; гипо­ плазия нижней челюсти; уродливое развитие ушных рако­ вин, реже пупочная грыжа; врожденные вывихи тазобед­ ренных суставов, синдактилия; лимфоангиоэктатические

отеки тыльных поверхностей кистей и стоп; врожденные пороки сердца. В некоторых случаях — психическая отста­ лость. Аномалии со стороны органа зрения относятся к наруж­ ному экстрабульбарному отделу. Наблюдаются эпикантус, гипертелоризм, птоз, глазодвигательные нарушения. Кроме того, могут иметь место микрофтальм, колобома радужки, глаукома, малые размеры диска зрительного нерва, перерас­ пределение пигмента в хориоидее. При этом синдроме имеются многочисленные измене­ ния в самых различных органах и системах. В 1937 году Ульрих для объяснения патогенеза образова­ ния выделенных им в отдельную группу аномалий использо­ вал гипотезу норвежского зоолога Kristine Bonnevie о меха­ низме возникновения у аномально развивающихся мыши­ ных эмбрионов ликворных блуждающих пузырей. Бонневи считала, что пузыри представляют скопление жидкости из эмбрионального мозга, которая проникает в затылочношейную область (из 4-го желудочка) через овальное отвер­ стие в тонкой крыше желудочка, которое всегда имеется у за­ родыша на 7-8-й неделе. В 1949 году отметили возможность сочетания этого син­ дрома с синдромом Шерешевского-Тернера. Ульрих разли­ чал две разновидности синдрома: симметричную форму двустороннего эндокринного генеза и асимметричную, од­ ностороннюю с генезом образования ликворных пузырей. Первая форма представляет собой комбинацию синдрома Бонневи-Ульриха с синдромом Шерешевского-Тернера. Од­ носторонняя асимметричная форма — это не что иное, как простой синдром Бонневи-Ульриха, синдром «множествен­ ных абартов». Тип наследования — аутосомно-доминантный. Хирургическое лечение возможно при некоторых анома­ лиях развития.

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм) Синдром описал в 1928 году шотландский хирург David Middleton Greig. При этом заболевании нарушение развития черепа происходит на ранней эмбриональной стадии. Из общих проявлений отмечаются: брахицефалия, широ­ кая спинка носа, высокое небо, карликовость, крипторхизм. Часто наблюдаются олигофрения, судорожные припадки, аномалии челюстей и зубов, пупочная грыжа, косолапость, клинодактилия. Со стороны глаз: широко расставленные глаза, эпикантус, деформация бровей и глазных щелей, энофтальм, сла­ бость конвергенции, высокой степени астигматизм, двусто­ ронний паралич отводящих нервов, атрофия зрительного нерва в результате сужения оптического канала, в некоторых случаях — пигментная дегенерация сетчатки. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Синдром Геерфордта Описал синдром датский офтальмолог C.F. Heerfordt в 1909 году и назвал его febris uveo-parotidea subchronica. Болеют чаще взрослые, в молодом возрасте, реже — дети от 5 до 15 лет. Женщины болеют чаще, чем мужчины. Заболевание обычно двустороннее, сопровождается ли­ хорадкой и продолжительной субфебрильной температу­ рой. Полный синдром состоит из триады симптомов: 1. Иридоциклит, который течет хронически, реже — ост­ ро. Сопровождается жирными преципитатами, синехиями, гипертензией, помутнением стекловидного тела, высыпани­ ем узелков, гранулем в радужке, иногда — гипопионом.

2. Паротит протекает хронически, безболезненно, с уп­ лотнением слюнных желез, нагноения не происходит. Иног­ да в процесс вовлекаются слезные железы, и тогда картина схожа с болезнью Микулича. 3. Паралич лицевого нерва встречается приблизительно в 50% случаев и большей частью бывает двусторонним. Пер­ вичным при этом заболевании считается процесс в предушной железе, а иридоциклит и паралич лицевого нерва — вто­ ричны. Паралич лицевого нерва появляется после увеличе­ ния околоушных слюнных желез. Со стороны глаз могут наблюдаться: паренхиматозный кератит, эписклерит, хориоидит, значительно реже пораже­ ние зрительного, слухового и иреддверного нервов. Могут быть неврологические расстройства в связи с менингоэнцефалитом: сонливость, судороги, головная боль, рвота. Увеопаротидная лихорадка сопровождается развитием узелков на коже, аденопатией. Раньше многие ученые настаивали на туберкулезной этиологии симптомокомилекса. В настоящее время считают, что это саркоидоз — систем­ ное заболевание, относящееся к группе ретикулозов (пора­ жение периферических лимфатических желез на шее, в над­ ключичной, паховой, подмышечной областях и т.д.). Могут поражаться внутригрудные лимфоузлы, костная система, кожа и мышцы. Диагноз ставят после биопсии лимфоузлов, в которых находят характерную картину эпителиоклеточного ретикулоэндотелиоза. Прогноз благоприятный. Эффективно лечение кортикостероидами, жаропонижающими, болеутоляющими и де­ сенсибилизирующими препаратами. Местно лечат иридоциклиты.

Синдром Съегрена В 1882 году немецкий офтальмолог Theodop Leber описал кератоконъюнктивит с образованием нитей на роговице. Причиной его он считал заболевание роговицы. Затем нит­ чатый кератоконъюнктивит был описан французским дер­ матовенерологом Н.Е. Gougerot. Он сообщил об атрофии слезных, слюнных, потовых и других желез с развитием су­ хости глаз, рта, носоглотки, влагалища и кожи. В 1927 году A.W.M. Houwer описал сочетание сухого кератоконъюнктивита с поражением слюнных желез и хроническим полиарт­ ритом. Н.С. Sjougren — шведский офтальмолог — на протя­ жении многих лет тщательно изучал данное заболевание и в 1933 году подробно описал его. Он дал не только клиниче­ ское, но и гистологическое описание болезни. 11оэтому Grost в 1936 году справедливо назвал это заболевание синдромом Съегрена. Клиническими симптомами заболевания являются: по­ ражение слезных и слюнных желез, верхних отделов дыха­ тельных путей и желудочно-кишечного тракта на фоне де­ формирующего полиартрита. Развивается болезнь медлен­ но и течет хронически с ремиссиями и обострениями (рис. 18 см. в Приложении с. 56). Со стороны глаз жалобы пациентов сводятся к ощуще­ нию рези, сухости, зуда, жжения, трудности открывания глаз по утрам, светобоязни, затуманиванию зрения, отсутствию слез при плаче, снижению остроты зрения. Объективно от­ мечается светобоязнь, незначительная гиперемия кожи век, иногда с утолщением их краев, разрыхлеиность конъюнкти­ вы (рис. 19 см. в Приложении с. 56). Тягучее отделяемое в конъюнктивальном мешке в виде тонких, сероватых нитей. Микроскопия показывает, что эти нити не что иное, как спу­ щенные эпителиальные клетки и слизь.

Роговая оболочка становится менее прозрачной, теряет блеск. На ее поверхности имеются сначала подвижные ни­ ти, затем из количество увеличивается, и они становятся ме­ нее подвижными. После удаления нитей в роговице могут оставаться эрозии, а в дальнейшем развивается ксероз. Чув­ ствительность роговицы не снижается. Уже на ранних стадиях в слезе уменьшается количество лизоцима. Проба Ширмера 1, как правило, выявляет рез­ кое снижение ф у н к ц и й слезных желез (от 0-5 мм при нор­ ме 15 мм). Через некоторое время после появления глазной патологии отмечается сухость слизистой оболочки полости рта (ксеростомия), связанная с уменьшением количества слюны. Слюна становится сухой и вязкой, в связи с этим за­ трудняется речь, акты жевания и глотания. Пищу запивают водой. Спустя некоторое время из всех слюнных желез от­ сутствует выделение слюны (сиалопения). В более позднем периоде болезни из отверстий стенонова протока с боль­ ш и м трудом можно выдавить каплю густой, желтоватого цвета слюны. Может быть рецидивирующее увеличение слюнных околоушных желез, что иногда расценивается как паротит. Слизистая оболочка рта становится сухой, гиперемированной, местами с образованием фибрина. Высыхает крас­ ная кайма губ, рисунок языка сглаживается, возникают эро­ зии и трещины. Сиалография показывает отсутствие морфологических изменений со стороны слюнных желез. При гистологиче­ ском исследовании отмечается лимфоцитарная инфильтра­ ция слюнных и слезных желез, сходная с таковой при пернициозной анемии с исходом в атрофию слюнных желез с очень небольшими воспалительными явлениями. При бактериологическом исследовании слизистой обо­ лочки полости рта у 13 из 50 пациентов найдено обилие

гриба кандида, что может в значительной степени ослож­ нить течение процесса. Сухость во рту распространяется на глотку, пищевод, желудок, гортань, трахею. Установле­ но, что при синдроме Съегрена резко уменьшается количе­ ство желудочного содержимого при сохранности кислото­ образующей функции секреторного аппарата. Развивают­ ся гастрит, колит; появляется осиплость голоса, иногда упорный сухой кашель. Реже поражается слизистая обо­ лочка уретры, вульвы, влагалища, ануса, прямой кишки, в которой могут быть эрозивные воспаления. Сухость и ше­ лушение кожи связаны с понижением секреции потовых и сальных желез. Может отсутствовать потоотделение, даже при высокой температуре окружающей среды. На коже лба, кистей, стоп могут появляться участки уплотнения и атрофии; гиперкератоз, выпадение волос, гииерпигментация кожи вследствие отложения гемосидерина. У ряда больных наблюдается синдром Рейно. В участках атрофии понижается чувствительность, кисти, как бы в лайковых перчатках. Могут быть геморрагические высыпания в виде пурпуры. Почти у всех больных наблюдаются артропатии в виде деформирующего полиартрита. Характерно полное исчезновение артрита после назначения кортикостероидных препаратов. Все эти явления сочетаются с кариесом зубов. Может быть субфебрильная температура, ускорение РОЭ, эозинофилия, нормо- и гипохромная анемия, сначала лейкоцитоз, сменяющийся лейкопенией, альбуминоглобулиновый сдвиг, гиперпротеинемия со значительной гиперглобулинемией. Имеет место дисфункция печени, отклонение от нормы в деятельности сердечно-сосудистой и мочеполовой сис­ тем (интерстициальный нефрит, геморрагический васкулит). Парез лицевого нерва и другие неврологические про­ явления.

Заболевание не всегда протекает со всеми симптомами одновременно, но сухость слизистых оболочек и роговицы являются непременным признаком этого синдрома (рис. 20 см. в Приложении с. 56). Сам же Съегрен в 1950 году среди всей симптоматики принципиальным симптомом назвал сухой кератоконъюнктивит. Заболевание течет хронически. Чаще наблюдается у жен­ щин после 40 лет, во время климакса. Всегда поражаются оба глаза. В этиологии и патогенезе этого заболевания раньше зна­ чение придавали эндокринным расстройствам, затем — ин­ фекции. В настоящее время болезнь относят к коллагенозам. Ряд авторов отмечает при синдроме повышение тиреоглобулиновых аутоаитител и сходство гистологической картины при аутоиммунном тиреоидите и спонтанной микседеме с гисто­ логической картиной слюнных и слезных желез при синдро­ ме Съегрена. Однако некоторые авторы считают, что разни­ цы в частоте синдрома у лиц с аутоиммунными заболевани­ ями щитовидной железы в сравнении с самостоятельным за­ болеванием нет. Еще в 1968 году Съегрен в своей работе писал, что сухой кератоконъюнктивит — это проявление общего поражения железистого аппарата с преимущественным вовлечением в процесс слезных и слюнных желез и протекает как аутоим­ мунный процесс с накоплением в плазме крови неспецифи­ ческих и специфических антител к белкам железистой ткани собственных желез. При патологоанатомическом исследовании основные из­ менения выявляются в слюнных и слезных железах, которые инфильтрированы лимфоидными, плазматическими и ре­ тикулярными клетками. Строма желез и их дольковая стру­ ктура не нарушены, отмечаются дистрофические изменения

эпителиальных клеток протоков желез. Наблюдается проли­ ферация миоэпителиальных клеток. Лечение: используют кортикостероиды, адренокортикотропный гормон, сосудорасширяющие средства, массивную витаминотерапию. Отмечена длительная ремиссия после применения препарата делагил по схеме: первые 3 дня по 1 таблетке три раза в день, последующие 3 дня — по 1 таб­ летке 2 раза в день, а затем 6-8 недель по 1-2 таблетки в день. С 1970 года G. Саго с соавт. наблюдали эффект от применения физалемина — производного пептида, акти­ визирующего деятельность слюнных и слезных желез. Препарат растворяли в физрастворе в дозе 5-40 мг и дава­ ли 1-4 раза в сутки в течение 10 дней. Курсы повторяли че­ рез 2-6 месяцев. Местно закапывают метилцеллюлозу и стероиды, искус­ ственную слезу или ацетилцистеин. Терапевтический э ф ­ фект последних препаратов объясняют тем, что свободные сульфгидрильные группы, действуя на молекулы лейкопротеина слизи, уменьшают ее вязкость. Многие авторы применяют гальванокаутеризацию слез­ ных точек, радиотерапию, аутогемотерапию. Довольно ча­ сто назначают плотно прилегающие контактные линзы с одновременным закапыванием искусственной или нату­ ральной слезы или ацетил-цистеина. G.K. Klintworth с со­ авт. сообщили о кальцификации мягких контактных линз у пациентов с синдромом «сухих глаз». Они обнаружили, что в слезе пациентов с синдромом Съегрена повышена концентрация кальция до 79,2 мкг/л при норме — 31,4, что ведет к помутнению контактных линз и уменьшению сле­ зоотделения. N. Bonnet предложил инъецировать в слезную железу раствор кортизона, но если после 5-й инъекции не наступает улучшение, то лечение продолжать не стоит. Местно также применяют раствор гиалуронидазы 5 ЕД в 1 мл физиологического раствора 5-6 раз в день в виде капель,

2% раствор желатина на физрастворе, раствор лизоцима, яичный белок, вазелиновое масло, рыбий жир, растворы фибринолизина, персиковое и облепиховое масла, грудное женское молоко. Внутрь применяли 5% раствор пилокарпина, бромгексин, соляную кислоту в капсулах, галантамин 0,5% раствор для подкожных инъекций. Отмечена эффективность при применении иммунодепрессантов, в частности, лейкерана в дозе 8-10 мг в течение 10-12 дней с последующим переходом на поддерживаю­ щую дозу 10 мг в неделю. На курс лечения — 380-420 мг. Обязателен контроль за кровью. Рационально комбиниро­ вание этих препаратов с небольшими дозами стероидных гормонов. Для ранней диагностики синдрома Съегрена Л.А. Юдин с соавт. еще в 1973 году предложили следующий порядок об­ следования: 1. Исследование секреторной активности слюнных желез 2. Цитологическое исследование секрета 3. Радиосиалография 4. Радиометрическое исследование слюны 5. Сканирование желез 6. Контрастное рентгенологическое исследование желез (сиалография, пантомосиалография) 7. Полное офтальмологическое исследование с одновре­ менным изучением функционального состояния слезных желез. У детей наблюдаются аномалии развития слезных желез, сопровождающиеся отсутствием или понижением секреции слезы (гипо- и аплазия слезных желез, врожденная физио­ логическая гипосекреция слезы, которая может длиться до 4-5 месяцев жизни). В редких случаях эта патология у детей остается навсегда, и развивается сухой кератоконъюнктивит. Процесс обычно двусторонний, появляется в возрасте 1-5 лет.

Причиной персистирующей врожденной алакримии считают врожденную гипо- или аплазию нервно-секретор­ ного аппарата. Имеются наблюдения о семейно-наследственном характере этого заболевания. Дифференциальный диагноз проводят с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, с аутоиммунными гепатобилиарными заболеваниями.

Контрольные тестовые задания

Выберите один правильный ответ: 1. П р и каком с и н д р о м е н а б л ю д а ю т с я к с е р о ф т а л ь м и я и ксеростомия? а) синдром Микулича б) синдром Шегрена в) болезнь Бехчета г) синдром Стивенса-Джонсона

2. Э т и о л о г и ч е с к и м ф а к т о р о м б о л е з н и Бехчета является: а) микробная флора б)вирусы в) хламидии г) простейшие

3. Р е ц и д и в и р у ю щ и й г и п о п и о н - и р и д о ц и к л и т я в л я е т с я к л и н и ч е с к и м проявлением следующего заболевания: а) синдрома Геерфордта б) синдрома Шегрена в) болезни Микулича г) болезни Бехчета

4. П р и каком з а б о л е в а н и и характерным с и м п т о м о м я в л я ю т с я п я т н а на коже типа « к о ф е с молоком»? а) синдром Стивенса-Джонсона б) болезнь Реклингаузена в) болезнь Микулича г) синдром Крузона

5. Какое з а б о л е в а н и е о т н о с и т с я к г р у п п е саркоидозов? а) синдром Геерфордта б) болезнь Микулича в) синдром Богорада г) синдром Шегрена

6. Э р о з и в н о е п о р а ж е н и е с л и з и с т ы х о б о л о ч е к большинства естественных отверстий л е ж и т в основе: а) синдрома Стивенса-Джонсона б) синдрома Шегрена в) болезни Бехчета г) болезни Микулича

7. Л и ц е в а я н е в р а л г и я встречается при: а) синдроме крылонебного узла б) синдроме Стивенса-Джонсона в) синдроме Стюрж-Вебера-Краббе г) болезни Бехчета

8. В о с н о в е какого з а б о л е в а н и я л е ж и т нейрофиброматоз? а) синдрома Стюрж-Вебера-Краббе б) болезни Реклингаузена в) болезни Микулича г) болезни Бехчета

9. П р и каком с и н д р о м е встречается а ф т о з н ы й стоматит? а) синдроме Стивенса-Джонсона б) болезни Бехчета в) болезни Микулича г) синдроме Шегрена

10. С и н д р о м К р у з о н а о т н о с я т в г р у п п у : а) аутоиммунных заболеваний б) дистрофических болезней в) черепно-лицевых дисплазии г) лицевых невралгий

11. Д л я стран с каким к л и м а т о м б о л е з н ь Бехчета является эндемичной? а) с умеренным климатом б) с холодным климатом в) с жарким климатом

Ответы на тестовые задания 1.6)

2. б)

3. г)

4.6)

5. а)

6. а)

7. а)

8. б)

9.6)

10. в)

11. в)

Список литературы 1. Атлас глазных болезней / П о д ред. Н.А. П у ч к о в с к о й . - М.: Меди­ цина, 1981.- 368 с. 2. Балин В.Н., Гук А.С., К п и ф а н о в С.А., Крокотов С П . С и м п т о м ы и с и н д р о м ы в о ф т а л ь м о л о г и ч е с к о й п р а к т и к е . - СПб., 2001. 3. Биран B.I I. Редкие о ф т а л ь м о л о г и ч е с к и е заболевания, с и н д р о м ы и с и м п т о м ы . - Минск: Беларусь, 1974.- 176 с. 4. Б о л ь ш а я м е д и ц и н с к а я э н ц и к л о п е д и я . — 3-е издание / Под ред. Б.В. П е т р о в с к о г о . - М.: Сов. Э н ц и к л о п е д и я , 1974-1988. 5. В о л о ш и н В.Х., Чеканов Ю . Н . О п е р а ц и я

иридоциклоретракция

при с и н д р о м е Стюрж-Вебера-Краббе // Вести, о ф т а л ь м о л о г и и . 1 9 7 4 - № 5 - С. 5-6. 6. Д ы м ш и ц Л.А. О с н о в ы о ф т а л ь м о л о г и и детского возраста. — Л.: М е д и ц и н а . Л е н и н г р . отд-ние, 1970. 7. Ж и в к о в К., Денев В.Л., Големинова Р. Глазные с и м п т о м ы в о б щ е й д и а г н о с т и к е . - С о ф и я : М е д и ц и н а и ф и з к у л ь т у р а , 1967. 8. З а й ч и к А.Ш., Ч у р и л о в А Л . М е х а н и з м ы развития болезней и с и н ­ д р о м о в : Учеб. для мед. в у з о в . - СПб., 2002. 9. Золотарева М.М. О ф т а л ь м о л о г и ч е с к и е с и м п т о м ы при болезнях Л О Р - о р г а н о в и полости рта - Минск: Беларусь, 1969. 10. Золотарева М.М., Р а б и н о в и ч М.Б. О ф т а л ь м о л о г и ч е с к и е с и м п т о ­ м ы при р а з л и ч н ы х заболеваниях о р г а н и з м а . - Минск: Беларусь, 1965. 11. Ковалевский Е.И. Глазные болезни: А т л а с - М.: М е д и ц и н а , 1985. 12. Козлова С И . , Демикова Н . С , Семанова К., Б л и н н и к о в а O.K. Нас­ ледственные с и н д р о м ы и медико-генетическое

консультирова­

ние. С п р а в о ч н и к . - Л . : Медицина, 1987. 13. Коровенков Р.И. С п р а в о ч н и к по о ф т а л ь м о л о г и ч е с к о й семиоло­ г и и - СПб.: Химиздат, 1999 - 480 с. 14. К р у ч и н с к и й Г.В. Редкие в р о ж д е н н ы е с и н д р о м ы л и ц а и челю­ с т е й . - Минск: Беларусь, 1974. 15. Кручинский Г.В. Челюстно-лицевой дизостоз и другие с и н д р о м ы первой и второй жаберных дуг // Стоматология - 1972.- N° 2 - С 97.

16. Лазовские И.Р. С п р а в о ч н и к клинических с и м п т о м о в и синдро­ м о в . - М.: М е д и ц и н а , 1981. 17. Меркулов И.И. Клиническая о ф т а л ь м о л о г и я . - Кн. 2 . - Харьков, 1971.-332 с. 18. О р л о в К.Х. // Мед. м ы с л ь - 1924 - № 8-10 - С. 1. 19. П о ж а р и ц к а я М.М. П о р а ж е н и е органов и тканей полости рта при б о л е з н и Шегрена (патогенез, клиника, диагностика, лечение и п р о ф и л а к т и к а ) : Дис. ... д-ра мед. н а у к . - 1989. 20. Попеску О. С и н д р о м ы в п е д и а т р и и . - Бухарест: М е д и ц и н с к о е издво, 1977. 21. П р и м а к о в Ф.Д. Болезнь Стюрж-Вебера // О ф т а л ь м о л . ж у р н . 1972 - № 1 - С. 68-69. 22. Рахальская К.М. С л у ч а й б о л е з н и Крузона // В о п р о с ы о ф т а л ь ­ м о л о г и и : Н о в о с и б . мед. и н - т а . - Н о в о с и б и р с к , 1 9 5 8 . - Вып. 1.С. 205-207. 23. Сергиевский Л.И. С и н д р о м носового нерва // Сов. вести, о ф т а л ь ­ м о л о г и и - 1934 - Т. 4 - № 2 - С. 193-199. 24. С л о в а р ь - с п р а в о ч н и к с и н д р о м о в и с и м п т о м о в заболеваний / Под ред. М. Ф е й г и н а . - Варшава, 1962. 25. С м и р н о в В.А. Зрачки в н о р м е и патологии - М., 1953. 26. Т р о н Е.Ж. З а б о л е в а н и я з р и т е л ь н о г о пути. — Л.: М е д и ц и н а , 1968.- 551 с. 27. Файн И.Е. Несколько случаев с и н д р о м а носового нерва Шарлена // Вестн. о ф т а л ь м о л о г и и . - 1937.- Т. 1 1 . - № 1.- С. 124. 28. Ц у к е р М.Б. Клиническая невропатология детского возраста.- М.: М е д и ц и н а , 1986. 29. Ш а р г о р о д с к и й А.Г., Деев Л.А., С т а р о в о й т о в В.П., Крюкова Е.В. О с н о в н ы е с и н д р о м ы , встречающиеся при о д н о в р е м е н н о м пора­ ж е н и и л и ц а , полости рта и глаз: Учеб. пособие для студентов мед. в у з о в . - Смоленск, 1996. 30. Ш п а к Н.И. К вопросу о к л и н и к е и лечении болезни Бахчета // О ф ­ т а л ь м о л . ж у р и - 1977 - № 7 - С. 522-525. 31. Ю з е ф о в а Ф. С л у ч а й с и н д р о м а н о с о в о г о нерва, о б у с л о в л е н н о г о г а й м о р и т о м // С о в . вестн. о ф т а л ь м о л о г и и . - 1 9 3 5 . - Т. 6 . - № 3 . С. 417-418

32. Aoki К. Studies on Plasma Protein in Behcet Disease. // Jap. J. Ophthal­ mol.- 1972 - Vol 16 - No. 2 . - P. 93-98. 33. Behcet H. Uber Rezidivierende, aphthose, durch ein Virus Verursachte Geschwure am M u n d , am Auge und an den Genitalien. // Dermatol. Wschr - 1 9 3 7 - B d . 1 0 5 - S . 1150-1157. 34. B o n a m o u r M.G., Bonnel M. A propos d'une observation de maladie de Behcet a'symtomatologie atypique. // Bull. Soc. O p h t h a l m o l . Fr.1965 - Vol. 65 - No. 5 - P. 441-447. 35. Boros В., Sebestye'n J. Uber das klinische u n d histologische Bild des Behcet-Syndroms. // Klin. Monatsbl. A u g e n h e i l k - 1964 - Bd. 1 4 5 No. 3 . - P. 386-393. 36. Boyer F.S., Sardner W.J. Paroxysmal Lacrimation (Syndrome of C r o ­ codile Tears) and its Surgical Treatment // Arch. Neurol. Psychiatr.1 9 4 9 - Vol. 6 1 - P. 56. 37. Chorobski J. The Syndrome of Crocodile Tears // Arch. Neurol. Psychiatr - 1 9 5 1 - V o l . 65 - P. 229. 38. Abrahamson I.A. Color Atlas of Anterior Segment Eye Disease.- 1974. 39. Crouzon O. Etudes sur les Maladies familiales nerveuses et dyst r o p h i q u e s . - Paris: Masson, 1929. 40. Chwirot R. Przypadek choroby Crouzona (Dysostosis craniofacialis) // Klinika Oczna - 1959 - Vol. 29 - No. 3 - P. 305-309. 41. D'F.mo.F. Su due Casi di s y n d r o m e delle lacrime di coccodrillo di natura congenity, associata a s y n d r o m e di Turk // Bull. Oculist.- 1949.Vol. 28 - P. 273. 42. Hayasaka S., Hara S., Mizuno K. Lysosomal Enzymes in the Serum of Patients with Behcet's Diseas // Albrecht Graefes A r c h . O p h t h a l m o l . 1977 - Bd. 203.-No. 2 - S. 139-144. 43. Franceschetti A. Un s y n d r o m e nouvean: de la dysostose mandibulafaciale // Bull. Schweiz. Akad. Med. Wiss - 1944 - No. 1 - P. 60. 44. Fricoulis D. Treatment of Behcet's Disease with Chlorambucil // Br. J. Ophthalmol - 1976 - Vol. 60 - No. 1 - P. 55-57. 45. Frieschmann W . Krorodilstranen bei C o n t e r g a n s c h a d e n // Klin. Monatsbe. Augenheilk - 1973 - Bd. 162 - No. 4 - P. 546-550. 46. Kaminsky S.D. Uber das C y n d r o m der Krokodilstranen // Dtsch. L.Nervenk - 1 9 2 9 - Bd. 1 1 0 - S. 151.

47. Kloess G., Virtu P. Die Kraniofacialen Dysostosen // Klin. Monatsbe. A u g e n h e i l k - 1962 - Bd. 140 - No. 5 - S. 684. 48. Kogure M., Motoji K. Fibrinolitic Activity in Behcet's Disease // Acta Soc. O p h t h a l m o l . Jap - 1 9 7 2 - V o l . 7 6 - N o . 3 - P . 114-121. 49. Kritzinger F.E., Wright B.E. A Color Atlas of the Eye and Systemic Disease - 1984 50. I.utman F.C. Paroxizmal Lacrimation w h e n Eating// Amer. J. Ophthal­ m o l - 1947 - Vol. 30 - P. 1583. 51. Mc-Sovern F.H. Paroxysmal Lacrimation During Eating Following Recovery from Facial Paralysis: S y n d r o m e of Crocodile Tears // Amer. J. Ophthalmol - 1 9 4 0 - Vol. 23 - P. 1388-1390. 52. Mazza C , Anselmi P. Distacco di retina in s y n d r o m e di Charlin // Riv. Oto-neuro-oftalmol- 1 9 6 6 - V o l . 4 1 - No. 1 - P. 53-62. 53. Mortada A., Imam Z.F.. Virus aetiology of Behcet's S y n d r o m e // Brit. J. Ophthalmol - 1 9 6 4 - V o l . 48 - No. 5 - P. 250-259. 54. O m k i S., Kurakazu K., Kawata K. Immunosuppressive Treatment of Behcet's Disease with Cyclophosphamide // Jap.J. O p h t h a l m o l - 1976.— Vol. 2 0 - No. 1 - P. 32-40. 55. Regenbogen L., Stein R. Crocodile Tears Associated with Homolateral Duane's Syndrome // O p h t h a l m o l o g i c a - 1968 - Vol. 156 - P. 353-360. 56. Russin L.A. Paroxysmal Lacrimation During Eating as Sequel of Facial Palsy: Syndrome of Crocodile Tears // JAMA - 1939 - Vol. 1 1 3 - P. 2310. 57. Sacklin FLN. The gusto-lacrimal reflex (syndrome of crocodile tears). Report of cases with tear analysis // A m . J . O p h t h a l m o l . - 1966.- Vol. 6 1 - N o . 6 - P. 1521-1526. 58. Sarda R.P., Charan IL, Nagpal P.N. Paroxysmal Lacrimation while Eating with External Rectus Palsy // O p h t h a l m o l o g i c a . - 1967.— Vol. 1 5 3 - P. 174. 59. Savin L.H. Note on Three Cases Showing Crocodile Thers after Facial Paralysis // Br.J.Ophthalmol - 1939 - Vol. 23 - P. 479-481. 60. Scouras J., Kontroumanos J. Ischaemic Optic N e u r o p a t h y in Behcet's Syndrome // Ophthalmologica - 1976 - Vol. 173 - No. 1 - P. 11-18. 6 1 . Smulders F.M., Osterhuis J.A. T r e a t m e n t of Behcet's Disease with Chlorambusil // O p h t h a l m o l o g i c a P. 347-352.

1975 - Vol. 1 7 1 - No. 4 - 5 -

62. Sottesfeld B.H., Leavitt F.H. Crocodile Tears Treated by Injection into the Sphenopalatine Canglion // Arch.Neurol.Psychiat.- 1942.— Vol. 4 7 . - P. 314. 63. Spalton D.J., Hilchings R.A., H u n t e r P.A. Atlas of Clinical Ophthal­ m o l o g y . - 1984. 64. Urayama A., Sakai F., Imai V. Behcet's Disease Assosiated with Vascu­ lar Lesions // Acta S o c . O p h t h a l m o l . J a p - 1973 - Vol. 77 - No. 9 P. 1961-1467. 65. Winter F.C., Vukins R.E. The Ocular Pathology of Behcet's disease // Am.J.Ophthalmol - 1966 - Vol. 62 - No. 2- P. 257-262.