Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Пензенский государственный университет О.В.Калмин, О.А.Калмина АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАС...

Author: Калмин О.В. | Калмина О.А.

26 downloads 324 Views 653KB Size Report

This content was uploaded by our users and we assume good faith they have the permission to share this book. If you own the copyright to this book and it is wrongfully on our website, we offer a simple DMCA procedure to remove your content from our site. Start by pressing the button below!
Report copyright / DMCA form

DOWNLOAD PDF

Пензенский государственный университет

О.В.Калмин, О.А.Калмина

АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА Учебно-методическое пособие

Издательство Пензенского государственного университетета 2000 1

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека УДК 611.012+616-007.8/.9

Калмин О. В., Калмина О.А. Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза: Изд-во ПГУ, 2000. - 192 с. Пособие содержит краткое морфологическое описание около 1000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем. Предназначено для студентов медицинских Вузов и врачей различных специальностей.

• •

Рецензенты: доктор медицинских наук, профессор М.Ю.Ледванов, доктор медицинских наук А.Н.Митрошин.

Одобрено и рекомендовано к изданию редакционно-издательской комиссией медицинского факультета Пензенского государственного университета.

© © ©

2

Калмин О. В. , 2000. Калмина О.А., 2000. Издательство Пензенского государственного университета, 2000.

Введение

ВВЕДЕНИЕ Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию (Лазюк Г.И., 1991). Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю.В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк Г.И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ. К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия). Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы: 1. Аномалии количества: А) Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией. 1) Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона. 2) Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа. Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов – обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа. 3

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

В) Слияние (неразделение) органов. 2. Аномалии положения: А) Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие. Б) Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде. В) Инверсия – обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота. 3. Аномалии формы и размера: А) Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует. 1) Простая гипоплазия – не сопровождается нарушением структуры органов. 2) Диспластическая гипоплазия – сопровождается нарушением структуры органов. Б) Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток. В) Сращение парных органов – зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде. 4. Аномалии строения (структуры): А) Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия тела. Б) Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей. В) Дивертикул – аномальный вырост полых органов. Г) Дисплазия – нарушение формирования составных тканевых элементов органа. Д) Стеноз – сужение канала или отверстия. Е) Гамартия – неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме. 4

Введение

Ж) Киста дизонтогенетическая. Кроме того, может наблюдаться абиотрофия – скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности. По этиологическому признаку различают 3 группы пороков: 1. Наследственные – пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) – гаметические мутации, или в зиготе – зиготические мутации. 2. Экзогенные – пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями. 3. Мультифакториальные – пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопатий, 4) фетопатий. 1. Гаметопатии – поражения половых клеток, «гамет». 2. Бластопатии – поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения). 3. Эмбриопатии – пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели. 4. Фетопатии – повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки. По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы: 1. Изолированные – локализованные в одном органе. 2. Системные – в пределах одной системы органов. 5


3. Множественные – локализованные в органах двух и более систем. Приводимый ниже перечень аномалий внутренних органов и частей тела человека основан на классификации врожденных пороков развития органов и систем, принятой ВОЗ в 1975 году, и на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр). В данный перечень включены преимущественно изолированные аномалии развития и лишь некоторые наиболее, на наш взгляд, важные системные аномалии.

6

Аномалии развития центральной нервной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития конечного мозга Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены. Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1 : 1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы: А) Голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия. Б) Голоакрания с рахисхизом. В) Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия. Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга. Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено. 7


Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Различают 3 основные клинические формы: А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость. Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки. В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга. По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж: 1) грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через отверстие в костях основания черепа; 2) грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия; 3) грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра; 4) грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через отверстие в лобной кости; 5) грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа. 6) грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-глазничная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти; 7) грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-лобная) – передняя черепномозговая грыжа, выходящая через канал, образован8


ный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости; 8) грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) – сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж; 9) грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назо-этмоидальная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа; 10) грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов; 11) грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) – выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы. Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия. Подэнцефалия – большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством. Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего 9


большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют. Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов. Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества. Прозэнцефалия алобарная – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы. Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована. Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей. Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.

10


Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток Агирия (син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа: А) агирия I типа (син.: синдром Нормана – Робертса) – характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов; Б) агирия II типа (син.: синдром Уокера – Варбурга) – сочетание агирии I типа с обструктивной гидроцефалией. Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование. Гетеротопии в головном мозге – островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки. Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа. Микрогирия (син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и име11


ют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах. Микроэнцефалия – малые размеры только головного мозга. Пахигирия (син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют. Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер. Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазия и гипоплазия пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефалии и ателэнцефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга. Апинеализм – врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.

12


Аномалии развития мозжечка Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга. Аплазия мозжечка – отсутствие мозжечка, встречается крайне редко. Гипоплазия мозжечка – малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка. Структурные нарушения мозжечка: А) аплазия отдельных ядер мозжечка, Б) гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка, В) гипоплазия зубчатых ядер, Г) разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.

Аномалии развития спинного мозга Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала. Арафия – врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки. Ателомиелия – недоразвитие всего спинного мозга или какоголибо его участка. Гидромиелия – водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка. Грыжа спинномозговая – сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образо13


ванное в результате врожденного незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация – пояснично-крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов – 1 : 1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм: А) Менингоцеле спинномозговое – выбухание в дефект позвоночного столба только оболочек спинного мозга. Б) Менингорадикулоцеле – выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка. В) Миеломенингоцеле – в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с расширенным центральным каналом. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области или в шейном отделе позвоночного столба. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба. Г) Миелоцистоцеле – выпячивание в дефект позвоночного столба оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка. Дермоид внутримозговой – внутримозговое эктодермальное образование. Происхождение его связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем. Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок. Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возни14


кает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины. Киста пилонидальная (син.: ход копчиковый эпителиальный, синус пилонидальный, синус эктодермальный крестцово-копчиковый, «пупок задний») – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, заполнен сальным секретом и представлен на поверхности тела очень маленьким отверстием, из которого выступают волосы. Обычно шире, чем дермальный синус. Может быть соединена с оболочками мозга тканевым тяжем. Микромиелия – малые размеры спинного мозга. Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) – в области расщелины имеется менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. Рахисхиз полный – тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией. Синус дермальный врожденный – наличие узкого хода диаметром 1-2 мм, идущего с поверхности тела между поясничными позвонками к позвоночному каналу. Он либо проникает через твердую мозговую оболочку, либо слепо заканчивается на ее наружной поверхности. Обычно около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Сирингомиелия – появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. 15


Аномалии развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий, водопровода среднего мозга, срединной и латеральной апертур IV желудочка. Это главным образом стенозы и атрезии названных сужений, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга. Атрезия водопровода мозга – в толще ножек мозга обнаруживаются мелкие, слепо заканчивающиеся трубчатые ходы из клеток эпендимы, расположенные беспорядочно по всему веществу ножек. Атрезия межжелудочковых отверстий (син.: атрезия отверстий Монро) может быть результатом неправильного развития или перенесенного воспалительного процесса, встречается редко. При сужении одного из отверстий Монро развивается асимметричная гидроцефалия. Атрезия отверстия Мажанди (atresia foraminis Magandie)– атрезии срединного отверстия IV желудочка, сопровождается расстройством циркуляции спинномозговой жидкости (внутренняя гидроцефалия), в отдельных случаях протекает бессимптомно. Атрезия срединной и латеральных апертур IV желудочка – нередко сочетается с другими аномалиями головного мозга (микрогирией, полигирией или пахигирией, агенезией мозолистого тела, гетеротопиями клеток коры в белое вещество). Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы. Голова при этом пороке нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена прозрачной спинномозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. Крайне редкий порок. Гидроцефалия – врожденная водянка головного мозга, чрезмерное накопление в вентрикулярной системе или подпаутинном пространстве спинномозговой жидкости, сопровождающее16


ся атрофией мозгового вещества. Большинство случаев врожденной гидроцефалии обусловлено нарушениями оттока спинномозговой жидкости в подпаутинное пространство. Нарушение оттока может быть вызвано стенозом или атрезией сильвиева водопровода, атрезией отверстий Лушки и Мажанди, аномалиями основания черепа. Атрезия отверстий Лушки и Мажанди сопровождается пороком Денди Уокера. Намного реже врожденная гидроцефалия может явиться следствием повышенной продукции спинномозговой жидкости (гидроцефалия гиперсекреторная) или ее пониженной резорбции (гидроцефалия арезорбтивная). Клинико-морфологически выделяют 2 вида: А) гидроцефалия внутренняя (син.: гидроцефалия закрытая, гидроцефалия окклюзионная) – спинномозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе; Б) гидроцефалия наружная (син.: гидроцефалия открытая, гидроцефалия сообщающаяся) – спинномозговая жидкость накапливается в подпаутинном пространстве. Обеим формам свойственны общие признаки. Увеличение окружности головы до 50-70 см (при норме 34-35 см). В 30% случаев увеличение объема головы наблюдается при рождении, в 50% – через 3 месяца после рождения. Отмечаются истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа – маленькое лицо, нависающий лоб. Волосы на голове редкие. Повышение внутричерепного давления сопровождается неврологической симптоматикой: рвотой, косоглазием, спастическими парезами с повышением сухожильных рефлексов, нарушением координации. Характерна задержка умственного развития. На глазном дне отмечаются застойные явления и отек соска зрительного нерва. В случае деформации костных структур основания черепа могут возникнуть симптомы сдавления мозжечка, ствола мозга и верхней части спинного мозга, патология со стороны черепных нервов, расстройства движений и координации, нистагм. Популяционная частота – 1 : 2000. Дивертикул водопровода мозга – сопровождается гидроцефалией. Может быть одиночным или множественным. 17


Облитерация субарахноидального пространства врожденная – встречается крайне редко. Расщепление водопровода мозга – представляет собой разделение на два канал: основной дорсальный и меньший – вентральный. Иногда впереди от основного канала располагается большое количество мелких трубчатых ходов, построенных из эпендимального эпителия. Главный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью. Стеноз водопровода мозга – врожденное сужение водопровода мозга; отмечаются гидроцефалия, увеличение объема черепа, расхождение черепных швов; задержка умственного и физического развития; симптомы выпадения функций черепных нервов. В ряде случаев сопровождается глиозом периакведуктальной зоны. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

18

Аномалии развития органа зрения

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ Аномалии развития глазного яблока в целом Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный. Киста глаза врожденная (син.: «глаз кистозный») – кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представляющая персистирующую полость первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавления его дистальной части. 19


Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмией, зрачковой мембраной, дисплазией желтого пятна, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мегалофтальмия (син.: макрофтальмия) – гармоничное увеличение глазного яблока при отсутствии других пороков. Микрофтальмия (син.: микрофтальм, офтальмомикрия) – уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальмии различна, в выраженных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной анофтальмии. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры. Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

20


Аномалии развития сетчатки Гипоплазия желтого пятна – может достигать столь значительной степени, что можно говорить об отсутствии макулы. Порок сочетается с микрофтальмией, аниридией. Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС. Извилистость сосудов сетчатки (tortuositas vasorum retinae) – чрезмерная извилистость центральных сосудов сетчатки. Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатки глаза. Отслойка сетчатки врожденная – наблюдается при различной врожденной патологии – микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сетчатка может быть нормально развитой или дисплазированной.

Аномалии развития сосудистой оболочки Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии. Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний. Гиперплазия стромы радужки – утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край. Гипоплазия стромы радужки – истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край. Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели. Иридоколобома – щелевидный дефект радужки. Колобома цилиарного тела – дефект отростчатой части цилиарного тела, выполненный богатой сосудами соединительной тканью, часто с включением гиалинового хряща. Колобома хориоидальная – колобома собственно сосудистой оболочки, является продолжением колобомы радужки, цилиар21


ного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекающей в дефект как сосудистую оболочку, так и сетчатку. Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) – отклонения зрачка от нормального расположения в центре радужки. Наблюдается при гипоплазии радужки и смещении хрусталика. Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки. Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет. Флоккула радужки – бородавчатое разрастание ее пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней камера глаза.

Аномалии развития роговицы Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибульбарный) – полушаровидные, плотные, опухолевидные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно-лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками. Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме. Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний. Кератоконус задний ограниченный – кратерообразное углубление задней поверхности роговицы, связанное со стромальным помутнением. В отличие от аномалии Петерса десцеметова мембрана и эндотелий сохранены.

22


Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений. Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно. Отсутствие роговицы полное врожденное – сочетается с отсутствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме. Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и радужки мезодермально-эктодермальный, аномалия Петерса) – процесс обычно двусторонний, сочетающийся с передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением хрусталика от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней полярной катарактой. Роговица овальная – роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального. Роговица плоская – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосудистой оболочки. Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры. Эмбриотоксон – врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенного от лимба узкой полоской прозрачной ткани. Различают 2 формы: А) Эмбриотоксон задний – расположен в глубоких слоях роговицы и захватывает заднюю пограничную пластинку. Б) Эмбриотоксон передний – расположен в поверхностных и средних слоях роговицы.

23


Аномалии развития хрусталика Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок. А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается. Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы. Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов. Катаракта врожденная – врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый порок. Бывает нескольких видов: А) катаракта полная (син.: катаракта тотальная) – составляет 25% всех катаракт, Б) катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая), В) катаракта передняя полярная, Г) катаракта задняя полярная, Д) катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) – зона помутнения между эмбриональным ядром и капсулой хрусталика, поражает обычно оба глаза, составляет 40% всех случаев, Е) катаракта центральная (син.: катаракта ядерная), Ж) катаракта передняя аксиальная эмбриональная, З) катаракта венечная (син.: катаракта коронарная). В 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком. Тип наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный. Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити

24


цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. Лентиглобус задний – шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело. Лентиглобус передний – шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру. Лентиконус внутренний – редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся конусообразным рельефом волокон в толще хрусталика при неизмененной форме его поверхности, выявляется при биомикроскопии. Лентиконус задний – конусовидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело. Лентиконус передний – конусовидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру. Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией. Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто.

Аномалии развития век Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Встречается редко.

25


Анкилосимблефарон – сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон). Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа. Блефарохалазис (син.: блефарохалазия) – свисание атрофичной и истонченной кожи верхнего века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна. Гипертрихиаз – увеличение количества и длины ресниц. Дистихиаз – наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края века. Крайне редко встречается расположение ресниц в 3 ряда (трихиаз) или даже в 4 ряда (тетрастихиаз). Колобома века – поперечный щелевидный дефект чаще верхнего века. Сочетается с микрофтальмией. Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») – редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена. Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона, сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов. Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному смыканию и может явиться причиной лагофтальма. Встречается редко. Политрихия – увеличение количество ресниц. Птоз врожденный – опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обусловлено частичным или неполным 26


отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или нарушением иннервации. Симблефарон – сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают 2 формы: А) Симблефарон задний – сращение локализуется в области сводов конъюнктивы. Б) Симблефарон передний – образовавшиеся перемычки или тяжи расположены вне сводов конъюнктивы. Трихомегалия – увеличение длины ресниц. Эктропион врожденный – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Порок редкий, сочетается с микрофтальмом, буфтальмом. Энтропион врожденный (син.: заворот века) – порок век, при котором свободный край века частично или на всем протяжении завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии, а также при гипертрофии краевой части круговых мышц глаза. Эпикант – полулунная кожная вертикальная складка у внутреннего угла глазной щели. Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани.

Аномалии развития слезного аппарата Дакриостеноз – сужение слезного протока. Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения. 27


Аномалии развития зрительного нерва Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС. Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой щели. Конус врожденный – полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска. В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в области конуса. Мегалопапилла – увеличение размеров диска зрительного нерва.

28

Аномалии развития головы и шеи

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ Аномалии развития черепа Аномалии развития лицевого отдела черепа Агнатия – полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Исключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с микростомией, отсутствием или резкой гипоплазией языка. Апрозопия – порок развития, при котором отсутствует или недоразвиты кости лица, является следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона. Валик небный – продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба. Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности (процентное отношение расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глазной щели к окружности головы) более 6.8. Развивается в результате нарушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наследственных синдромах, нередко сочетается с брахицефалией, черепно-мозговыми грыжами, расщеплением альвеолярного отростка и неба. Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности менее 3.8. Наблюдается при нарушениях развития переднего мозга и его дериватов. Гребень небной кости параальвеолярный – тонкая костная пластинка, выступающая в задней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному небному шву. Дизартроз черепно-лицевой – нарушение процесса окостенения фиброзного соединения между основанием черепа и лицевыми костями, проявляющееся подвижностью костей лицевого скелета по отношению к черепу. 29


Дизостоз нижнечелюстной (син.: дизостоз ото-мандибулярный) – нарушение развития, связанное с дефектом I жаберной дуги, выражается в гипоплазии нижней челюсти, особенно ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда наблюдается атрезия наружного слухового прохода. Дизостоз челюстно-черепной (син.: синдром Петерс – Хевельса) – характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Дипрозопия – порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией. Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая – порок развития, выражающийся в гипоплазии скуловых костей и верхних челюстей, характеризуется скошенным подбородком, узким лицом, выступающим носом (птицеголовость), высоким сводчатым небом; связан с дефектом I и II жаберных дуг. Канал нижней челюсти добавочный (син.: канал Сера) – непостоянный канал, начинающийся вблизи отверстия нижней челюсти и в случае полного развития, имеет выходное отверстие рядом с подбородочным отверстием, содержит венозный сосуд. Канал нижней челюсти резцовый – непостоянный канал, являющийся продолжением канала нижней челюсти, идет от подбородочного отверстия к латеральному, реже центральному резцу, содержит ветвь нижнего альвеолярного нерва. Косточки подбородочные – непостоянные кости, образующиеся при самостоятельном развитии эндохондральных центров окостенения в подбородочном симфизе. Кость предлобная – непостоянная кость, располагающаяся в верхнем участке лобно-слезного шва; считается гомологом praefrontale древних рептилий. Кость скуловая двураздельная – образуется при наличии аномального внутрискулового шва. 30


Кость скуловая трехраздельная – образуется при наличии аномальных внутрискуловых швов. Латерогнатия – одностороннее увеличение шейки и головки суставного отростка, а иногда и ветви и тела нижней челюсти; сопровождается асимметрией лица. Микрогения (син.: микрогнатия нижняя, прогнатия ложная, опистогения) – недоразвитие нижней челюсти. Бывает двусторонней и (редко) односторонней, наблюдается при хромосомных болезнях, генных синдромах, аномаладах жаберных дуг. Микрогнатия (син.: микрогнатия верхняя, прогения ложная, опистогнатия) – малые размеры верхней челюсти, обусловленные недоразвитием ее тела и альвеолярного отростка. Ость небная – непостоянный костный выступ, располагающийся кпереди от большого небного отверстия. Отверстие лобное – образуется в результате замыкания костным мостиком лобной вырезки в медиальной части надглазничного края. Отверстие надглазничное – образуется в результате замыкания костным мостиком надглазничной вырезки. Отверстие подбородочное добавочное – непостоянное отверстие, наблюдаемое рядом с подбородочным отверстием. Отверстие подглазничное добавочное – непостоянное отверстие, расположенное рядом с подглазничным отверстием. Отросток нижней челюсти крючковидный – аномальный костный выступ на внутренней стороне венечного отростка нижней челюсти. Полигнатия – образование добавочных альвеолярных отростков или альвеолярных дуг. Прогения (син.: прогнатия нижняя, макрогнатия) – характеризуется массивным подбородком, чрезмерным развитием нижней челюсти. Встречается довольно часто.

31


Прогнатия (син.: прогнатия верхняя) – чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов. Одна из наиболее распространенных аномалий. Расщелина верхней челюсти (син.: gnathoschisis, schistognathia) – захватывает альвеолярный отросток на границе собственно челюсти и предчелюсти, возникает вследствие несращения верхнечелюстного и среднего носового отростков, может простираться до резцового отверстия; бывает одно- и двусторонним, часто сочетается с расщеплением верхней губы и неба. Ретрогения – смещение (сдвиг) нижней челюсти кзади при ее нормальных размерах. Ретрогнатия – смещение (сдвиг) верхней челюсти кзади при ее нормальных размерах. Решетчатость глазничная – аномалия, выражающаяся в пористости верхних стенок глазниц, представляет собой появление порозного гиперостоза; причиной считается анемия, вызванная недостатком в организме железа, а также недостаток магния. Робинсона канал – непостоянный канал, проходящий от альвеолы одного из нижних больших коренных зубов к внутренней поверхности ветви нижней челюсти. Шов внутрискуловой – непостоянный шов, разделяющий скуловую кость на 2 или 3 части. Шов резцовый – проходит в виде узкой, иногда зигзагообразной щели от резцового отверстия к альвеолярному отростку верхней челюсти между латеральным резцом и клыком; является остаточным соединением предчелюсти с верхней челюстью. Аномалии развития мозгового отдела черепа Акрания – полное отсутствие костей свода черепа. Батроцефалия – деформация черепа, вызванная одновременным синостозом венечного, ламбдовидного и чешуйчатого швов, характеризуется сильным выступанием кзади затылочной чешуи. 32


Брахицефалия (син.: короткоголовость) – деформация черепа при раннем синостозе венечного шва; череп укорочен в переднезаднем направлении и расширен, лоб увеличен, лобная чешуя имеет вертикальное положение или выступает вперед. Бугристость спинки седла – аномальный костный выступ на задней поверхности спинки турецкого седла. Валик затылочный – костный выступ на затылочной чешуе, образующийся при сильной развитости верхних выйных линий и слиянии их с наивысшими выйными линиями, хорошо выражен на черепах неандертальцев, у современного человека бывает развит только в средней части. Гемикрания – недоразвитие половины черепа. Гиперостоз порозный – аномалия костей черепа, характеризующаяся расширением диплоэ и изменением его структуры, истончением наружной компактной пластинки, гиперплазией костного мозга, обычно захватывает глазничные части лобной кости, реже лобную чешую, теменную и затылочную кости; наиболее часто выявляется у детей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Голоакрания – дефект костей свода черепа при анэнцефалии, захватывающий большое отверстие. Дефекты костей черепа локальные – аномальные отверстия в костях свода черепа или (реже) основания черепа, могут быть местом выхождения черепно-мозговых грыж. Дисплазия черепно-телэнцефальная – характеризуется преждевременным синостозом сагиттального, венечного и метопического швов, сочетающимся с нарушениями развития конечного мозга. Диссиностоз черепно-лицевой – выражается в сочетании преждевременного синостоза ламбдовидного и задней части сагиттального шва с нарушением роста основания черепа и малыми аномалиями лица. Дицефалия – удвоение головы и костей черепа, располагающихся на разделенной верхней части туловища плода. 33


Импрессия базилярная – аномалия основания черепа, при которой изменяется форма основания в окружности большого отверстия, выражается в гипоплазии затылочной кости, вдавливании костных образований, окружающих большое отверстие, во внутрь черепа, деформации и уменьшении размеров задней черепной ямки, часто наблюдается изменения общей формы черепа. Канал глубокой височной артерии – непостоянный канал височной чешуи, начинающийся в борозде, образованной одной из ветвей средней менингеальной артерии. Канал черепно-глоточный – аномальный канал в теле клиновидной кости, проходящий от дна гипофизарной ямки к наружной поверхности основания черепа; образуется на месте заросшего стебелька гипофизарного мешочка, содержит небольшие скопления клеток передней доли гипофиза. Канал черепно-глоточный латеральный – непостоянный канал в клиновидной кости, открывающийся между медиальной и латеральной пластинками крыловидного отростка, является эмиссарием пещеристого синуса. Каналец безымянный (син.: канал Арнольда) – проходит кзади или медиально от овального отверстия, содержит малый каменистый нерв. Каналец клиновидный – непостоянный канал, начинающийся в ладьевидной ямке кзади от медиальной пластинки крыловидного отростка, делится на два канальца, из которых один открывается в крыловидный канал, а другой между язычком и овальным отверстием. Конвексобазия – аномалия основания черепа, выражающаяся в его провисании вокруг атланта и осевого позвонка, которые как бы приподнимают скат затылочной кости, внедряя его в основание черепа. Кости островковые – непостоянные кости черепа, включенные в виде островков в типичные кости по соседству со швами.

34


Кости родничковые – непостоянные кости, образующиеся из центров окостенения, закладывающихся в перепончатой ткани родничков. Кости черепа непостоянные (син.: кости вставочные, кости добавочные) – кости, образующиеся из самостоятельных центров окостенения и располагающиеся между типичными костями по ходу швов и в родничках. Кости швов (син.: кости шовные) – непостоянные кости черепа, образующиеся из самостоятельных центров окостенения; наиболее часто наблюдается в ламбдовидном шве; наличие многочисленных костей может быть признаком повышения внутричерепного давления в детском возрасте. Кость затылочного родничка (син.: os apicis, os lambdae) – непостоянная кость, образующаяся из центра окостенения в перепончатой ткани заднего (затылочного) родничка, располагается над вершиной затылочной чешуи, может быть одиночной, двойной и множественной. Кость клиновидного родничка (син.: кость крыльная, кость птеральная, кость эпиптеральная, кость надкрыльная) – непостоянная кость, образующаяся в перепончатой ткани клиновидного (переднелатерального) родничка, граничит с большим крылом клиновидной кости, теменной и лобной костями и височной чешуей; только с большим крылом и теменной костью; с большим крылом, теменной и лобной костями; с большим крылом, теменной костью и височной чешуей. Кость лобного родничка – непостоянная кость, образующаяся из центров окостенения в перепончатой ткани переднего (лобного) родничка, граничит с лобной и обеими теменными костями, может быть одиночной, двойной или тройной. Кость межтеменная (син.: кость инков) – кость, образующаяся при отделении верхней части затылочной чешуи непостоянным нижним поперечным швом, может быть разделена на две (os interparietale bipartitum) три (os interparietale tripartitum) или четыре части (os interparietale quadripartitum); у ряда млекопитающих животных является постоянной. 35


Кость предмежтеменная (син.: os triquetrum, os quadratum) – непостоянная кость, образующаяся в результате отделения верхним поперечным швом угла затылочной чешуи, бывает одиночной или двойной; у ряда млекопитающих животных встречается постоянно. Кость сосцевидного родничка (син.: os asterii) – непостоянная кость, образующаяся в перепончатой ткани сосцевидного (заднелатерального) родничка, граничит с теменной, затылочной и височной костями, может быть одиночной, двойной или тройной. Кость теменная двураздельная – образуется при наличии аномального внутритеменного шва. Кость теменная трехраздельная – образуется при наличии внутритеменных аномальных швов. Кость теменной вырезки – непостоянная кость, располагающаяся в месте перехода чешуйчатого шва в теменно-сосцевидный шов. Краниолакуния – образование в своде черепа аномальных углублений с отвесными краями. Краниосиностоз – преждевременное зарастание одного или более швов, сопровождающееся обычно деформацией черепа, может быть первичным или вторичным, связанным с какимлибо заболеванием (гипертиреоидизм, рахит). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Возможно существование аутосомно-рецессивных форм. Различают несколько форм: А) Краниосиностоз простой – преждевременное зарастание одного из швов черепа. Б) Краниосиностоз сложный – преждевременное зарастание двух и более швов черепа. В) Краниосиностоз синдромный – преждевременное зарастание швов черепа при синдромах Апера, Карпентера и др. Краниостеноз (син.: череп краниостенотический) – деформация черепа, обусловленная преждевременным зарастанием швов. Различают 2 формы:

36


А) Краниостеноз локальный – краниостеноз с преждевременным зарастанием только одного из швов черепа. Б) Краниостеноз общий – краниостеноз с поврежденным зарастанием всех швов черепа. Краниосхизис (син.: череп расщепленный) – расщепление черепа при анэнцефалии и других пороках развития головного мозга. Манифестация проатланта – выявление гипотетического затылочного позвонка, входящего в состав затылочной кости, выражается в наличии аномальных костных выступов в окружности большого отверстия. Мероакрания – дефект костей свода черепа при анэнцефалии, не захватывающий большого отверстия. Мыщелок третий – костный выступ, находящийся кпереди от большого отверстия, может иметь суставную поверхность, сочленяющуюся с передней дугой атланта или зубом осевого позвонка; рассматривается как проявление манифестации проатланта. Оксицефалия (син.: акроцефалия, пиргоцефалия) – деформация черепа, вызванная преждевременным зарастанием венечного и ламбдовидного швов; череп заостренный, лоб покатый и как бы продолжает линию носовых костей. Может сочетаться с брахисиндактилией рук и полидактилией ног, а также с умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом. Ость седла – аномальный костный шип на передней поверхности спинки турецкого седла, выступающий в гипофизарную ямку. Отверстие венозное (син.: отверстие Везалия) – непостоянное отверстие в большом крыле клиновидной кости, расположенное кзади от круглого и медиально от овального отверстий; является эмиссарием, который содержит сосуд, соединяющий пещеристый синус с крыловидным венозным сплетением. Отверстие крыловидно-остистое (син.: отверстие Чивинини) – непостоянное отверстие, образующееся вследствие окостенения крыловидно-остистой связки, располагается между лате37


ральной пластинкой крыловидного отростка и клиновидной остью. Отверстие межнаклоненное верхнее – аномальное отверстие, образующееся при окостенении передней и задней межнаклоненных связок и диафрагмы турецкого седла; через отверстие проходит воронка гипофиза. Отверстие межнаклоненное заднее (син.: отверстие межнаклоненное общее, отверстие наклоненно-наклоненное) – аномальное отверстие, образующееся при окостенении тяжа диафрагмы турецкого седла, расположенного между средним и задним наклоненными отростками клиновидной кости; через отверстие проходят гипофизарная артерия и нерв. Отверстие межнаклоненное переднее – аномальное отверстие, образующееся при окостенении тяжа диафрагмы турецкого седла, расположенного между передним и средним наклоненными отростками клиновидной кости; через отверстие проходит внутренняя сонная артерия. Отверстие менингеально-глазничное – непостоянное отверстие в большом крыле клиновидной кости, расположенное латерально от верхней глазничной щели, является местом прохождения глазничной ветви средней менингеальной артерии. Отверстие теменное увеличенное (foramen parietalium permagnum, син.: синдром Bonnaire) – наследственная аномалия развития теменных костей: различной величины локальные дефекты теменных костей, расположенные в парасагиттальной зоне, может быть одно- и двусторонним; размер отверстия достигает 3.5 х 3.0 см. Рентгенологически – округлые или овальные дефекты теменных костей около ламбдовидного шва и примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от сагиттального шва. Аутосомно-доминантное наследование. Отверстие яремное ложное – непостоянное отверстие, образующееся в височной чешуе над корнем скулового отростка, содержит сосуд, соединяющий каменисто-чешуйчатый синус с притоками наружной яремной вены.

38


Отверстие яремное разделенное – образуется при разделении яремного отверстия костным мостиком. Отросток замыщелковый – аномальный костный выступ, располагающийся в мыщелковой ямке затылочной кости, рассматривается как проявление манифестации проатланта. Отросток засуставной – аномальный отросток чешуи височной кости, образующийся непосредственно кзади от нижнечелюстной ямки; хорошо выражен у антропоидов. Отросток крыловидно-остистый (син.: отросток Чивинини) – аномальный костный мостик, соединяющий латеральную пластинку крыловидного отростка и клиновидную ость; образуется в случае окостенения крыловидно-остистой связки. Отросток околомыщелковый – аномальный костный выступ, располагающийся рядом с затылочным мыщелком, иногда на нижней поверхности яремного отростка затылочной кости, рассматривается как проявление проатланта. Отросток околососцевидный – аномальный костный выступ на границе затылочной кости с височной в месте прикрепления латеральной прямой мышцы головы; рассматривается как проявление манифестации проатланта. Пахицефалия – укорочение черепа, обусловленное преждевременным окостенением ламбдовидного шва. Плагиоцефалия (син.: скошенность черепа, череп косой) – деформация черепа при асимметричном зарастании швов, чаше всего при облитерации на одной стороне венечного шва; выражается в асимметрии лба, а также лицевого отдела черепа. Пластинка глазничная двуразделенная – разделение непостоянным швом глазничной пластинки решетчатой кости. Платибазия – вдавление основной части затылочной кости и ската в заднюю черепную ямку, выражается в уплощении основания черепа; сопровождается деформацией большого отверстия. Платикрания (син.: платицефалия, плоскоголовость) – врожденное резкое уплощение мозгового отдела черепа. 39


Синхондрозы затылочной кости персистирующие – хрящевые соединения между чешуей и латеральными частями затылочной кости и/или между латеральными ее частями и базилярной частью, сохранившиеся позже срока их нормального зарастания. Скафоцефалия (син.: череп лодкообразный, череп скафоцефалический, череп ладьевидный) – деформация черепа при раннем зарастании сагиттального шва, края которого выступают наподобие петушиного гребня; череп сужен в поперечном и удлинен в переднезаднем направлении, что придает голове сходство с перевернутой лодкой. Сфеноцефалия – клиновидная форма черепа вследствие раннего зарастания швов. Тригоноцефалия – деформация черепа в результате раннего зарастания лобного шва, характеризуется треугольной формой лобной кости со срединным гребнем на ней, сильным выступанием вперед лобных бугров. Туррицефалия (син.: череп башенный) – деформация черепа, представляющая собой разновидность оксицефалии, при которой голова имеет цилиндрическую форму, но без заостренного верха; возникает вследствие раннего зарастания сагиттального и венечного швов. Череп седловидный (син.: череп клиноцефалический) – удлиненный череп с вдавлением в теменной области. Швы непостоянные (син.: швы аномальные, швы добавочные) – разделяют типичные кости черепа на части, развивающиеся из отдельных центров окостенения, которые в большинстве случаев соответствуют костным элементам черепа низших позвоночных. Шов внутривисочный – разделяет чешую височной кости на 2 или 3 костных фрагмента. Шов внутрикрыльный – непостоянный шов, отделяющий верхнюю часть большого крыла клиновидной кости.

40


Шов внутритеменной – аномальный шов, разделяющий теменную кость на 2 или 3 части, обычно проходит в сагиттальном направлении от венечного шва к ламбдовидному. Шов затылочный поперечный верхний – непостоянный шов, проходящий на уровне наивысших выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи предмежтеменную кость. Шов затылочный поперечный нижний – непостоянный шов, проходящий на уровне верхних выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи межтеменную кость. Шов затылочный сагиттальный – непостоянный шов, разделяющий межтеменную или предмежтеменную кость. Шов лобный (син.: шов метопический) – проходит по средней линии от назиона до брегмы, разделяя лобную кость на правую и левую части; остатки шва нередко сохраняются на черепах детей над корнем носа. Шов ложный – непостоянный шов, образующийся в латеральной части затылочной кости в результате неравномерного роста ее периферического участка. Шов сосцевидно-чешуйчатый – персистирующий шов, разделяющий височную чешую и каменистую часть височной кости.

Аномалады жаберных дуг Аномалад I жаберной дуги (син.: дизостоз челюстно-лицевой односторонний, синдром I жаберной дуги, микросомия гемифациальная) – одностороннее недоразвитие лицевых костей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез). В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины; наружный слуховой проход может отсутствовать. У 95% больных обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии глаз включают микрофтальмию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, косоглазие. Лицо асимметрично; глазная щель на пораженной стороне расположена ниже, чем на здоровой. Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии. 41


Наблюдаются нарушение прикуса (90%), гипоплазия нижней и верхней челюстей (95%). Популяционная частота – 1 : 5600. Аномалад I и II жаберных дуг (син.: дисплазия некротическая) – одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез), макростомия, отсутствие ушной раковины и наружного слухового прохода.

Аномалии развития наружного и среднего уха Аномалии развития наружного уха Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода – врожденное отсутствие наружного слухового прохода, результат нарушения развития I и II жаберных дуг. Аномалии формы ушной раковины, связанные с недостатком ткани: А) мочка сохранившаяся; Б) валик кожно-хрящевой; В) ушная раковина опущенная; Г) ушная раковина свернутая; Д) ушная раковина согнутая; Е) ушная раковина плоская; Ж) ушная раковина вросшая; З) ушная раковина гофрированная; И) дефект мочки; К) мочка приросшая. Анотия – врожденное отсутствие ушной раковины. Атрезия наружного слухового прохода (син.: анкилотия) – заращение наружного слухового прохода. Деформации ушной раковины: А) ухо кошачье (син.: остроконечная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором ее верхняя часть отогнута и свешивается в форме складки, закрывая латеральную поверхность раковины; 42


Б) ухо макаки (син.: углообразная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором завиток развернут, а верхняя часть ушной раковины обращена внутрь; В) ухо сатира (син.: ухо фавна) – вариант строения ушной раковины, при котором отсутствует завиток и бугорок ушной раковины, а ушной хрящ выпячивается в этом месте латерально; Г) бугорок ушной раковины (син.: большой дарвинов бугорок); Д) развернутый (лентообразный) завиток; Е) задняя ножка противозавитка (син.: ухо Шталя); Ж) уши торчащие; З) мочка большая; И) придатки околоушные (син: папиллома преаурикулярная) – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины, могут быть одиночными и множественными; К) расщелина ушной раковины поперечная; Л) расщелина мочки продольная. Дистопия ушной раковины – расположение ушной раковины в необычном месте: А) ушная раковина щечная; Б) ушная раковина шейная. Макротия – необычайно большая ушная раковина. Микротия – сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода. Полиотия – наличие, помимо нормальной, нескольких добавочных, часто деформированных, ушных раковин. Синотия – сращение правой и левой ушных раковин между собой. Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода. Фистула преаурикулярная врожденная – наличие на ушной раковине слепого канала, расположенного над козелком и впереди завитка, обусловлена неполным заращением I жаберной щели.

43


Аномалии развития среднего уха Агенезия (аплазия) слуховой трубы – врожденное отсутствие евстахиевой трубы. Агенезия (аплазия) слуховых косточек – врожденное отсутствие косточек среднего уха. Гипоплазия среднего уха – сочетается с микротией и недоразвитием наружного слухового прохода.

Аномалии развития лица Агенезия премаксиллярная – тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга аринэнцефалической группы (аринэнцефалический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных и хрящевых отделов носа, а также небного отростка челюсти. Аномалад срединной расщелины лица (син.: дисплазия фронтоназальная, расщелина назальная, нос двойной, дириния, расщепление носа, «нос дога») – полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб. Порок сопровождается гипертелоризмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины: I – скрытая расщелина: кончик носа раздвоен, II – открытая расщелина кончика и спинки носа, III – тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. Аномалии формы носа: А) широкая спинка носа с запавшим переносьем, Б) выступающее переносье, В) вздернутый нос с вывернутыми ноздрями, Г) мясистый кончик носа, Д) крючковатый нос, Е) кнопковидный нос, 44


Ж) хоботковый нос. Апросомия – отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы. Ариния – полное отсутствие наружного носа. Ацефалия – врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка (ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (ацефалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки (ацефалоторация). Искривление перегородки носа – частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта. Киста лица – опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы. Киста носа дермоидная – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно локализуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами. Колобома крыла носа – поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует сложным порокам лица. «Лицо птичье» – лицо со скошенным и западающим назад подбородком при недоразвитии нижней челюсти и анкилозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена. «Лицо рыбье» – лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена. Мелосхиз – расщелина щеки с увеличением размеров рта. 45


Микроформы расщелин верхней губы и неба – помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы. Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) – в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием. Отсутствие перегородки носа – бывает полное или частичное. Встречается редко. Отсутствие половины носа врожденное – аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована. Перфорация перегородки носа врожденная – отверстие в костной или хрящевой части носовой перегородки. Разрез глаз антимонголоидный – опущены наружные углы глазных щелей. Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») – щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двухсторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой. Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопалатосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта. Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата. Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) – щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диас46


темой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая. Расщелина лица косая (син.: расщелина параназальная, расщелина боковая, колобома косая) – редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различаю носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы. Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная – очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти. Свищ носа дермоидный – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Синофриз – сросшиеся брови. Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах. Трицефалия – наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище. Цебоцефалия – недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

47


Аномалии развития органов полости рта Аглоссия – отсутствие языка, как изолированная аномалия не описана. Наблюдается крайне редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей. Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Крайняя степень такой аномалии – приращение языка. Ахейлия – отсутствие одной или обеих губ. Брахихейлия – врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы. Гипсистафилия – высокое узкое небо. Глоссоптоз – сочетание врожденного недоразвития и западения языка. Губа двойная (син.: удвоение губ) – складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин. Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с макрогенией. Встречается сравнительно часто. Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов I и II жаберных дуг. Макрохейлия – чрезмерно увеличенные губы вследствие разрастания в их толще соединительной ткани. Микроглоссия – малые размеры языка, как изолированная аномалия не описана. Односторонняя микроглоссия является одним из признаков сочетанных пороков I и II жаберных дуг, при срединной расщелине нижней челюсти, аномаладе Робена. Микростомия (син.: рот малый, микростома) – чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблю48


дается редко. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных I жаберной дуги. Микрохейлия – очень малые размеры губ. Небо арковидное – небо с острым углом у вершины. Платистафилия – широкое и плоское небо. Преддверие полости рта мелкое – аномалия мягких тканей переднего отдела альвеолярного отростка нижней челюсти, состоящая в резком сужении или полном отсутствии зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края. В норме эта зона в среднем составляет 5-6 мм. Прикрепленная слизистая оболочка играет защитную, буферную функцию для зубных сосочков, подвергающихся постоянной травме при откусывании, во время речи и при других движениях губ. Если зона прикрепленной десны узкая, то травмирующие движения передаются на сосочки, постоянно оттягивают и отслаивают их от корней зубов, появляется воспаление, постепенно формируются патологические зубодесневые карманы. В результате неуклонного прогрессирования воспалительно-дистрофического процесса в мягких тканях и кости обнажаются лунки и корни зубов, зубы расшатываются и выпадают в молодом возрасте. Частота аномалии среди детей – 6.9%, среди взрослых – 5.3%. Расщелина неба (син.: палатосхиз, «пасть волчья», uranoschisis) – бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой. Рот двойной – крайне редкий порок, проявляющийся добавочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются. Свищ нижней губы – обычно парный и располагается на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляет собой проток добавочных слизистых желез. Встречается очень редко. Синхейлия – срастание верхней и нижней губ. 49


Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто. Язык двойной – расщепление языка по средней линии. Язык добавочный – наличие у корня языка добавочного слизисто-мышечного выступа. Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров. Крайне редко встречающийся порок. Аномалии развития зубов Аномалии величины и формы зубов: А) изменение числа корней зубов; Б) макродонтия (син.: макродентия, мегалодонтия) – чрезмерно большие размеры одного или нескольких зубов; В) микродонтия (син.: микродентизм) – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов; Г) неправильная форма коронки или корня зуба: 1) зуб Гетчинсона – верхний центральный резец с отверткообразной формой коронки, полулунной выемкой на режущем крае и уменьшенными длиной и шириной по сравнению с другими зубами, наиболее широкий поперечный размер по середине коронки; 2) зуб Пфлюзера – моляр с наибольшей шириной у шейки, а наименьшей – у жевательной поверхности; 3) «зуб рыбий» – клык, похожий по форме на резец; 4) зуб Фурнье – первые большие коренные зубы с укороченными коронками и гипоплазией эмали на жевательной поверхности.; 5) зубы бугорчатые – корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и ямок; 6) зубы слившиеся – увеличенный горизонтальный размер коронки зуба, сочетающийся в некоторых случаях с наличием добавочного корня (корней), возника50


ют в результате слияния двух или более зубных зачатков; 7) зубы шиповидные – коронки зубов имеют форму шипа или клина; 8) зубы штифтовые – имеющие конический корень и коническую коронку; 9) резцы центральные шиповидные – суженные в диаметре зубы на уровне режущего края; 10) цементоэкзостоз – деформация корня зуба в виде выступов на его поверхности, образовавшихся в результате чрезмерного отложения цемента. Аномалии количества зубов: А) адентия врожденная – полное отсутствие зубов; Б) гипердентия врожденная (син.: полиодонтия, гиперодонтия, супрадентия, зубы сверхкомплектные) – избыточное количество зубов обусловленная развитием сверхкомплектных зубов; В) гиподонтия (син.: олигодентия) – уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов, что связано с отсутствием их зачатков. Аномалии положения (позиции) зубов: А) экзопозиция зубов (син.: пропозиция зубов) – смещение или наклон передних зубов кнаружи от зубного ряда; Б) эндопозиция зубов (син.: ретропозиция зубов) – смещение или наклон передних зубов кнутри от зубного ряда; В) дистопозиция зубов – наклон или корпусное смещение боковых зубов кзади по зубной дуге; Г) мезиопозиция зубов – наклон или корпусное смещение боковых зубов кпереди по зубной дуге; Д) супрапозиция зубов – окклюзионная поверхность зуба располагается выше окклюзионной плоскости зубного ряда; Е) инфрапозиция зубов – окклюзионная поверхность зуба располагается ниже окклюзионной плоскости зубного ряда; Ж) тортопозиция зубов (син.: тортоаномалия) – поворот зуба вокруг продольной оси;

51


З) транспозиция зубов – неправильное расположение зуба в зубной дуге, связанное с перемещением на место, предназначенное для соседнего зуба; И) диастема – щель между центральными резцами (отклонение коронок при правильном расположении верхушек их корней или корпусное латеральное смещение зубов); К) краудинг (син.: скучивание зубов) – расположение зубов одной группы как бы в два ряда; Л) гетеротопия зубов – прорезывание зубов в необычном месте, например, в преддверии полости носа, связано с гетеротопией зубного зачатка. Аномалии строения зубов: А) адамантома (син.: капли эмалевые, эмалоид, жемчужины эмалевые) – шарообразные образования эмали, прикрепленные к зубу, чаще в области его шейки, или свободно расположенные в прилежащей соединительной ткани; Б) аплазия дентина – проявляются в образовании многочисленных маленьких участков (межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций; В) аплазия эмали – проявляется образованием эрозий на поверхности коронки; Г) гипоплазия дентина – проявляются в образовании многочисленных маленьких участков (межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций; Д) гипоплазия эмали – проявляется образованием эрозий на поверхности коронки; Е) изменение цвета эмали. Аномалии зубных рядов: А) Сужение зубных дуг – наблюдается при эндопозиции боковых зубов, ранней потере зубов. Характеризуется изменением формы зубных дуг, обусловленным уменьшением расстояния от сагиттальной плоскости до латерально расположенных зубов. Сужение может быть односторонним или двусторонним, симметричным или асимметричным, на одной или обеих челюстях, без нарушения смыкания зубных рядов или с нарушением. Различают несколько форм: 52


1) дуга зубная остроугольная – сужение локализуется в области клыков; 2) дуга зубная седловидная – сужение наиболее выражено в области моляров; 3) дуга зубная V-образная – зубной ряд сужен в боковых участках, а передний участок выступает в виде острого угла; 4) дуга зубная трапециевидная – сужен и уплощен передний участок зубного ряда; 5) дуга зубная общесуженная – все зубы (передние и боковые) располагаются ближе к срединной плоскости, чем в норме. Б) Расширение зубных дуг – приводит к появлению сагиттальной щели между резцами. Нарушения сроков прорезывания и роста зубов: А) замедленные прорезывание или рост зубов; Б) ускоренные прорезывание или рост зубов; В) зубы врожденные – наличие у новорожденного ребенка сформированных зубов. Тауродонтизм – значительное увеличение размеров полости зуба. Аномальные прикусы Прикус глубокий – отсутствует контакт между резцами верхней и нижней челюстей в результате зубо-альвеолярных или гнатических нарушений. При глубоком, травмирующем прикусе режущие края резцов упираются в слизистую оболочку десневого края или альвеолярного отростка. А) Прикус глубокий блокирующий – глубокий прикус, при котором передние верхние зубы наклонены назад, в результате чего затруднены движения нижней челюсти вперед. Б) Прикус глубокий крышеобразный – глубокий прикус, при котором верхние передние зубы перекрывают нижние и резко наклонены вперед. Прикус открытый – характерно наличие вертикальной щели на передних или боковых участках зубных рядов при смыкании зубов в центральной окклюзии, контакты сохраняются толь53


ко на дистальных боковых зубах. Различают одно- и двусторонний, симметричный и асимметричный открытый прикус. Прикус перекрестный (син.: прикус латеральный) – прикус, при котором щечные бугры верхних боковых зубов укладываются в продольные бороздки нижних или проскальзывают мимо них с язычной стороны, то есть нарушено смыкание зубных рядов в поперечном направлении. А) Прикус перекрестный двусторонний – перекрестный прикус с обеих сторон, наблюдающийся при несоответствии друг другу размеров верхнего и нижнего зубных рядов. Б) Прикус перекрестный односторонний – перекрестный прикус, при котором смыкание на одной стороне соответствует физиологическому, а на другой – патологическому прикусу, наблюдается при несоответствии ширины зубных рядов верхней и нижней челюстей. Прогения патологическая – значительное выстояние зубов нижней челюсти. Прогнатия патологическая – значительное выстояние зубов верхней челюсти.

Аномалии развития слюнных желез Аплазия слюнных желез – отсутствие одной или нескольких желез, бывает одно- и двусторонней. Атрезия выводных протоков слюнных желез – бывает одно- и двусторонней. Гипоплазия слюнных желез – недоразвитие одной или нескольких желез, бывает одно- и двусторонней. Дистопия околоушной железы – наиболее часто в область щеки – бывает одно- и двусторонней. Железы слюнные добавочные – бывают одно- и двусторонними. Свищи слюнные наружные – бывают одно- и двусторонними.

54


Аномалии развития глотки Атрезия хоан (син.: атрезия задняя) – отсутствие или сужение хоан, может быть полной или частичной, одно- или двусторонней, перепончатой, хрящевой или костной, обычно сочетается с другими пороками. Дивертикул глотки – характерная локализация – глоточные карманы на границе с гортанью. Может превращаться в кисту. Сумка глоточная (син.: болезнь Торнвальда) – кистоподобное образование носоглотки, располагающееся по средней линии вблизи глоточной миндалины, связанное с отшнуровыванием в эмбриональном периоде части энтодермы в области спинной хорды. Фистула глотки – врожденное отверстие на шее, ведущее в глотку. Представляет собой остаток одной из жаберных щелей. Аномалии развития шеи Киста околоушная – разновидность бранхиогенной боковой кисты. Происходит из I жаберной щели. Киста шеи боковая (син.: киста бранхиогенная) – располагается на шее вдоль заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы и имеет вид флюктуирующего опухолевидного образования. Происходит из нередуцированных остатков II жаберной щели и глоточного кармана. Иногда достигает значительных размеров и тогда может сдавливать гортань, трахею, сосудисто-нервный пучок. При длительном существовании возможна малигнизация. По происхождению бывает эктодермальной и энтодермальной. А) Киста бранхиогенная эктодермальная – покрыта изнутри многослойным плоским эпителием с ороговением и содержит атероматозную массу с волосами, поэтому ее еще называют бранхиогенной дермоидной кистой. Редко располагается престернально или в глубоких частях шеи, например, у дна полости рта, а также внутри вилочковой или щитовидной желез. 55


Б) Киста бранхиогенная энтодермальная – выстлана многорядным цилиндрическим, часто мерцательным, эпителием. Содержимое серозное или слизистое. Киста шеи лимфогенная (hygroma colli congenitum cysticum) – аномалия развития лимфатических сосудов шеи, при которой образуется киста, состоящая из нескольких полостей, наполненных серозной жидкостью. Киста шеи срединная – полость из остатков редуцированного щитовидно-язычного протока. Располагается под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящом и подъязычной костью. Кривошея врожденная – деформация шеи, характеризующаяся неправильным поворотом головы – наклоном вбок и поворотом. Чаще всего возникает вследствие очагового фиброза грудино-ключично-сосцевидной мышцы (кривошея спастическая), реже является следствием нарушения развития шейного отдела позвоночного столба. Наиболее часто встречается гипопластическая мышечная кривошея. При этом виде кривошеи средняя или средне-нижняя часть грудино-ключично-сосцевидной мышцы утолщена и уплотнена, заметен наклон головы в сторону поражения. Затем мышца становится более короткой, тонкой и плотной. Свищ околоушный – разновидность бранхиогенного бокового свища. Происходит из I жаберной щели. Различают предушные и околоушно-зачелюстные свищи. Свищ бранхиогенный (син.: свищ жаберный) – узкий слепой канал, возникающий из остатков жаберных борозд зародыша. А) Свищ бранхиогенный эктодермальный (син.: свищ шеи боковой) – открывается коже боковой поверхности шеи в области, ограниченной проекциями грудино-ключичнососцевидных мышц и подъязычной кости, может располагаться на шее вдоль заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Происходит из нередуцированных остатков II жаберной щели и глоточного кармана. 56


Б) Свищ бранхиогенный энтодермальный – открывается на слизистой оболочке боковой поверхности глотки, реже гортани или трахеи. Свищ шеи срединный – полость, сообщающаяся с поверхностью, из остатков щитовидно-подъязычного протока. Располагается под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящом и подъязычной костью. Шея короткая – укорочение шеи за счет уплощения тел позвонков и/или межпозвоночных дисков. Шея крыловидная (син.: птеригиум-синдром, летательная перепонка, птеригий, синдром крыловидный) – наличие 2 продольных кожных складок, натянутых в виде треугольных парусов от области сосцевидных отростков к надплечьям, наблюдается при синдроме Шеришевского – Тернера и некоторых других наследственных болезнях.

57


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ Аномалии формы, размера и структуры сердца Акардия (син.: отсутствие сердца) – наблюдается лишь у нежизнеспособных плодов. Чаще всего встречается у свободных асимметричных близнецов, когда один плод развит правильно, а его близнец представляет собой комок тканей или совсем не имеет признаков человеческого тела, или же имеет только уродливые зачатки головы или конечностей. У такого бесформенного плода сердце может совсем отсутствовать (holoacardius); в таких случаях кровообращение у него во внутриутробном периоде совершается за счет сердца правильно развитого близнеца, у которого сосуды пупочного канатика в области плаценты анастомозируют с сосудами пупочного канатика урода. Иногда же сердце урода имеет зачаточный, рудиментарный в той или иной степени вид (hemiacardius). Блокада предсердно-желудочковая врожденная – наблюдается исключительно редко. В основе лежит неправильное развитие фиброзного скелета сердца, в результате чего нарушаются связи в проводящей системе сердца. Гипоплазия левого желудочка – редкая форма порока. Часто отмечается атрезия митрального клапана или его стенозирование. Как правило, сочетается с другими аномалиями: дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом легочного ствола, выходом аорты и легочного ствола из правого желудочка. Объем желудочка уменьшен. Гипоплазия правого желудочка – редкая форма порока сердца. Выделяют 2 формы: А) Тип I – правый желудочек имеет гипертрофированную стенку, небольшую полость и измененный правый предсердно-желудочковый клапан. При этом наблюдается стеноз или атрезия легочного ствола. Б) Тип II – расширение правого желудочка, имеющего тонкую фиброзно перерожденную стенку, правый предсердно-желудочковый клапан неполноценный. Аорта и легочный ствол часто выходят из левого желудочка. 58

Аномалии развития сердечно-сосудистой системы

Дивертикул сердца врожденный – встречается весьма редко, из нижней части левого желудочка сердца образуется пальцеобразный с узкой полостью вырост той или иной длины (до 25 см), состоящий из мышечной ткани, этот вырост идет через дефект в сердечной сумке вниз в толщу передней стенки живота (может достигать пупка). Образование дивертикула связано с тем, что верхушка сердца спаивается с оболочками плода и при закрытии вентральной полости как бы ущемляется в стенке живота, при росте туловища происходит постепенное вытягивание верхушки сердца. Макрокардия (син.: кардиомегалия) – избыточное развитие миокарда. Как самостоятельный порок неизвестна. Микрокардия – малые размеры сердца, как самостоятельный порок неизвестна, обычно сочетается с гипоплазией других органов. Отсутствие миокарда желудочка врожденное (син.: аномалия Уля) – стенка желудочка тонкая, мышечная ткань отсутствует. Пораженные камеры сердца значительно расширены, контралатеральные – уменьшены в размерах. Стенка предсердия на стороне поражения гипертрофирована. Крайне редкий порок. Сердце с тремя желудочками – разделение правого желудочка на 2 камеры. Очень редкий порок. Сопровождается дефектом межжелудочковой перегородки, аномалиями впадения вен, под клапанным стенозом легочного ствола. Сердце с тремя предсердиями – разделение особой перегородкой правого или левого предсердия на 2 отдела. Встречается очень редко. Перегородка в правом предсердии есть избыточно развитые правый синусный клапан и ложная перегородка. В левом предсердии перегородка образуется за счет отслоения внутреннего пласта стенки предсердия при неправильной закладке легочных вен. Добавочная камера сообщается отверстием с желудочком. Выделяют 3 формы: А) диафрагмальная, Б) в виде песочных часов, В) тубулярная. 59


Удвоение верхушки сердца – сравнительно частый порок развития сердца, связанный с сохранением в области верхушки сердца глубокой межжелудочковой борозды. Удвоение сердца – результат двойной закладки сердца. Встречается весьма редко. Фиброэластоз миокарда – редкий порок. Проявляется разрастанием соединительной ткани, богатой эластическими волокнами. Процесс чаще наблюдается в левом желудочке, полость которого при этом уменьшена, стенка утолщена.

Аномалии положения сердца Декстроверзия сердца (син.: декстрокардия осевая, декстроротация сердца, декстроторсия сердца) – разновидность изолированной декстрокардии, при которой верхушка и большая часть сердца расположены справа, но взаимное расположение полостей сердца такое, как если бы нормально сформированное сердце было повернуто вправо на 180° вокруг продольной оси тела: левые предсердие и желудочек расположены спереди, а правые – сзади. Иногда одновременно имеется трансверзия органов брюшной полости или только печени и селезенки. Декстрокардия – расположение большей части сердца в грудной полости вправо от средней линии тела. Такая декстрокардия относится к настоящей транспозиции всех частей сердца. Различают несколько видов: А) Декстрокардия зеркальная (син.: декстрокардия истинная) – изолированная декстрокардия с обратным, по отношению к обычному, расположением в грудной полости предсердий и желудочков (инверсией полостей сердца), а также магистральных сосудов. Б) Декстрокардия изолированная – декстрокардия при нормальном положении желудка, печени и селезенки. Наблюдается значительно реже, чем неизолированная, причем обычно в таких случаях в сердце имеются и другие пороки развития: перегородок, больших сосудов и др.

60


В) Декстрокардия неизолированная – декстрокардия с зеркальным по отношению к обычному расположением сердца и всех его отделов в грудной полости, сочетающаяся с полным обратным расположением (транспозицией) внутренних органов. В таких случаях обычно в сердце других пороков не имеется. Могут встречаться также случаи извращенного развития лишь желудочков сердца (правый – слева, левый – справа) при нормальном развитии предсердий. Мезокардия – положение сердца, при котором продольная ось сердца лежит в средне-сагиттальной плоскости, а сердце не имеет верхушки. Синистроверзия сердца – расположение верхушки сердца в горизонтальной плоскости за грудиной вблизи средней линии тела, причем полые вены и правое предсердие расположены слева от средней линии, почти всегда сочетается с дефектами межпредсердной или межжелудочковой перегородки и стенозом легочной артерии. Эктопия сердца – расположение его вне грудной полости. Различают несколько форм: А) Эктопия сердца грудная – сердце смещено в плевральную полость (частично или полностью) или в поверхностные слои передней грудной стенки. Б) Эктопия сердца торакоабдоминальная – сердце одновременно находится в грудной и брюшной полостях. Имеется дефект диафрагмы. В) Эктопия сердца шейная – связана с задержкой дислокации сердца с места формирования его зачатка в переднее средостение. Г) Эктопия сердца экстрастернальная – является следствием аномалий развития грудины.

Аномалии развития перегородок сердца Дефект межжелудочковой перегородки – в большинстве случаев является составной частью сложных пороков. Среди изолированных дефектов выделяют: 61


А) Дефект межжелудочковой перегородки высокий – дефект разной величины, локализованный в задне-верхнем отделе мембранозной части перегородки, под аортальным клапаном. Б) Толочинова – Роже синдром (синдром Толочинова – Roger, син.: morbus Roger) – небольшой (до 1 см) дефект в мышечной части межжелудочковой перегородки. Клинически – грубый систолический шум в IV межреберье слева от грудины, определяемый во всех точках, а также на спине; приподнятый сильный толчок верхушки сердца, сильно пульсирующие артерии шеи. Дефект межпредсердной перегородки – один из наиболее часто встречающихся пороков сердца, при котором имеется сообщение правого предсердия с левым через отверстие в межпредсердной перегородке. Небольшая щель в нижней части овальной ямки остается у 20-25% взрослых, расстройств кровообращения не вызывает и к порокам не относится. Различают: А) Дефект первичной межпредсердной перегородки – низкий дефект, располагающийся непосредственно над предсердно-желудочковыми клапанами. Образуется в результате остановки развития или слишком большой резорбции первичной перегородки. Б) Дефект вторичной межпредсердной перегородки – высокий дефект, формирующийся так же, как и низкий, но нарушение развития в основном касается вторичной перегородки. Коссио синдром (синдром Cossio, син.: синдром Lutembcher – Cossio) – врожденный порок сердца – большой дефект межпредсердной перегородки. Рентгенологически – выраженной увеличение правых отделов сердца, выбухание дуги легочного ствола. Перегородка предсердия – образование в правом предсердии продырявленной «сетевидной пластинки», которая начинается у заслонки венечного синуса (тебезиева клапана) и заслонки нижней полой вены (евстахиева клапана) и, перегораживая в той или иной степени предсердие, прикрепляется несколько 62


кпереди от межвенозного (ловерова) бугорка. Наблюдаются и иные положения сетевидной пластинки. Такая сетевидная пластинка, называемая сеть Хиари, есть продукт недостаточной редукции правого (гораздо реже левого) синусового клапана или ложной перегородки. В предсердии встречается крайне редко. Свищ аортопульмональный (син.: дефект аорто-пульмональной перегородки) – сообщение между восходящей аортой и легочным стволом в виде округлой или овальной формы отверстия диаметром 10-30 мм, расположенного над клапаном аорты. Отличается от общего артериального ствола степенью выраженности. Встречается редко. Свищ левожелудочково-правопредсердный – редкий порок, встречается в изолированном виде или в сочетании с недостаточностью трехстворчатого клапана. Анатомической предпосылкой к образованию является особенность расположения трехстворчатого клапана. Основание его септальной створки прикрепляется ниже верхнего края межжелудочковой перегородки, и небольшой участок ее перепончатой части проецируется на предсердие. Сердце двухкамерное – отсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Редкий летальный порок. Обычно сочетается с персистированием артериального ствола. Из желудочка выходит один сосуд, дающий ветви, относящиеся к аорте и к легочной артерии. В некоторых случаях перегородка в трункусе образуется, и тогда из желудочка двухкамерного сердца выходят отдельно аорта и легочный ствол. Сердце трехкамерное с одним общим желудочком – полное отсутствие межжелудочковой перегородки. Редкий порок, обычно сочетается с другими нарушениями развития сердца и сосудов. Крупные сосуды могут выходить из общего желудочка или легочный ствол (обычно стенозированный) выходит из синуса, имеющего вид рудиментарного правого желудочка. Сердце трехкамерное с одним общим предсердием – полное отсутствие межпредсердной перегородки. Довольно редкий и 63


обычно летальный порок, сочетающийся с другими пороками сердца и крупных сосудов.

Аномалии входных и выходных отверстий и клапанов сердца Аневризма синусов аорты (син.: аневризма синусов Вальсальвы) – растяжение и истончение стенки аорты в ее восходящем отделе в области отхождения полулунных клапанов. Аномалии клапанов сердца – в большинстве случаев являются составным компонентом сложных врожденных пороков сердца. Различают: А) Дивертикул в задней полулунной заслонке аорты – встречается редко. Б) Клапаны с карманами. В) Отверстия заслонок клапанов аорты и легочного ствола (син.: клапаны дырчатые) – присутствие по краям полулунных заслонок небольших сквозных отверстий. Эти отверстия располагаются большей частью в боковых частях заслонок между линией замыкания заслонки и свободным ее краем. Ввиду того, что отверстия находятся выше линии замыкания заслонок, они не нарушают функцию клапана. Реже наблюдается окончатость, распространенная на всю заслонку, или сплошной ряд отверстий по краю заслонки. Г) Расщепление створок атриовентрикулярных клапанов – обычно на 2 части. Д) Увеличение числа полулунных заслонок – до 4-5, более часто встречается в легочном стволе, добавочные заслонки иногда бывают маленькими, недоразвитыми. Е) Увеличение числа створок атриовентрикулярных клапанов. Ж) Уменьшение числа полулунных заслонок – до 2, чаще наблюдается в аорте. З) Уменьшение числа створок атриовентрикулярных клапанов. Атрезия двустворчатого клапана (син.: атрезия левого венозного отверстия) – левое предсердно-желудочковое отверстие за64


ращено, левый желудочек гипоплазирован, объем его полости равен 2-3 см3, через дефект межжелудочковой перегородки он сообщается с полостью правого желудочка. Аорта отходит от правого желудочка. Атрезия трехстворчатого клапана (син.: атрезия правого венозного отверстия) – отсутствует сообщение правого предсердия с правым желудочком, поскольку не сформированы ни отверстие, ни створки предсердно-желудочкового клапана. Из левого желудочка выходит аорта и, как правило, легочный ствол. Часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, гипоплазией правого желудочка и с атрезией легочного ствола. Описаны 4 типа: А) Тип I – атрезию правого венозного отверстия сопровождает обычное отхождение и расположение легочной артерии, и межжелудочковый дефект значительных размеров. Б) Тип II – межжелудочкового сообщения нет, сопровождается атрезией легочного ствола, боталлов проток персистирует. В) Тип III – транспозиция аорты и легочного ствола, последний обычно сужен. Г) Тип IV – транспозиция аорты и легочного ствола, атрезия последнего, боталлов проток персистирует. Отверстие предсердно-желудочковое общее (син.: отверстие атриовентрикулярное персистирующее, коммуникация предсердно-желудочковая) – относительно большой дефект в верхней части межжелудочковой и нижней части межпредсердной перегородок (полная форма) или дефект первичной межпредсердной перегородки (неполная форма). Обе формы часто сопровождаются расщеплением или деформацией передней створки митрального клапана, который во всех случаях располагается ниже, чем в норме. Общий клапан имеет обычно 5 створок: переднюю, заднюю, левую и две правые. Формирование связано с отсутствием или недоразвитием эндокардиальных подушек на вентральной и дорсальной поверхностях атриовентрикулярного канала, вследствие чего перегородки предсердий и желудочков не могут соединиться, ив 65


центре сердца возникает отверстие, допускающее смешение крови из всех четырех его камер. Отсутствие клапанов легочного ствола врожденное – диаметр устья сосуда нормальный, на месте заслонок имеется белесоватая складка эндотелия, выступающая на 1 мм в просвет легочного ствола по всей его окружности. Выше клапанов легочный ствол резко расширен, его диаметр в 2-3 раза больше диаметра аорты. Стеноз легочного ствола – бывает обычно клапанный (80%), редко – инфундибулярный (20%) и обычно входит в состав сложных пороков сердца. Сопровождается открытыми овальным окном и боталловым протоком, а нередко и порочным развитием трехстворчатого атриовентрикулярного клапана. Развитие клапанного стеноза как легочного ствола, так и аорты, связывают с нарушением развития эндокардиальных подушечек, из которых формируются не 3 заслонки клапанов, а одна общая диафрагма. А) Стеноз легочного ствола инфундибулярный (син.: стеноз легочного ствола подклапанный) – сужен артериальный конус (воронка) правого желудочка сердца. Б) Стеноз легочного ствола клапанный – сужено отверстие легочного ствола. В) Стеноз легочного ствола надклапанный (син.: стеноз легочного ствола на протяжении) – сужен синус легочного ствола. Стеноз устья аорты (син.: стеноз аортальный) – сужение может быть как на уровне клапанов (клапанный), так и выходного отдела левого желудочка (инфундибулярный, или подклапанный стеноз). При клапанном стенозе полулунный клапан представлен диафрагмой с отверстием разной величины. Тоннель левожелудочково-аортальный – характеризуется наличием тоннеля, выстланного эндотелием, между левым желудочком над клапанами и восходящей аортой.

66


Аномалии отхождения от сердца основных сосудов Выход аорты и легочного ствола из левого желудочка – редкий порок сердца. Может сочетаться со стенозом легочного ствола, дефектом межжелудочковой перегородки. Выход аорты и легочного ствола из правого желудочка – в изолированном виде не встречается. Выделяют 4 группы: А) Группа I – двойной выход сосудов из правого желудочка с субпульмональным дефектом межжелудочковой перегородки. Б) Группа II – двойной выход сосудов из правого желудочка с субаортальным дефектом межжелудочковой перегородки. В) Группа III – двойной выход сосудов из правого желудочка с субаортальным дефектом межжелудочковой перегородки и стенозом легочного ствола. Г) Группа IV – двойной выход сосудов из правого желудочка без дефекта межжелудочковой перегородки. Парапозиция аорты и легочного ствола (син.: параллельное положение аорты и легочного ствола) – аорта отходит от левого желудочка, легочный ствол – от правого, но сосуды не перекрещиваются, а располагаются параллельно друг другу, как при транспозиции. Ствол артериальный общий – сохранен первичный эмбриональный артериальный ствол, в результате чего из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. В некоторых случаях дефект столь велик, что имеет место общий желудочек. Иногда наблюдается и межпредсердный дефект. Выделяют 3 формы: А) Ствол артериальный общий истинный – в его устье имеется 1 клапан с 3 полулунными заслонками, легочные сосуды отходят от ствола до образования дуги аорты. Б) Ствол артериальный общий ложный – начало легочных артерий из бронхиальных артерий или нисходящей части аорты.

67


В) Смешанная форма – 1 легочная артерия начинается от общего артериального ствола, другие – от бронхиальной артерии и от нисходящей части аорты. Транспозиция аорты и легочного ствола (син.: транспозиция магистральных сосудов) – отхождение аорты от правого желудочка, легочного ствола – от левого. При отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью.

Аномалии кровоснабжения сердца Артерия коронарная общая – наблюдается при атрезии восходящей аорты, начинается от дуги аорты, на уровне предсердножелудочковой борозды делится на 2 сосуда, идущие далее по ходу левой и правой венечных артерий. Артерия коронарная третья – дополнительная артерия отходит также от восходящей аорты. Встречается редко. Блэнда – Уайта – Гарланда синдром (синдром Bland – White – Garland) – отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола, возможно в случае, когда устья коронарных артерий были заложены правее бульбарной перегородки. Рентгенологически – выраженная гипертрофия сердца, особенно влево. Впадение венечного синуса в левое предсердие – встречается редко. Свищ венечно-сердечный – венечная артерия, имея обычное для нее начало от аорты, впадает в одну из полостей сердца или крупный кровеносный сосуд. В зависимости от этого различают артериовенозные и артерио-артериальные свищи. Чаще образует правая и реже левая венечная артерия. Описаны свищи обеих венечных артерий.

Комбинированные пороки сердца Лютембаше синдром (синдром Lutembacher, син.: порок Лютембаше, morbus Lutembacher) – сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным митральным 68


стенозом. Рентгенологически – большая овальная тень сердца, сильно изогнутая дуга легочного ствола. Ангиокардиограмма – увеличено и переполнено левое предсердие с последующим наполнением правых отделов сердца, левый желудочек наполняется слабо. Расстройство гемодинамики как при дефекте межпредсердной перегородки. Нередко сочетается с арахнодактилией. Гинекотропизм. В отдельных случаях не исключается наследственный характер данного синдрома. Миллера – Уайта – Лева синдром (синдром Miller – White – Lev) – врожденные аномалии сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка, в отличие от тетрады Фалло – расширение легочного ствола, систолически-диастолический шум на всех основных местах выслушивания. При катетеризации сердца – повышенное давление в правом желудочке с выраженным падением давления в легочном стволе, смешанный артериовенозный шунт. Возможно, наследственный характер. Тауссиг – Бинга синдром (синдром Taussig – Bing, син.: синдром Taussig [II], синдром Bing – Taussig, complexus Bing – Taussig) – транспозиция аорты, синистропозиция легочного ствола, высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Цианоз с момента рождения, пальцы быстро приобретают вид барабанных палочек, умеренная полицитемия, миокардоз. Громкий систолический шум по левому краю грудины, хорошо выслушиваемый в подмышечной области и на спине. На ФКГ – мезо- или голосистолический высокочастотный шум с максимумом в II – IV межреберье. Рентгенологически – изогнутая дуга легочной артерии, усиленный легочный рисунок. Кимограмма – усиленные пульсации гилюсов. Катетеризация сердца – значительное повышение систолического давления как в легочном стволе, так и в правом желудочке. Ангиокардиография – одновременное наполнение контрастным веществом аорты и легочного ствола, аорта лучше контрастируется, значительно расширена дуга легочного ствола, расширены периферические легочные артерии. 69


Тауссиг синдром (синдром Taussig [I]) – дефект межпредсердной перегородки, транспозиция аорты, дефект межжелудочковой перегородки, место отхождения легочного ствола перегибается над дефектом. ЭКГ в норме или с признаками неполной блокады ножки пучка Гиса без выраженной декстрограммы. На ФГК – высокочастотный систолический шум с максимумом парастернально во II – III межреберье слева от грудины. Катетеризация сердца – незначительное увеличение систолического давления в правом желудочке и легочном стволе. Фалло пентада (син.: пенталогия Фалло) – стеноз легочного ствола (стволовой или инфундибулярный), высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещенное устье аорты, гипертрофия правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки. Фалло тетрада (син.: синдром Фалло, синдром Fallot, тетралогия Фалло, tetralogia Fallot, tetrada Fallot, morbus caeruleus, complexus Corvisart) – стеноз легочного ствола (стволовой или инфундибулярный), высокий дефект межжелудочковой перегородки диаметром до 2 см, правосмещенное устье аорты, развивающаяся вторично гипертрофия стенки правого желудочка. Нередко сочетается с другими аномалиями крупных сосудов – левосторонней верхней полой веной и правосторонней дугой аорты. Аутосомно-доминантное наследование. Фалло триада (син.: трилогия Фалло) – клапанный стеноз легочной артерии в сочетании с дефектом межпредсердной перегородки и гипертрофией стенки правого желудочка. Шона синдром (синдром Shone) – комплекс врожденных сердечнососудистых аномалий: так называемый парашютоподобный митральный клапан (хорды обеих створок соединяются в один тяж, который прикрепляется только к одной сосочковой мышце); в левом предсердии образуется гипертрофическое надклапанное кольцо, которое суживает вход в левый желудочек, стеноз начальной части аорты, коарктация аорты. Предполагается наследственный характер данного синдрома. Эбштейна синдром (синдром Ebstein, син.: аномалия Эбштейна, порок Эбштейна) – смещение трехстворчатого клапана в сто70


рону верхушки сердца, беспорядочное расположение створок трехстворчатого клапана не на фиброзном кольце, а на стенке правого желудочка с наличием дефекта межпредсердной перегородки, сопровождается увеличением диаметра фиброзного кольца и полости правого предсердия. Встречается сравнительно редко. Клинически – приступы тахикардии, атипичные шумы, пульсация шейных вен и вен печени. Рентгенологически – сердце расширено вправо, позже – и влево. При катетеризации сердца легочный ствол не зондируется. Ангиограмма – застой в надклапанном пространстве с относительно слабым оттоком в легочный ствол. Аутосомно-рецессивное наследование. Эйзенменгера синдром (синдром Eisenmenger, син.: complexus Eisenmenger, комплекс Эйзенменгера) – сочетание высокого дефекта мембранозной части межжелудочковой перегородки с расширением легочного ствола и недостаточностью его клапана, гипертрофией правого желудочка, а также нередко с декстропозицией аорты, отходящей от обоих желудочков непосредственно над дефектом перегородки. Иногда рассматривается как вариант тетрады Фалло. Патофизиологическая основа – наличие дефекта межжелудочковой перегородки, право-левого шунта и большое сопротивление в легочном круге кровообращения.

Аномалии развития перикарда Дефект перикарда – при расщеплении грудины может быть в переднем отделе, при большом дефекте сопровождается выпадением сердца (грудная эктопия сердца). Реже бывает дефект в боковой стенке (чаще левой, в области левого ушка и ствола легочной артерии), вследствие чего имеется сообщение между полостями перикарда и плевры. При дефектах диафрагмы может одновременно наблюдаться дефект в нижней части перикарда, через который в полость перикарда могут проникать органы брюшной полости. Дивертикул перикарда врожденный – выпячивание кнаружи париетального листка перикарда бухтообразной или мешковидной формы, чаще располагается по правому контуру сердца 71


и бывает различных размеров. Если дивертикул имеет мешковидную форму, то он часто сообщается с полостью перикарда узким отверстием. Дивертикулы могут наблюдаться в разных отделах перикарда: в верхнебоковых, в задненижнем, в переднем. Киста перикарда – может быть интра- и экстраперикардиальной, целомической, бронхогенной, лимфангиоматозной, тератоматозной. Отсутствие перикарда полное – может сочетаться с пороками развития грудины, не вызывает нарушения кровообращения, встречается редко. Отсутствие полости перикарда – наблюдается исключительно редко.

Аномалии развития аорты Аорта брюшная короткая – расположение бифуркации аорты выше обычного, то есть на уровне I – II поясничных позвонков. Аорта восходящая широкая – диффузное расширение восходящей части аорты, иногда с развитием аневризмы и относительной недостаточности аортального клапана. Аорта грудная удлиненная – удлинение грудной части аорты со смещением ее дуги влево и образованием перегиба, иногда обнаруживаются признаки коарктации аорты или незначительного сдавления органов средостения. Аорта праволежащая высокая – расположение аорты впереди трахеи по направлению кверху и вправо, с перекидыванием через правый бронх и переходом влево в нижней части грудной клетки. Аорта узкая – сужение аорты на всем ее протяжении, часто сочетается с дефектами перегородок сердца. Атрезия восходящей аорты – порок развития, при котором отсутствует восходящая аорта, а кровь из сердца транспортируется через один широкий сосуд, соответствующий легочному стволу. От общего ствола отходят левый и правый ство72


лы легочной артерии. Широкий боталлов проток сообщается с дугой аорты. От дуги аорты отходит к сердцу сосуд диаметром 7-8 мм, который на уровне предсердно-желудочковой борозды делится на 2 артерии, соответствующие коронарным. Сочетается с дефектом или отсутствием межжелудочковой перегородки. Порок встречается редко. Дуга аорты двойная – дуга аорты представлена двумя стволами: один располагается впереди трахеи, другой – позади пищевода. Слева от них оба ствола соединяются вновь. Передняя дуга обычно тоньше задней или представлена плотной связкой. Образуется двойная дуга в результате персистирования правой IV аортальной дуги. Дуга аорты правосторонняя – развивается из эмбриональной правой дуги при редукции левой. Располагается позади пищевода. Из остатков левой дуги в таких случаях нередко образуется дивертикул. Дуга аорты шейная – в случае инволюции 4 жаберных дуг дуга аорты может развиться из артерии III жаберной дуги. В этом случае дуга аорты располагается на шее над вырезкой грудины. Встречается чрезвычайно редко. Канал аорто-межжелудочковый – сообщение между восходящей частью аорты и субаортальной областью левого желудочка. Канал проходит сначала в эпикарде, затем в основании межжелудочковой перегородки. Коарктация аорты – сужение или полное закрытие просвета аорты. Чаще встречается в перешейке аорты, то есть месте, где в процессе эмбриогенеза встречаются 3 сосуда: левая IV дуга аорты, левая VI дуга аорты и дорсальная аорта. Различают несколько форм: А) коарктация дуги аорты 1) перед левой подключичной артерией, 2) после левой подключичной артерии, 3) двойная коарктация (перед и после левой подключичной артерии); Б) коарктация перешейка аорты; В) коарктация нисходящей грудной аорты; 73


Г) коарктация брюшной аорты до отхождения почечных сосудов; Д) коарктация брюшной аорты после отхождения почечных сосудов. Проток артериальный открытый (син.: персистирование артериального протока, боталлов проток открытый, дефект аортолегочной перегородки) – сохранение артериального (боталлова) протока между легочным стволом и аортой после рождения. Расположение правой подключичной артерии аномальное (син.: arteria lusoria) – артерия отходит от дуги или нисходящей аорты ниже левой подключичной артерии, поворачивает вправо и вверх, располагается или позади пищевода (80%), или между пищеводом и трахеей (15-19%), или впереди трахеи (1-5%).

Аномалии развития сосудов малого круга Аномалии впадения легочных вен – впадение в правое предсердие (16%), верхнюю полую вену (31%), другие вены (40%). Может быть тотальным или частичным. Сопровождается открытым овальным отверстием или дефектом межпредсердной перегородки. Анатомически выделяют 4 формы: А) Надкардиальная форма – легочные вены соединяются в общую легочную вену, впадающую слева в плечеголовную вену. Б) Кардиальная форма – общая легочная вена впадает в венечный синус сердца или в правое предсердие. В) Подкардиальная форма – общая легочная вена проходит рядом с пищеводом через пищеводное отверстие диафрагмы и впадает в нижнюю полую вену. Г) Смешанная форма – образуются 2 общие легочные вены, правая и левая, впадающие в правое предсердие или в полые вены. Свищ артерио-венозный легочный – сосудистая полость в легком диаметром от 1 до 5 см, которая сообщается с легочной артерией и легочными венами. При этом венозная кровь не про74


ходит через капиллярное звено и не участвует в газообмене. Могут быть одиночными и множественными, в одном легком или обоих. Встречается редко. Сообщение между правой легочной артерией и левым предсердием – имеется аномальный сосуд, соединяющий заднюю поверхность правой легочной артерии и впадающий в левое предсердие. Тауссиг – Снеллена – Альберса синдром (синдром Taussig – Snellen – Albers, син.: синдром Albers – Snellen, синдром Albers) – неправильное впадение всех легочных вен в переднюю кардинальную вену, сохраняющуюся в виде добавочной левой верхней полой вены, и межпредсердные коммуникации обеих частей сердца, хрупкое телосложение, нарушений развития не наблюдается, цианоз и одышка при незначительной нагрузке. При выслушивании и при ФКГ – нехарактерные легочные шумы, преимущественно высокочастотный шум в IV межреберье слева, расщепление второго тона, нередко короткий протодиастолический шум. На ЭКГ – нарушения внутрижелудочковой проводимости (часто блокада правой ножки пучка Гиса с выраженными признаками перегрузки правого сердца). Рентгенологически – конфигурация сердца напоминает восьмерку в связи с расширением верхней части средостения и увеличением сердца, усиленный легочный рисунок. Катетеризация сердца – значительно повышено содержание кислорода в крови левой верхней полой вены (степень насыщения 90%), в верхней полой вене, в правом предсердии и в правом желудочке количество кислорода постепенно снижается. Повышено давление в правом сердце. Сердечная недостаточность с отеком легких нередко является причиной преждевременной смерти. Умеренный андротропизм. Уменьшение количества легочных вен – до 2 или 3 вместо 4.

Аномалии развития сосудов большого круга Ангиодисплазия врожденная (син.: синдром Паркса Вебера – Рубашова) – наиболее частый порок развития периферических сосудов, характеризуется наличием патологических соустий 75


(фистул) между артериями и венами. Соустья часто бывают множественными, имеют разнообразный калибр и форму. В зависимости от диаметра различают макрофистулы и микрофистулы. Чаще располагаются в зоне бедренной, ветвей подколенной артерии, по ходу большеберцовых артерий. Атрезия верхней полой вены – функцию ее берет на себя непарная вена. Встречается редко. Атрезия нижней полой вены – редкая аномалия. Кровоток из нижней половины тела осуществляется через сеть коллатералей непарной вены или кава-кавальные анастомозы. Печеночные вены впадают в правое предсердие. Верхняя полая вена левая – может впадать в левое предсердие, справа вена может отсутствовать. Является следствием задержки редукции левого рога венозного синуса. Сочетается с другими пороками сердца. Гемангиома – доброкачественная сосудистая опухоль. Возникновение обусловлено нарушением эмбриогенеза сосудистой системы. Если избыток первоначальной капиллярной сети в течение эмбрионального развития не редуцируется, то под влиянием дизэмбриологических факторов он может приобрести связь с концевыми артериальными или венозными сосудами, вследствие чего образуется зачаток гемангиомы. Нижняя полая вена левая – впадает в левое предсердие. Справа вена отсутствует. Сочетается с другими пороками сердца. Встречается крайне редко. Полая вена двойная (син.: верхняя полая вена левосторонняя дополнительная, удвоение нижней полой вены) – идет слева от позвоночного столба, является результатом задержки редукции нижней левой кардинальной вены. Чаще впадает в венечный синус. Часто сочетается с другими аномалиями: тетрадой Фалло, дефектом межжелудочковой перегородки, транспозицией сосудов. Флебоангиодисплазия – порок развития периферических вен. Различают 2 формы:

76


А) Дисплазия глубоких вен нижних конечностей – ангиодисплазия, в основе которой лежит частичная или полная непроходимость магистральных вен (обычно подколенной или бедренной). Наиболее частыми причинами блока глубоких вен являются врожденные странгуляции вен фиброзными тяжами, аберрантными артериальными ветвями, лимфэктазиями, аплазия или гипоплазия глубоких вен. Реже причиной блока могут быть флебэктазии, представляющие собой полости с множественными перегородками. Б) Дисплазия подкожных и межмышечных вен – характеризуется наличием врожденных венозных узлов или конгломератов расширенных вен в подкожной клетчатке и мышцах конечностей.

77


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития гортани Агенезия (аплазия) гортани – полное отсутствие гортани наблюдается лишь у аморфных плодов с отсутствием целого ряда органов. Встречается крайне редко. Аплазия отдельных хрящей гортани – проявляются стенозом или асимметрией преимущественно голосовой щели. Атрезия гортани – встречается сравнительно редко. Гипоплазия гортани – крайне редка. Гипоплазия отдельных хрящей гортани – чаще всего касается надгортанника, который может быть недоразвитым или расщепленным, бывает недоразвитие черпаловидных хрящей вместе с недоразвитием голосовых связок, отсутствие средней части перстневидного хряща. Диафрагма гортани – поперечное соединительнотканное образование, покрытое слизистой оболочкой, располагается на уровне голосовых складок, в переднем отделе гортани между голосовыми связками или непосредственно под ними, реже встречается в заднем отделе. Может быть полной (атрезия гортани) или частичной (стеноз гортани). Дивертикул гортани (син.: ларингоцеле) – может располагаться экстраларингеально или внедряется под вестибулярную складку или в черпаловидную область и располагается интраларингеально. Мешковидное выпячивание морганьевых желудочков (гортани) или их отростков. Киста гортани врожденная (син.: киста гортани воздушная, опухоль гортани воздушная) – заполненное воздухом мешковидное образование в гортани, чаще всего на уровне желудочков, развивающееся из желудочков гортани или их отростков. Обусловлено атонией стенок желудочка гортани при аномалии ее развития. Редко бывает двусторонней, внутренняя поверхность выстлана цилиндрическим или мерцательным эпителием. Встречаются кисты на язычной поверхности 78

Аномалии развития дыхательной системы

надгортанника, исходящие из остатков щитовидно-подъязычного протока.

Аномалии развития трахеи и бронхов Агенезия (аплазия) бронхов – встречается при агенезии или аплазии легкого или его соответствующих частей. Агенезия (аплазия) трахеи – крайне редкий порок, наблюдается у нежизнеспособных плодов, обычно в сочетании с другими пороками. Аномалии хрящей трахеи – встречаются часто: А) недоразвитие части того или оного хряща с заменой его соединительной тканью; Б) соединение соседних хрящей хрящевой перемычкой; В) образование добавочных хрящей в задней перепончатой части трахеи Атрезия трахеи – крайне редкий порок, наблюдается у нежизнеспособных плодов, обычно в сочетании с другими пороками. Бронхомегалия – вариант трахеобронхомегалии, при котором расширен просвет, в основном, главных бронхов. Бронх трахеальный – самостоятельное отхождение бронха, вентилирующего часть верхней доли легкого или дополнительную долю. Устье такого бронха обычно расположено выше бифуркации трахеи и чаще с правой стороны. Трахеальный бронх может заканчиваться и слепо. Бронхомаляция – повышенная податливость бронхиальной стенки, связанная с необычной мягкостью хрящевых колец. Гипоплазия бронха – встречается при гипоплазии легкого или его соответствующих частей. Дивертикул бронха – выпячивание стенки бронха. Представляет собой рудиментарный добавочный бронх, содержащий воздух. Дивертикул трахеи (син.: трахеоцеле, аэроцеле) – выпячивание стенки трахеи. Представляет собой рудиментарный добавочный бронх, а также выпячивание в мембранозном отделе и 79


между хрящевыми кольцами трахеи, обнаруживаемое при трахеобронхомаляции и связанное с неравномерностью дефицита эластических и мышечных элементов стенки. Киста бронхогенная (син.: киста бронхиальная) – врожденная киста в средостении или легком, стенка которой построена по типу участка бронхиального дерева. Возникает в результате нарушения формирования стенки бронхов на разных этапах эмбриогенеза. Может быть воздушной или заполненной жидким содержимым, неосложненной и осложненной (нагноение, разрыв стенки, вздутие), локализоваться в разных участках бронхиальной системы, непосредственно примыкая к бронхам или сообщаясь с ними. Стеноз трахеи и/или бронхов врожденный – может быть первичным, много чаще вторичным пороком, обусловленным сдавлением извне неправильно расположенными крупными сосудами, внелегочным секвестром, дивертикулом трахеи. Стеноз трахеи экспираторный – обусловлен атонией или гипотонией перепончатой части трахеи. Трахеобронхомаляция (син.: маляция трахеобронхопатическая) – врожденная диффузная или очаговая слабость стенки трахеи и/или главных бронхов, связанная с патологической мягкостью их хрящевого каркаса. Не наблюдается резкого расширения трахеи или бронхов. Трахеобронхомегалия (tracheobronchomagalia)– чрезмерное расширение трахеи и главных бронхов вследствие недоразвития эластической, мышечной и/или хрящевой ткани их стенок. Трахеальные хрящи занимают менее 2/3 окружности трахеи. Наблюдается атрофия продольных эластических волокон и истончение мышечных пучков. Трахеомегалия (tracheomegalia) – чрезмерно большой диаметр трахеи, обусловленный недоразвитием эластической, мышечной и/или хрящевой ткани ее стенки. Эмфизема бронхиолоэктатическая – поражение периферических отделов бронхиального дерева с развитием бронхиолоэктазий и центрилобулярной эмфиземы. Наблюдается редукция 80


мышечных и эластических волокон стенок мелких бронхов и бронхиол, расширение респираторных бронхиол и альвеолярных ходов. Растяжение и атрофия альвеолярных перегородок приводят к формированию центрилобулярных эмфизематозных пузырей.

Аномалии развития легких Агенезия доли легкого – отсутствие доли легкого. Крайне редкий порок. Агенезия легкого – отсутствие легкого и главного бронха. Может быть одно- и двусторонней. Двусторонняя агенезия обычно наблюдается при анэнцефалии. Слева встречается в 2 раза чаще, чем справа. Аплазия легкого – отсутствие легкого при наличии рудиментарного главного бронха. Может быть одно- и двусторонней. Апневмия – врожденное отсутствие легких и недоразвитие верхних дыхательных путей. Болезнь легких кистозная – множественные врожденные кисты легких. Наблюдается преимущественно у мертворожденных и детей, умерших вскоре после рождения. Иногда кистозные изменения ограничены частью легкого или одной долей. Может сочетаться с кистозными изменениями в почках. Бронх добавочный – может заканчиваться слепо, представляя собой дивертикул трахеи или одного из крупных бронхов, либо сообщаться с участком недоразвитой или кистозно измененной легочной ткани. В редких случаях добавочный бронх обеспечивает поступление воздуха в патологически неизмененную долю или сегмент легкого, которые в этих случаях также называют добавочными. Если от трахеи отходит третий бронх по типу дивертикула, его называют отдельно-трахеальным. Если отходящий от трахеи бронх направляется к верхушечному сегменту самостоятельно, то можно говорить о трифуркации трахеи. Бронхоэктаз – расширение ограниченных участков бронхов, преимущественно в нижних долях легких. 81


Гетеротопии в легких – гетеротопии в виде островков щитовидной железы, поперечно-полосатой мышечной ткани, мозговой ткани. Гиперплазия легких – как самостоятельный порок не существует, наблюдается как компенсаторное увеличение непораженных сегментов при различных пороках легких. Гипоплазия легких – относительно равномерное уменьшение массы и объема легкого в результате редукции бронхов и недостаточного развития респираторного отдела. Может быть одно-, двух- и многодолевой. Различают: А) Гипоплазия легких первичная – часто сочетается с различными внутрилегочными и чаще внелегочными пороками. Б) Гипоплазия легких вторичная – возникает при уменьшенном объеме грудной клетки (например, при диафрагмальной грыже), сосудистых легочных аномалиях, обструктивных поражениях респираторного отдела. В) Гипоплазия легких простая. Г) Гипоплазия легких кистозная (син.: поликистоз легких, сотовое легкое, легкие кистовидные, легкие кистозные, легкие поликистозные) – кроме редукции респираторного отела сопровождается формированием кистоподобных полостей и бронхоэктазий. Грыжа легкого врожденная – выпадение легких или их частей при врожденных дефектах в грудной клетке. Весьма редка. Доля непарной вены – медиальная часть верхней доли правого легкого в процессе эмбрионального развития как бы отшнуровывается и оказывается расположенной медиальнее последней в кармане медиастинальной плевры. Киста бронхолегочная (син.: киста легкого дизонтогенетическая, бронхоцеле) – округлая полость разных размеров, отграниченная от окружающей ткани легких примитивно построенной стенкой бронхов и произошедшая в результате остановки дальнейшего деления вторичных бронхов. Является одним из наиболее часто встречающихся врожденных пороков легких. Различают солитарные и множественные бронхолегочные кисты. 82


Легкое добавочное – фрагмент нормально сформированной легочной ткани, сообщающийся с дыхательными путями (сообщающейся с трахеей или главным бронхом), или изолированный от дыхательной системы гетеротопический участок легочной ткани. Такой фрагмент имеет отдельную плевральную полость, кровоснабжение его осуществляется дополнительной ветвью легочной артерии. По локализации выделяют несколько форм: А) Легкое добавочное интраабдоминальное – расположено в забрюшинной клетчатке чаще с левой стороны, у ножек диафрагмы, у поджелудочной железы, у надпочечника (чаще левого), вблизи брюшной аорты и нередко соединяется с желудком и пищеводом посредством соединительнотканного тяжа. Б) Легкое добавочное интраторакальное – расположено в грудной клетке под париетальной плеврой у позвоночного столба, около диафрагмы, в средостении. В) Легкое добавочное трахеальное – от нижнего отдела трахеи или от главного бронха, чаще с правой стороны, отходит добавочный бронх, разветвляющийся в небольшом отдельном легком. Легкое зеркальное (син.: транспозиция легких перекрестная) – легкое, которое по расположению щелей и бронхов представляет собой отображение второго, нормально развившегося легкого (трехдолевое легкое слева и двухдолевое справа). Лимфангиэктазия легких врожденная – крайне редкий порок. Имеет вид кисты, располагающейся под плеврой и/или в междольковых перегородках. Изнутри выстлана эндотелием. Происхождение связано с персистированием эмбрионального типа строения лимфатической системы. Нарушение дольчатости легких – самый частый порок развития легких, ненормальное разделение легких на доли и необычный ход борозд, разделяющих легкие на доли. В легком может быть 4-5 долей. Наиболее часто встречается неполное слияние верхней и средней долей правого легкого. Полное отсутствие дольчатости отмечается крайне редко. 83


Порок развития легких кистозно-аденоматозный – представляет собой гамартому легких, характеризующуюся разрастанием конечных отделов бронхиол с формированием мешотчатых образований. Секвестр легочный (син.: доля легкого изолированная) – изолированный от бронхиального дерева и не участвующий в газообмене рудиментарный зачаток легочной ткани, получающий кровоснабжение из ветвей грудной аорты. Легочный секвестр может располагаться внутри долей (интралобарная секвестрация), внутри грудной клетки вне легких, на шее и в брюшной полости (экстралобарная и полная секвестрация), лишь в единичных случаях наблюдалась его связь с одной из долей нормального легкого посредством соединительнотканного тяжа. Описаны отдельные случаи расположения легочной ткани вне плевральной полости, преимущественно в стенке пищевода, желудка или кишечника. Изредка бронхи, идущие из таких участков, сообщаются с пищеводом или слепо заканчиваются в его стенке. Интралобарные секвестры наблюдаются одинаково часто в обоих легких, экстралобарные и полные секвестры встречаются преимущественно с левой стороны, часто в сочетании с дефектами левой половины диафрагмы. Эмфизема легких врожденная – увеличение объема доли, реже сегмента, вследствие повышения давления в респираторном отделе легкого. Развитие этого порока связывают с клапанным механизмом, создающимся в результате недоразвития хрящей субсегментарных бронхов. Процесс обычно односторонний.

84

Аномалии развития пищеварительной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития кишечной трубки Аномалии развития кишечной трубки проявляются агенезией, гипоплазией, гиперплазией, удвоением, атрезией и стенозом ее участков, очаговой аплазией мышечного слоя, персистированием некоторых эмбриональных структур и гетеротопией различных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта. Агенезия – может касаться любого отдела ЖКТ. Отсутствие всей кишечной трубки не описано. Аплазия мышечного слоя очаговая – наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в желудке и подвздошной кишке. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная оболочки выбухают, образуя «дивертикул». Атрезия – различают несколько типов: А) Мембранозная форма – непрерывность кишечной трубки сохранена, просвет ее разделен перегородкой, состоящей из слизистого или (реже) всех слоев стенки кишки. Б) Тяжеобразная форма – слепые концы соединены тяжем, который представляет собой гипоплазированный, лишенный просвета участок кишечной трубки или, реже, состоит лишь из фиброзной ткани. В) Атрезия в виде изолированных (свободных) концов – всегда сопровождается U-образным дефектом брыжейки. Гетеротопия – включение в стенку кишечной трубки участков, имеющих строение других отделов ЖКТ или иных органов и тканей: поджелудочной и слюнных желез, печени, селезенки, элементов трахеи и бронхов. Стенка желудка и двенадцатиперстной кишки – наиболее частая локализация гетеротопий. Гиперплазия – расширение и удлинение участков ЖКТ. Гипоплазия – проявляется уменьшением размеров или чаще укорочением каких-либо отделов ЖКТ.

85


Стеноз – представляет собой простое сужение участка кишечной трубки или мембрану, имеющую одно или несколько отверстий. Удвоение (син.: раздвоение, дупликация) – наличие полости, выстланной слизистой оболочкой, которая построена по типу какого-либо отдела пищеварительной трубки, а также мышечных слоев, расположенных в одном или разных направлениях. Удвоения связаны со стенкой какого-либо отдела ЖКТ, располагаются на брыжеечной или боковой поверхности кишки. Кровоснабжение дупликатуры и смежного отдела основного канала осуществляется одними и теми же сосудами. Различают: А) Трубчатые удвоения – удлиненно-овальной формы образования, расположенные параллельно какому-либо отделу пищеварительной трубки, при этом удвоенный отдел кишечной трубки имеет вид «двустволки». Степень выраженности может варьировать от разделения просвета продольно расположенной мембраной до наличия двух самостоятельных идентичных отделов ЖКТ. Б) Дивертикулярные удвоения – имеют вид кисты, вязанной с основным каналом тонкой ножкой (кистозные или сферические удвоения), или представляющие собой выпячивания всех слоев стенки кишки наружу, реже – внутрь ее просвета (внутрипросветные, интралюминарные дивертикулы). Персистирование эмбриональных структур желточного протока проявляется группой врожденных пороков. Нарушение инволюции внебрюшной части желточного протока входит в группу пороков пуповины. А) Полное незаращение внутрибрюшной части желточного протока – образование полного кишечно-пупочного свища, который соединяет пупочную ямку с участком подвздошной кишки на расстоянии 10-25 см от илеоцекальной заслонки и выстлан слизистой оболочкой. Б) Незаращение дистального отрезка внутрибрюшной части желточного протока – проявляется пупочными свищами, не сообщающимися с кишкой (неполный свищ). 86


В) Незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока – носит название дивертикула Меккеля, который представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки длиной 1-15 см, диаметром 0.5-5 см на расстоянии 10-25 см от илеоцекальной заслонки у детей и 40-80 см у взрослых. Г) Незаращение среднего отрезка внутрибрюшной части желточного протока – при облитерированных проксимальном и дистальном концах проявляется образованием кисты желточного протока (энтерокистомы, энтерокисты), которая может быть связана с подвздошной кишкой или областью пупка. Д) Облитерированный, но не рассосавшийся желточный проток – называется терминальной связкой и имеет вид фиброзного тяжа, идущего от подвздошной кишки к пупку. Аномалии развития пищевода Агенезия пищевода – полное отсутствие пищевода, встречается крайне редко и сочетается с другими тяжелыми нарушениями развития. Атрезия пищевода – характерной особенностью является образование врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями. В основе развития атрезий и трахеопищеводных свищей лежит нарушение формирования ларинготрахеальной перегородки в процессе разделения передней кишки на пищевод и трахею. В зависимости от наличия или отсутствия трахеопищеводных свищей и их локализации выделяют несколько форм: А) Атрезия пищевода без трахеопищеводных свищей – проксимальный и дистальный концы заканчиваются слепо или весь пищевод замещен тяжем, лишенным просвета. Б) Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом между проксимальным сегментом пищевода и трахеей. В) Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом между дистальным сегментом пищевода и трахеей. Г) Атрезия пищевода с трахеопищеводными свищами между обоими концами пищевода и трахеей. 87


Д) Трахеопищеводный свищ без атрезии пищевода. Гетеротопии в стенку пищевода – описаны включения хрящевой ткани, элементов трахеи и бронхов, вызывающие стенозирование. Гипоплазия пищевода (син.: микроэзофагус) – проявляется укорочением пищевода. Может приводить к грыжевому выпячиванию желудка в грудную полость. Дивертикул пищевода – слепое выпячивание стенки пищевода в виде мешка или трубки. Макроэзофагус (син.: мегаэзофагус) – увеличение длины и диаметра пищевода вследствие его гипертрофии. Пищевод короткий врожденный (син.: брахиэзофагус, желудок грудной) – дистальный отдел пищевода выстлан желудочным эпителием, проявляется желудочно-пищеводным рефлюксом. Стеноз пищевода врожденный – сужение просвета пищевода. Может быть обусловлен поперечными складками слизистой оболочки (диафрагмами) или мембранами с отверстием или без него. Стеноз пищевода гипертрофический – обусловлен утолщением и фиброзом мышечной оболочки в средней или нижней трети пищевода. Удвоение пищевода (син.: диэзофагия) – тубулярные формы встречаются крайне редко, несколько чаще обнаруживаются дивертикулы и кисты. Последние обычно располагаются в заднем средостении, чаще на уровне верхней трети пищевода. Аномалии развития желудка Агастрия – отсутствие верхней части брюшной стенки и органов верхней половины брюшной полости. Агенезия желудка – отсутствие желудка, крайне редкий порок, сочетающийся с тяжелыми аномалиями развития других органов.

88


Аплазия мышечной оболочки желудка очаговая – дефект мышечной оболочки обычно располагается ниже кардиального отдела, в области большой кривизны. Атрезия желудка – обычно локализуется в пилорическом отделе. В большинстве случаев при атрезии выход из желудка закрыт диафрагмой, локализующейся в антральном или пилорическом отделе. Большинство мембран перфорированы и представляют собой складку слизистой оболочки без вовлечения мышечной. Болезнь желудка кистозная врожденная – множественные кистозные полости в подслизистом слое. Кисты выстланы плоским или кубическим эпителием. Слизистая в местах локализации кист атрофична, как и мышечный слой. Гастроптоз врожденный – низкое положение желудка, наблюдается при длинной грудной клетке. Пилорическая часть желудка может располагаться на уровне большого таза. Гетеротопии в стенку желудка – сравнительно редкий порок, описана гетеротопия ткани поджелудочной железы. Гетеротопированные фрагменты обычно располагаются в пилорическом отделе (58.3%), реже на малой кривизне (20.8%), большой кривизне (12.5%), кардии (8.5%). Гипоплазия желудка (син.: микрогастрия врожденная) – малые размеры желудка. Макроскопически желудок имеет трубчатую форму, сегменты его не дифференцируются. Дивертикул желудка – выпячивание стенки желудка вследствие недоразвития мышечной оболочки. Инверсия желудка – наблюдается при полном или частичном обратном расположении органов. Поворот вокруг сагиттальной оси наблюдается при диафрагмальной грыже. Стеноз желудка – сужение просвета желудка, обычно локализуется в пилорическом отделе. Стеноз привратника желудка гипертрофический врожденный (син.: пилоростеноз гипертрофический) – сужение просвета пилорического канала вследствие аномалии развития желуд89


ка в виде гипертрофии, гиперплазии и нарушения иннервации мышц привратника, проявляется нарушением проходимости его отверстия в первые 12-14 дней жизни ребенка. Удвоение желудка (син.: желудок двойной) – наличие изолированного или сообщающегося с желудком или двенадцатиперстной кишкой полого образования, чаще расположенного на большой кривизне или на задней поверхности желудка. Составляет около 3% всех случаев дупликаций ЖКТ. Наличие дополнительного органа, расположенного параллельно основному, является казуистикой. Описан случай «зеркального» удвоения желудка, добавочный желудок располагался вдоль малой кривизны, имея общую мышечную стенку с основным желудком, малый сальник отсутствовал. Аномалии развития двенадцатиперстной кишки Агенезия двенадцатиперстной кишки – крайне редкий порок. Атрезии и стенозы двенадцатиперстной кишки – в дистальной части двенадцатиперстной кишки преобладают стенозы, в проксимальной – атрезии, в среднем отделе распределение этих пороков примерно равное. Атрезии на уровне фатерова сосочка приводят к расширению общего желчного протока и называются Т-образными. Атрезии с локализацией выше фатерова сосочка имеют вид изолированных слепых концов, а в случаях локализации ниже фатерова сосочка преобладают мембранозные формы. У 21% больных обнаруживается кольцевидная поджелудочная железа, которая в половине случаев приводит к обструкции двенадцатиперстной кишки. Рентгенологически выявляется резкое расширение двенадцатиперстной кишки, объем которой равен объему желудка. Двенадцатиперстная кишка подвижная – при удлинении кишка переходит из экстраперитонеального положения в интраперитонеальное, приобретая брыжейку. Дивертикул двенадцатиперстной кишки – редкая врожденная аномалия, образуется в местах недоразвития мышечной оболочки. Наблюдается в нисходящем отделе. Может служить причиной сдавления желчного протока. 90


Инверсия двенадцатиперстной кишки – различают 2 формы: А) Поворот влево – независимо от желудка и кишечника, дает зеркальное отображение обычного положения. Б) Поворот вверх – нисходящий отдел становится восходящим, так как от горизонтальной части кишка направляется вверх и влево. Киста энтерогенная – бывает одиночной и множественной. Мегадуоденум (син.: двенадцатиперстная кишка удлиненная) – резкое увеличение размеров двенадцатиперстной кишки, возникает в результате отсутствия или недоразвития нервных сплетений; при избыточном росте кишки могут возникать петли (например, в горизонтальной части). Мембрана двенадцатиперстной кишки врожденная – наличие в просвете двенадцатиперстной кишки перепонки, нарушающей пассаж кишечного содержимого. Удвоение двенадцатиперстной кишки – составляет 4-12% всех удвоений ЖКТ. В 89% случаев дупликатура располагается в верхней или нисходящей части кишки, редко – в области большого сосочка. Известны дуоденогастральные и дуоденогастроэзофагальные удвоения. Аномалии развития тощей и подвздошной кишки Атрезия тонкой кишки тотальная – встречается крайне редко. Атрезия тонкой кишки частичная – составляет 52.8% всех случаев атрезий кишечника. Соотношение атрезий тощей и подвздошной кишок примерно равное, поражаются преимущественно проксимальная часть тощей и дистальный отдел подвздошной. Атрезия начального отдела тощей кишки (реже терминального отдела двенадцатиперстной) со значительным укорочением остальной части тонкой кишки, которая располагается по спирали в виде винтовой лестницы или гирлянды вокруг оси, образованной брыжеечными сосудами, носит название синдрома «пагоды» или «яблочной кожуры». Гетеротопии в стенку тонкой кишки – встречаются гетеротопии слизистой оболочки желудка, ткани поджелудочной железы. 91


Гипоплазия тонкой кишки – укорочение тонкой кишки, при котором протяженность ее менее пятикратной длины тела новорожденного. Структура стенки кишки, дифференцировка на отделы и проходимость не нарушены. Дивертикул Меккеля – врожденный дивертикул встречается на протяжении подвздошной кишки в среднем на расстоянии 35 см от места ее впадения в слепую кишку. Являясь остатком эмбрионального пупочно-кишечного протока, может достигать длины 29 см. Его просвет зависит от степени развития стенки. Иногда имеет свою брыжейку и свободно помещается между петлями кишки. Стеноз тонкой кишки – встречается в 20 раз реже, чем атрезия. Возникновение связано с нарушением кровоснабжения в антенатальном периоде. Удвоение тонкой кишки – составляет у подвздошной кишки 40%, у тощей – 6% от всех удвоений ЖКТ. Энтероптоз – опущение петель тонкой кишки в таз вследствие наличия длинной брыжейки или низкой фиксации ее корня. Аномалии развития толстой кишки Аплазия толстой кишки – при аплазии слепой кишки и червеобразного отростка непрерывность ЖКТ обычно сохранена. Атрезия толстой кишки – чаще наблюдается в восходящем отделе. Гиперплазия толстой кишки (син.: гигантизм толстой кишки врожденный) – расширение и удлинение толстой кишки. Различают несколько вариантов: А) Долихосигма – врожденное удлинение сигмовидной кишки без элементов ее расширения. Кишка, как правило, образует 2-3 и более добавочных петель. Б) Мегадолихосигма (син.: долихомегасигма) – удлинение сигмовидной кишки с расширением, достигающим у детей 10-20 см, и утолщением стенки.

92


В) Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок без ее расширения. Г) Мегадолихоколон – удлинение сопровождается равномерным расширением просвета кишки, гипертрофией ее стенки и отсутствием гаустр. Гипоплазия толстой кишки (син.: микроколон) – малая длина толстой кишки. Развитие порока ниже селезеночного угла является составной частью синдрома «мегацистис – микроколон». Дивертикул толстой кишки – может появляться на всем протяжении ободочной кишки в результате податливости ее стенки. Может быть одиночным и множественным. Дистопия ободочной кишки – наиболее частая аномалия. Известно несколько вариантов положения: обратное, косое при короткой восходящей кишке, низкое. Колоптоз – опущение всех отделов ободочной кишки. Очаговая аплазия мышечной оболочки кишки – наиболее частая локализация этого врожденного порока. Стеноз толстой кишки – в половине случаев располагается дистальнее селезеночного угла толстой кишки. Тифломегалия – стойкое увеличение размеров слепой кишки с утолщением ее стенок. Тифлэктазия – дилатация слепой кишки без утолщения ее стенок. Удвоение толстой кишки – часто сочетается с другими врожденными пороками, может иметь сообщение с урогенитальной системой. Аномалии развития червеобразного отростка Агенезия червеобразного отростка – весьма редкая аномалия. Сочетается с агенезией слепой кишки.

93


Положение червеобразного отростка высокое – расположение под печенью, наблюдается при высоком положении слепой кишки. Положение червеобразного отростка забрюшинное – отросток отходит кзади и кверху, восходящая ободочная кишка повернута. В результате отросток лежит экстраперитонеально. Положение червеобразного отростка левостороннее – возможно или при общем обратном расположении органов, или в случае длиной общей брыжейки. Положение червеобразного отростка ретроцекальное – интраперитонеальное положение позади слепой кишки. Положение червеобразного отростка тазовое – расположение у стенки малого таза, вблизи мочевого пузыря, прямой кишки, у женщин – рядом с маткой или яичником. Удвоение червеобразного отростка – бывает нескольких типов: А) отросток в виде двустволки; Б) «птичий тип» с наличием двух нормально развитых отростков, располагающихся симметрично по обе стороны слепой кишки; В) один отросток располагается на обычном месте, а другой, как правило, рудиментарный, – вдоль одной из мышечных лент. Аномалии развития прямой кишки и анального отверстия Атрезия прямой кишки – бывает нескольких видов: А) Атрезия прямой кишки без свищей (син.: атрезия прямой кишки простая): 1) Атрезия анального канала и прямой кишки. 2) Атрезия анального канала. 3) Прикрытое анальное отверстие. 4) Атрезия прямой кишки при нормально развитом отверстии. Б) Атрезия прямой кишки со свищами:

94


1) В половую систему у девочек (матку, влагалище, преддверие влагалища). 2) В мочевую систему у мальчиков (в мочеиспускательный канал, мочевой пузырь). 3) На промежность (мошонку и половой член) В) Клоака врожденная – в одно отверстие на промежности открываются прямая кишка, влагалище и мочеиспускательный канал. Является результатом задержки эмбрионального развития на стадии клоаки. Встречается, как правило, у девочек. Дивертикул прямой кишки – выпячивание стенки кишки, может быть одиночным и множественным. Мегаректум – значительное расширение прямой кишки. Свищ врожденный при нормально сформированном заднем проходе: А) В половую систему у девочек (матку, влагалище). Б) В мочевую систему у мальчиков (мочевой пузырь, мочеиспускательный канал) В) На промежность. Стеноз прямой кишки врожденный – бывает нескольких видов: А) Стеноз заднего прохода. Б) Стеноз прямой кишки. В) Стеноз заднего прохода и прямой кишки. Удвоение прямой кишки – чаще является признаком дупликации других отделов кишечной трубки. В некоторых случаях каждая часть раздвоенной по типу «двустволки» кишки имеет слизистую оболочку и круговую мускулатуру при общем продольном мышечном слое, но чаще наблюдается частичное расщепление кишки с образованием в нем перегородки из слизистой оболочки. Иногда один конец кишки переходит в неканализированный тяж или заканчивается замкнутой полостью в виде кисты или дивертикула. Эктопия анального отверстия – бывает нескольких видов: А) Промежностная форма (у мальчиков и девочек). Б) Вестибулярная форма (у девочек). 95


Нарушения поворота кишечника Отсутствие поворота кишечника полное – тонкая и толстая кишка имеют общую брыжейку, корень которой прикрепляется вертикально по средней линии тела. Отсутствие поворота кишечника (син.: поворот кишечника несостоявшийся) – нарушение I периода поворота. Поворот кишечника только на 90° против хода часовой стрелки, при этом вся толстая кишка располагается в левой половине брюшной полости, дуоденоеюнальный изгиб и вся тонкая – в правой. Кишечник, как правило, укорочен. Поворот кишечника незавершенный (син.: мальротация кишечника, нонротация кишечника, поворот кишечника неполный) – нарушение II периода поворота. Поворот петель кишечника против часовой стрелки только на 180°. Общая брыжейка тонкой и толстой кишки фиксирована к задней брюшной стенке лишь в месте выхода верхней брыжеечной артерии. Слепая кишка располагается в эпигастральной области или в правом верхнем квадранте живота. Поворот кишечника неправильный – если после совершения в I периоде поворота на 90° против часовой стрелки происходит вращение на 90-180° в обратном направлении. Толстая кишка ложится позади брыжеечных сосудов. Грыжа мезоколон – разновидность внутренней грыжи, возникающая при нарушении II периода поворота. Вся тонкая кишка или ее отдельные петли окутаны брыжейкой толстой кишки. Нарушение III периода поворота кишечника: А) слепая кишка подвижная – наличие брыжейки слепой кишки или общей дорсальной брыжейки, Б) ретроцекальное положение червеобразного отростка, В) общая брыжейка тонкой и толстой кишки, Г) сращения между петлями кишки.

96


Аномалии развития производных кишечной трубки Аномалии развития поджелудочной железы Агенезия (аплазия) поджелудочной железы – крайне редкий порок развития поджелудочной железы. Гетеротопия в поджелудочную железу – описана гетеротопия ткани селезенки, хвостовая часть железы чаще сращена с селезенкой и утолщена, в железе выявляются гетеротопированные фрагменты ткани селезенки. Встречается редко. Гетеротопия поджелудочной железы – железа располагается интраперитонеально и приобретает подвижность. Кистофиброз поджелудочной железы – одно из морфологических проявлений муковисцидоза. Соединительнотканная строма железы избыточно развита, выводные протоки кистозно расширены. Поджелудочная железа добавочная – отщепившийся островок железистой ткани с редуцированным выводным протоком, располагающийся вблизи железы. Поджелудочная железа кольцевидная – врожденный порок, при котором ткань головки железы окружает нисходящую часть двенадцатиперстной кишки в виде кольца или воротника. Поджелудочная железа расщепленная – разделение железы на 2 части с отдельными выводными протоками. Проток поджелудочной железы добавочный – дополнительный путь оттока секрета. Впадает самостоятельно в двенадцатиперстную кишку проксимальнее от фатерова соска. Удвоение поджелудочной железы – казуистика, частичное удвоение в виде расщепления хвоста изредка наблюдается при синдроме Патау. Аномалии развития печени Агенезия (аплазия) внутрипеченочных желчных ходов – в перипортальных прослойках соединительной ткани отсутствуют желчные протоки. Иногда количество междольковых прото97


ков лишь уменьшено и составляет менее 0.4 на портальную триаду. Агенезия (аплазия) печени – встречается редко. Известны аплазии одной из долей печени. Гепатомегалия – необычно крупная, гипертрофированная печень. Гипоплазия отдельных долей печени – левая доля чаще подвергается изменению. Она резко уплощена, внутреннее строение ее нетипично для печени – преобладает соединительная ткань. Гипоплазия печени – недоразвитие всего органа. Весьма редкая аномалия. Дистопия печени – перевернутое положение при полном или частичном обратном расположении внутренних органов. Доля печени добавочная (син.: печень добавочная) – обычно имеет вид отдельного островка печеночной ткани или конгломерата островков. Встречается в брюшной полости вблизи печени, соединена с печенью сосудисто-секреторной или тканевой ножкой. Описано наддиафрагмальное внутриплевральное расположение добавочной доли печени, соединенной с основной массой органа ножкой, проходящей через маленькое отверстие в диафрагме и содержащей артерию, вену и желчный проток. Киста печени – возникает в связи с нарушением раннего развития желчных ходов, может сообщаться или не сообщаться с желчными протоками. Различают несколько видов: А) Киста печени солитарная – обычно происходит из правой доли печени, располагаясь на ее нижней поверхности. Чаще она свободно лежит на поверхности или имеет ножку, на которой свисает в брюшную полость, реже – располагается в толще ткани. Б) Поликистоз печени (син.: печень кистозная, кисты печени множественные) – обнаруживается множество кист, размеры которых варьируют в широких пределах. Часто сочетается с поликистозом почек. Печень увеличена в размерах, плотная за счет фиброза, развивающегося вокруг кист.

98


В) Кистофиброз печени (син.: фиброз печени врожденный, фиброхолангиокистоз) – соединительнотканная строма печени избыточно развита, паренхима гипоплазирована, выводные протоки кистозно расширены, внутриорганные разветвления воротной вены гипоплазированы. Опущение печени врожденное – развивается вследствие слабости фиксирующего аппарата печени. Разделение печени на доли неправильное (син.: нарушение лобуляции печени) – встречается довольно часто в виде образования дополнительных долей или многодольчатой печени. Описана «доля Риделя», представляющая собой удлиненный «язык» печеночной ткани, исходящий из края правой или квадратной доли печени. Удвоение печени – полное удвоение относится к казуистике. Возникновение такого порока объясняется наличием дополнительной закладки на вентральной поверхности будущей двенадцатиперстной кишки. Аномалии развития желчного пузыря Агенезия желчного пузыря – в основе лежит повреждение каудальной части печеночного дивертикула в течение 4-й недели эмбрионального развития. Различают 2 формы: А) полная – отсутствие закладки желчного пузыря и внепеченочных протоков; Б) при сохранении желчевыводящих путей. Агенезия (аплазия) пузырного протока – отсутствие пузырного протока, желчный пузырь переходит в общий желчный проток широким отверстием шеечного отдела. Аномалии пузырной артерии: А) Пузырная артерия кольцевидная – артерия, разделившись на 2 ветви, плотным кольцом охватывает желчный пузырь в области тела. Б) Пузырная артерия короткая – артерия разветвлялась и прикреплялась в разных отделах пузыря, артерия везде имела вид прямых стволов, пузырь деформирован в про99


ксимальных отделах ниже места прикрепления артерии или полностью. Аплазия желчного пузыря – отсутствие желчного пузыря. Гипоплазия желчного пузыря – проявляется в форме очень малого пузыря. Гипоплазия и фиброз пузырного протока – проток представляет собой тонкую плотную извитую трубку, изгибы часто фиксированы соединительнотканными тяжами. Просвет равномерно сужен на всем протяжении. Слизистая оболочка протока атрофична, остальные слои не дифференцируются и выглядят гомогенной фиброзной муфтой. Дивертикул желчного пузыря – единичный или множественные мешковидные выпячивания стенки пузыря, чаще локализующиеся в области дна. Дистопия желчного пузыря – изменение положения желчного пузыря. Выделяют несколько вариантов положения: А) внутрипеченочное, Б) интраперитонеальное (син.: желчный пузырь блуждающий) – недостаточная фиксация желчного пузыря к печени, когда он полностью лежит вне ее, со всех сторон покрыт брюшиной и имеет брыжейку, что может быть причиной возникновения заворота желчного пузыря. В) поперечное, Г) под левой долей печени, Д) левостороннее – при обратном расположении органов. Изменение уровня впадения пузырного протока – связано с преждевременным или поздним разделением печеночной и пузырной частей печеночного дивертикула. Различают несколько вариантов: А) впадает у верхнего края двенадцатиперстной кишки, Б) впадает позади двенадцатиперстной кишки, В) впадает самостоятельно в двенадцатиперстную кишку, Г) впадает в общий печеночный проток, Д) впадает в один из печеночных протоков.

100


Изменение хода пузырного протока – меняет свое отношение к общему желчному протоку, может перекрещиваться с ним спереди, сзади, впадать на обычном уровне слева, справа, в переднюю или заднюю стенку. Перегородка желчного пузыря (син.: перегородка внутрипузырная) – состоит из слизистой оболочки, гладких мышц и содержащей сосуды соединительнотканной стромы. Локализуется в разных отделах и отходит от стенки в разных направлениях. Чаще встречаются поперечные перегородки в области дна и тела. Пузырный проток двойной – основной проток впадает в общий желчный проток в обычном месте, а дополнительные протоки – несколько выше или в правый печеночный проток. Другой вариант – единственный пузырный проток может состоять из 2 эпителиальных трубок, заключенных в единую мышечную оболочку, либо иметь продольную перегородку на разном протяжении своей длины. Удвоение желчного пузыря – выделяют несколько форм: А) Желчный пузырь двудольчатый – имеется общая шейка для 2 раздельных камер. Дренирование может осуществляться через единственный или двойной пузырный проток. Б) Желчный пузырь «дуктулярный» – истинное удвоение желчного пузыря. Одновременно существует 2 полностью сформированных органа, пузырные протоки самостоятельно открываются в общий желчный проток или печеночные протоки. В) Трипликация желчного пузыря – все три органа располагаются в общей ямке и имеют общий серозный покров. Аномалии развития желчных протоков Аномалии впадения печеночных протоков: А) впадение правого печеночного протока в шеечный отдел желчного пузыря; Б) впадение обоих печеночных протоков в шеечный отдел желчного пузыря.

101


Атрезия внепеченочных желчных ходов (син.: атрезия билиарная) – на месте атрезированных протоков, как правило, обнаруживается пленчатая ткань, в которой не удается выявить эпителиальную выстилку и мышечные волокна. Клинически проявляется желтухой, возникающей через 2-3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчные пигменты, но без уробилиногена. В сыворотке повышен уровень прямого билирубина. Отмечаются увеличение печени и иногда селезенки. Персистирующая атрезия приводит к развитию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, портальная гипертензия, кровотечения. У 10-12% больных возможна хирургическая коррекция. Популяционная частота – 1 : 16 000. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный. Диспозиция устья общего желчного протока – проток может открываться в горизонтальную часть двенадцатиперстной кишки и даже в области ее луковицы. Желчный проток добавочный – довольно частая аномалия. Различают 2 вида: А) Добавочные протоки, дренирующие отдельные сегменты печени – проток выходит из печени и открывается в один из участков наружной желчевыводящей системы. Б) Коммуникантные добавочные протоки – являются производными имеющихся эмбриональных связей между пузырной и печеночной частями печеночного дивертикула или двумя половинами печени. Киста желчевыводящей системы: А) Киста внепеченочная: 1) Киста общего желчного протока (син.: расширение общего желчного протока врожденное) – самая частая аномалия данной группы, средний диаметр – 10-12 см. Стенка кисты утолщена, состоит из фиброзной ткани, заполнена застойной желчью. Различают несколько форм: типичную, локализованную, веретенообразную. 2) Дивертикул желчного протока врожденный – соединяется ножкой с общим желчным протоком или печеноч102


ными протоками, по виду мало отличается от добавочного желчного пузыря, но изнутри выстлан эпителием желчных протоков. 3) Холедохоцеле – поражается только внутридуоденальная часть общего желчного протока. Проток поджелудочной железы впадает в кисту, которая открывается в просвет двенадцатиперстной кишки. Б) Киста внутрипеченочная: 1) Расширение главных печеночных протоков кистозное локализованное – в изолированном виде встречается редко, чаще сочетается с кистой общего желчного протока. Преимущественно поражается левый главный печеночный проток. 2) Расширения внутрипеченочных желчных протоков кистозные множественные – сочетаются с фиброзными изменениями печени. В) Смешанная форма кист: 1) Расширение общего желчного протока и главного печеночного протока кистозное сочетанное. 2) Расширения вне- и внутрипеченочных желчных протоков кистозные множественные – множественные мелкие мешотчатые расширения и дивертикулы, исходящие из общего и печеночных протоков, относительно крупное мешотчатое расширение начального отдела левого печеночного протока. Стеноз внепеченочных желчных ходов – протоки имеют вид тонкостенных узких ходов. Удвоение общего желчного протока – наблюдается в виде нескольких вариантов: А) Разделение протока полной продольной перегородкой ниже впадения пузырного протока на 2 просвета. Б) «Двойной дренаж в двенадцатиперстную кишку», бифуркационное удвоение» – разделение ствола протока на 2 части в различных участках, но обычно ниже места впадения пузырного протока. В) Полное удвоение протока.

103


Аномалии развития сосудистой системы ЖКТ Лимфангиома брыжейки кистозная (син.: киста мезентериальная, киста брыжейки эндотелиальная, киста брыжейки хилезная) – представляет собой тонкостенное кистозное образование, располагающееся между двумя листками брыжейки, чаще тонкой кишки. Может быть одно- и многокамерной, а также множественной. Содержимое серозное или хилезное. Расположение воротной вены предуоденальное – проявляется непроходимостью двенадцатиперстной кишки.

Аномалии развития иннервации ЖКТ Аганглиоз кишечника врожденный (син.: болезнь Гиршспрунга, мегаколон истинный врожденный, megacolon aganglionicum, aganglionosis) – агенезия ганглиев межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника. Зона аганглиоза простирается на различные расстояния вверх от анального канала. Аутосомно-рецессивное наследование. Выделяют несколько форм: А) Ректальная форма (21.9%). Б) Ректосигмоидальная форма (69.2%). В) Субтотальная форма (3.2%) – с поражением поперечной ободочной кишки или более проксимальных отделов толстой кишки. Г) Тотальная форма (0.6%) – аганглиоз всей толстой кишки. Д) Сегментарная форма (ileus congenitus) (5.1%) – в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними, при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку. Допускается аутосомно-рецессивное наследование. Ахалазия пищевода (син.: ахалазия кардии, кардиоспазм) – нарушение рефлекторного расслабления кардиального сфинктера в ответ на растяжение пищевода, приводящее к расширению и гипертрофии последнего. Причиной является уменьшение или полное отсутствие нейронов межмышечного (ауэрбахова) сплетения в кардиальном отделе пищевода. 104


Аномалии развития брюшины Агенезия (аплазия) большого сальника – редкая аномалия. Аплазия связок селезенки – отсутствие диафрагмально-селезеночной связки. Может способствовать повышенной подвижности селезенки. Брыжейка восходящей ободочной кишки длинная – приводит к мобильности слепой кишки. Брыжейка общая – сохранение дорсальной брыжейки на всем протяжении. Гидроцеле женское (син.: нукков дивертикул, канал Нукка) – влагалищный отросток брюшины углубляется по ходу круглой связки матки в паховый канал, аналогичный влагалищному отростку брюшины у мужчин. Гидроцеле возникает при накоплении жидкости в этом дивертикуле. Гипоплазия желудочно-ободочной связки и большого сальника – наблюдается при параумбиликальном дефекте передней брюшной стенки. Большой сальник представляет собой рудиментарную бахромку, прикрепляющуюся вдоль большой кривизны желудка. Дефект большого сальника – может быть одиночным или множественным. Встречается с одинаковой частотой во всех отделах сальника. Большие дефекты в желудочно-ободочной связке могут сопровождаться внутренними грыжами и перемещением кишечника в сальниковую сумку. Джексона мембрана – сохранение остатков вентральной брыжейки между восходящей ободочной кишкой и париетальной брюшиной. Незаращение влагалищного отростка брюшины – сообщение между полостью брюшины и серозной полостью между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. Является причиной развития мошоночных грыж. Отверстие в брыжейке – может быть изолированным или множественным. 105


Полость большого сальника – редкий вариант. Складка брюшины добавочная: А) Складка брюшины Lane – идет от брыжейки тонкой кишки к матке. Б) Складка брюшины Jecksoni – идет от задней брюшной стенки к печеночному изгибу ободочной кишки. В) Складка брюшины Payr – идет от задней брюшной стенки к селезеночному изгибу ободочной кишки. Сращение большого сальника патологическое – прикрепление большого сальника в необычном месте брюшной полости. Прикрепление нижнего края сальника к поперечной ободочной кишке при одновременной мальротации кишечника встречается редко. Сальник может прикрепляться к восходящей ободочной кишке и в некоторых случаях достигать слепой кишки. В случаях мальротации кишечника сальник, если он сохранен, может свободно флотировать в брюшной полости, иметь сращения с одним изгибом толстой кишки или только с правой половиной толстой кишки, прикрепляясь, таким образом, лишь к слепой и восходящей ободочной кишке. Удвоение большого сальника – встречается весьма редко.

106

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА Системные аномалии развития опорно-двигательного аппарата Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туловища. Рентгенологически выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Ахондроплазия (син.: хондродисплазия, хондродистрофия врожденная, хондрогенез несовершенный) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

107


Дисплазия фиброзная (син.: болезнь Брайцева – Лихтенштейна, болезнь Джеффи – Лихтенштейна) – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы. Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовершенное) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей. Остеопетроз (синдром Albers – Schonberg, болезнь мраморная, остеосклероз врожденный, дисплазия гиперостотическая) – генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Обусловлен нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Рентгенологически характерны увеличенная плотность длинных трубчатых костей, сужение костномозговой полости, замещение костного мозга костно-хрящевой тканью. Утолщенные кости имеют мраморно-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические переломы. В процесс вовлекаются и кости черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

108


Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врожденная) – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей. Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости. Характерны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол нижней челюсти, широкие венечные швы. Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондродистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондродистрофия кальцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизарная пятнистая) – появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных костей. Характерные клинические признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризомелическую, форму Конради – Хюнерманна, Х-сцепленную доминантную и др. Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия экзостозная, экзостозы хрящевые юношеские, экзостозы костно-хрящевые множественные, аклазия диафизарная, хондродисплазия деформирующая, хондроматоз кости наружный, болезнь Эренфрида) – порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и костно-хрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени. Приводит к различного рода деформациям конечностей. Иногда сочетается с другими аномалиями – расщелиной неба, синдактилией, ангиоматозом.

109


Энхондроматоз (син.: синдром Ollier, hemichondrodysplasia) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Проявляется укорочением трубчатых костей, уплощением их с деформацией и искривлением, наблюдаются переломы, иногда экзостозы. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы. Предполагается аутосомно-доминантное наследование.

Локальные аномалии развития опорно-двигательного аппарата Аномалии развития позвоночного столба Аномалии развития тел позвонков Аномалии развития зуба II шейного позвонка: А) неслияние зуба с телом II шейного позвонка, Б) неслияние верхушки зуба с самим зубом II шейного позвонка, В) агенезия апикального отдела зуба II шейного позвонка, Г) агенезия среднего отдела зуба II шейного позвонка, Д) агенезия всего зуба II шейного позвонка. Брахиспондилия – врожденное укорочение тела одного или нескольких позвонков. Бревиплатиспондилия – снижение высоты и расширение тела позвонков, наблюдается при нарушении костной структуры тел позвонков. 110


Микроспондилия – малые размеры позвонков. Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму усеченного конуса. Может сочетаться со сращением или гипертрофией позвонков. Позвонок клиновидный – результат недоразвития или агенезии одной или двух частей тела позвонка. Диспластический процесс в обоих случаях захватывает две части тел грудных или поясничных позвонков (либо обе боковые, либо обе вентральные) Позвонок бабочковидный – нерезко выраженное расщепление тела позвонка, распространяющееся от вентральной поверхности в дорсальном направлении на глубину не более 1/2 сагиттального размера тела позвонка. Расщепление тел позвонков (син.: spina bifida anterior) – чаще в верхнегрудной части позвоночного столба. Спондилолиз – несращение тела и дуги позвонка, наблюдается с одной или обеих сторон. Спондилолистез – соскальзывание или смещение тела вышележащего позвонка кпереди (крайне редко – кзади) по отношению к нижележащему позвонку. Аномалии развития задних отделов позвонков Аномалии дуг позвонков: А) отсутствие дуги позвонка, Б) недоразвитие дуги позвонка, В) деформация дуги позвонка. Аномалии отростков позвонков: А) агенезия поперечных отростков позвонков, Б) гипоплазия поперечных отростков позвонков, В) деформация суставных отростков позвонков, Г) гипоплазия суставных отростков позвонков, Д) расщепление остистого отростка позвонков, Е) добавочные отростки позвонков.

111


Асимметрия развития парных суставных отростков – наблюдается преимущественно в V поясничном и I крестцовом позвонках. Разновеликая высота правого и левого суставных отростков создает биомеханические предпосылки для развития бокового искривления поясничного отдела позвоночного столба. Конкресценция – слияние (неразделение) позвонков. Чаще встречается в шейном отделе. А) Конкресценция тотальная – слияние за счет дуг и суставных отростков. Б) Конкресценция изолированная – слияние суставных отростков. В) Конкресценция спиралевидная – дуги нескольких позвонков расщеплены, одна из половин дуги каждого позвонка отклонена кверху и конкресцирована с отклоненной книзу, противоположной ей половиной дуги вышележащего позвонка, а вторая, соответственно, отклонена книзу и конкресцирована с противоположной ей дугой нижележащего позвонка. Расщепление дуги позвонка (spina bifida) – бывает открытым (spina bifida aperta) и скрытым (spina bifida occulta). Если в процесс вовлечен весь позвоночный столб или большая его часть, то это называется рахисхиз. Может сочетаться с незаращением швов черепа (краниорахисхиз) Аномалии развития числа позвонков Агенезия крестца – врожденное отсутствие крестца. Наблюдается у детей, матери которых больны сахарным диабетом. Аномалии переходных отделов позвоночного столба – связаны с нарушением процессов дифференцировки позвоночного столба. При этом позвонок, находящийся на границе какой-либо части позвоночного столба, уподобляется соседнему позвонку из другого отдела и как бы переходит в другую часть позвоночного столба. А) Ассимиляция атланта (син.: окципитализация атланта) – частичное или полное сращение I шейного позвонка с за-

112


Б) В) Г) Д) Е)

тылочной костью, может быть симметричной (двусторонней) или асимметричной (односторонней). Тораколизация шейных позвонков – чаще всего VII, то есть развитие шейных ребер. Люмбализация грудных позвонков – чаще всего XII, то есть незакладка нижних ребер. Тораколизация поясничных позвонков – развитие добавочных ребер. Сакрализация V поясничного позвонка – уподобление V поясничного позвонка по форме I крестцовому, сопровождающееся их частичным или полным срастанием. Люмбализация I крестцового позвонка – отделение I крестцового позвонка от крестца и уподобление его поясничным позвонкам.

Аплазия позвонков – вариабельна по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию копчика, крестца или/и поясничного отдела. Иногда отсутствует весь каудальный отдел, начиная с XII грудного позвонка. Позвонки или полупозвонки клиновидные добавочные – наличие боковых или задних добавочных полупозвонков. Чаще встречается в грудном отделе. Иногда наблюдается полное удвоение пояснично-крестцового отдела позвоночного столба. Аномалии развития межпозвоночных дисков Аплазия межпозвоночного диска – полное неразвитие межпозвоночных дисков. В этом случае развивается конкресценция тел позвонков. Гипоплазия межпозвоночного диска – недоразвитие межпозвоночных дисков. Растяжимость межпозвоночного диска повышенная – создает состояние нестабильности двигательных сегментов. Встречается как в изолированном виде, так и при некоторых врожденных системных пороках скелета.

113


Аномалии развития позвоночного столба в целом Кифоз (син.: гиперкифоз врожденный) – искривление позвоночного столба выпуклостью кзади, обычно обусловленное аномалиями развития передних отделов тел позвонков. Может быть тотальным и локальным. Лордоз (син.: гиперлордоз врожденный) – искривление позвоночного столба выпуклостью кпереди, характеризуется смещением кпереди и веерообразным расхождением тел позвонков, клиновидным расширением передних отделов межпозвоночных дисков и разрежением костной структуры тел позвонков. Спина плоская (син.: синдром прямой спины) – отсутствие физиологического кифоза в грудном отделе позвоночного столба и уменьшение поясничного лордоза, что в связи с уменьшением переднезаднего размера грудной клетки приводит к сдавлению сердца и крупных сосудов. Сколиоз – боковое искривление позвоночного столба, сочетающееся с его торсией. Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом Аксифоидия – отсутствие мечевидного отростка грудины. Аномалии формы ребер: А) расширение ребра лопатообразное; Б) ребро расщепленное (син.: вилка Люшки) – расщепление переднего конца ребра; В) ребро перфорированное – наличие щелей и отверстий в костной части ребра; Г) сращение ребер – костные мостики между соседними ребрами или замещение межреберного промежутка соединительной тканью. Аномалии числа ребер: А) Аплазия ребра – отсутствие какого-либо ребра, полное или частичное. Может быть одно- и двусторонней. Б) Добавочное ребро: 1) ребро шейное – соединено с VII шейным позвонком, 114


2) ребро грудное тринадцатое – увеличенный в длину поперечный отросток I поясничного позвонка. Аплазия грудины (син.: астерния) – при полной форме ребра соединяются между собой фиброзной пластинкой. Частичная форма обычно проявляется отсутствием дистальной части грудины или рукоятки. Гипоплазия ребер – дефект развития ребер, при котором отмечается недоразвитие грудинных концов ребер. Недостающая часть ребра замещается соединительной тканью. Грудина сегментированная – длительное сохранение хрящевых прослоек между окостеневшими частями грудины. Тело грудины в этом случае состоит из 4 частей. Грудная клетка воронкообразная (син.: грудная клетка инфундибулярная, «грудь сапожника») – воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и ребер. Грудная клетка килевидная (син.: «куриная грудь») – увеличение переднезаднего размера грудной клетки, сопровождающееся резким выступанием кпереди грудины и расположением ребер относительно последней под острым углом. Чаще носит вторичный характер при врожденных кифосколиозах, добавочных позвонках. Грудная клетка кифотическая – укороченная грудная клетка с выстоянием грудины вперед, увеличенным переднезадним размеров и сближенными ребрами, образуется при кифозе. Грудная клетка лордотическая – уплощенная с боков грудная клетка с выстоянием передней стенки и изгибом позвоночника кпереди, образуется при лордозе. Грудная клетка плоская – характеризуется разведением ребер и части хрящей в стороны, западением грудины и участков реберных хрящей. Грудная клетка эмфизематозная (син.: грудная клетка бочкообразная) – грудная клетка с увеличенным переднезадним размером, с горизонтальным расположением ребер, тупым под115


грудинным углом, увеличенными межреберными промежутками. Наблюдается при эмфиземе. Деформация грудины – удлиненная, овальная, квадратная грудина. Деформацией считают образование резко выраженного угла между рукояткой и телом грудины. Обычно угол обращен вершиной кпереди. Кости грудины добавочные – могут находиться над рукояткой грудины в яремной вырезке. Расщепление грудины (син.: шистостерния) – связано с неслиянием или неполным срастанием грудинных хрящей. Расщепление мечевидного отростка – результат неравномерного роста грудины. Бывает при длинной и короткой грудине. Торакогастросхизис – незаращение передних отделов грудной и брюшной стенки. Аномалии развития ключицы и лопатки Аплазия ключицы – встречается редко. Аплазия лопатки – встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии. Бифуркация ключицы – раздвоение ключицы. Гипоплазия лопатки – встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии. Ключица перфорированная – наличие отверстий в теле ключицы. Лопатка крыловидная – оттопыривание медиального края лопатки от грудной клетки. Встречается редко. Лопатка неопустившаяся (син.: положение лопатки высокое врожденное, scapula elevata) – наследственное высокое расположение лопатки: лопатка гипоплазирована, деформирована, расположена на 4-5 см выше другой и повернута вокруг сагиттальной оси кнаружи; лопатка может быть фиксирована у позвоночного столба (синостоз). Порок чаще левосторонний, реже двусторонняя. 116


Аномалии развития костей таза Аплазия тазовой кости – процесс чаще односторонний, встречается редко. Вертлужная впадина глубокая (син.: protrusio acetabuli, таз Отто) – смещение головки бедренной кости вглубь. Аномалия обычно двусторонняя. Гипоплазия тазовой кости – процесс чаще односторонний, встречается редко. Расхождение лобкового симфиза – наблюдается при экстрофии мочевого пузыря, пороках ЦНС и позвоночного столба. Таз узкий (син.: таз анатомически узкий) – таз, хотя бы один из размеров которого уменьшен более чем на 1.5 см по сравнению с принятой в акушерстве нормой. Таз воронкообразный – анатомически узкий таз, характеризующийся нарастающим уменьшением прямых размеров в направлении от входа к выходу таза. Таз гипопластический – общеравномерносуженный таз. Таз инфантильный (син.: таз детского типа, таз юношеский) – симметричный анатомически суженный таз, характеризующийся признаками, присущими детскому возрасту: узким и малоизогнутым крестцом, высоким стоянием мыса, более острым подлобковым углом, круглой или продольно-овальной формой входа в таз. Таз карликовый – крайняя форма гипопластического таза. Таз кососуженный (син.: таз кососмещенный, таз узкий асимметричный) – анатомически узкий таз с неодинаковым сужением его половин, наблюдается, например, при искривлениях позвоночного столба. Таз лордозный – анатомически узкий таз с уменьшенным прямым размером входа в таз, обусловлен лордозом в пояснично-крестцовом отделе.

117


Таз общеравномерносуженный – анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены практически на одну и ту же величину. Таз плоский – анатомически узкий таз с уменьшенными одним или несколькими прямыми размерами при нормальных поперечных и косых размерах. Таз плоский общесуженный – анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены, но прямые – в большей степени, чем косые и поперечные. Таз поперечно-суженный – анатомически узкий таз, у которого уменьшены все поперечные размеры. Таз простой плоский (син.: таз девентеровский) – плоский таз, у которого уменьшены все прямые размеры. Таз сколиотический – кососуженный таз, возникающий при сколиозе в поясничном отделе позвоночного столба. Таз спондилолистетический – анатомически узкий таз, прямой размер входа которого уменьшен вследствие соскальзывания тела V поясничного позвонка с основания крестца. Аномалии развития конечностей В процесс может быть вовлечена одна конечность (верхняя или нижняя), иногда дв е (верхние или нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже повреждаются все конечности. Дизмелии – группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей. По протяженности процесса различают: А) Экстромелия дистальная – редукционные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают: 1) тип I пальца кисти или стопы – гипоплазия или аплазия большого пальца; 2) радиальный тип: а) гипоплазия лучевой кости, б) гипоплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом, в) частичная аплазия лучевой кости, 118


г) частичная аплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом, д) тотальная аплазия лучевой кости; 3) тибиальный тип – гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы. Б) Экстромелия аксиальная (син.: микромелия) – аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности. В зависимости от распространенности процесса различают: 1) длинный аксиальный тип руки – гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом, 2) длинный аксиальный тип ноги – гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости, 3) средне-медиальный тип руки – субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и луче-локтевым синостозом, 4) средне-медиальный тип ноги – субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой, 5) короткий аксиальный тип руки – тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом, 6) короткий аксиальный тип ноги – тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой. В) Экстромелия проксимальная – дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают: 1) длинный проксимальный тип – гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости, 2) средне-медиальный (промежуточный) тип – субтотальная аплазия бедренной кости,

119


3) короткий проксимальный тип – тотальная аплазия бедренной кости. Пороки конечностей редукционные – в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные. А) Пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) – включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются. Б) Аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) – отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне: 1) гемибрахия – отсутствие предплечья, 2) ахейрия – отсутствие кисти, 3) аподия (син.: экстроподия) – отсутствие стопы, 4) ахейроподия – отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей; 5) адактилия (син.: экстродактилия) – полное отсутствие пальцев на кисти или стопе, 6) олигодактилия (син.: гиподактилия) – отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе, 7) афалангия – отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе. В) Пороки конечностей редукционные продольные – редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, то есть выражаться в аплазии только проксимальных или средних отделов конечностей, или же в комбинированным 120


виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов. Амелия – полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию: А) абрахия – отсутствие двух верхних конечностей, Б) монобрахия – отсутствие одной верхней конечности, В) апус – отсутствие двух нижних конечностей, Г) моноапус (син.: моноподия) – отсутствие одной нижней конечности. Анизомелия – неодинаковая длина конечностей справа и слева. Аплазия костей запястья – чаще ладьевидной кости или коститрапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти. Аплазия малоберцовой кости – сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV – V пальцев. Аплазия надколенника – в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях. Арахнодактилия (син.: долихостеномелия, «кисть паучья») – аномалия развития, характеризующаяся удлинением и истончением пальцев рук и ног, иногда с их контрактурами. Является симптомом некоторых наследственных болезней соединительной ткани, например болезни Марфана. Бидактилия – наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии. Брахидактилия (син.: короткопалость) – укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. А) Тип A (брахимезофалангия) – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Выделяют несколько подгрупп. 121


1. Тип A1 (брахимезофалангия, тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста. 2. Тип A2 (брахимезофалангия, тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально. 3. Тип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его. 4. Тип А4 (брахимезофалангия, тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти. 5. тип А5 – характеризуется отсутствием средних фаланг II – V пальцев с дисплазией ногтей. Б) Тип B – средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев. В) Тип C – отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость. Г) Тип D (брахимегалодактилия) – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги. Д) Тип E – укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота – 1.5 : 100 000. Наиболее часто встречаются типы А3 и D. Тип наследования – аутосомнодоминантный. Брахикамптодактилия – особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией. 122


Брахиметакарпия – укорочение пястных костей. Брахисиндактилия – сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними. Брахискелия (син.: брахиподия, коротконогость) – врожденное укорочение нижних конечностей. Брахифалангия (син.: микрофалангия) – укорочение фаланг пальцев. Вывих бедра врожденный (син.: дисплазия бедра, подвывих бедра) – в основе возникновения лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), связок и нервно-мышечного аппарата области сустава. Левосторонний вывих встречается в 1.5-2 раза чаще, чем правосторонний. Вывих лучевой кости врожденный – развитие связано с нарушением развития коллатеральных связок и суставных поверхностей костей. Различают передний, задний и задне-латеральный вывих, полный и частичный (подвывих). Вывих надколенника врожденный – обусловлен аномальным развитием костного и нервно-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латерально. Вывих плечевой кости врожденный – обусловлен аномальным развитием компонентов плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. Различают: А) подклювовидный вывих – головка плечевой кости смещена кпереди, Б) подакромиальный вывих – смещение вверх, В) подлопаточный вывих – смещение кзади. Гемигипертрофия (син.: долихостеномелия, гигантизм конечностей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) – одностороннее увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм. А) Гемигипертрофия тотальная – увеличение всей половины тела. 123


Б) Гемигипертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сегментарная) – увеличение частей тела. В) Гемигипертрофия перекрестная – увеличение несмежных участков тела. Гемимикросомия (син.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) – одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища. Гипоплазия костей запястья – чаще ладьевидной кости или кости-трапеции. Гипоплазия малоберцовой кости – сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV – V пальцев. Гипофалангия (син.: олигофалангия) – уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахидактилии. Дактилогрипоз – врожденная деформация кисти или стопы, характеризующаяся искривлением пальцев. Деформация суставов разгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) – проявляется разгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких. Деформация суставов сгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) – проявляется сгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких. Деформация шейки бедра вальгусная (coxa valga) – увеличение шеечно-диафизарного угла бедренной кости. Встречается редко. Деформация шейки бедра варусная (coxa vara) – уменьшение шеечно-диафизарного угла бедренной кости (в норме равен 125-127°), иногда может достигать 45°. 124


Изодактилия (син.: равнопалость) – аномалия развития II – V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондрогенезе. Кампомелия (син.: дисплазия кифомелическая) – врожденное искривление длинных трубчатых костей. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость – врожденный кифосколиоз большеберцовой кости. Камптодактилия (син.: кампилодактилия) – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти. Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальцев. Косолапость врожденная (син.: косолапость внутренняя, pes varus, pes equino-varus, pes calcaneo-varus) – стойкая приводяще-сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением связок, соответствующих мышцсгибателей, а также нарушением мышечного синергизма. Процесс обычно двусторонний. Косорукость врожденная – искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и лучевую, а также косорукость, сопровождающуюся и не сопровождающуюся костными изменениями. Нередко бывает двусторонней и сочетается с другими пороками развития. А) Косорукость лучевая – кисть отклонена кнаружи, лучевая кость деформирована, укорочена или отсутствует, нередко наблюдаются дефекты мелких костей запястья, пальцев, а также мышц предплечья. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под углом к предплечью и ротирована кнутри. Б) Косорукость локтевая – кисть отклонена кнутри и ротирована кнаружи, напоминает ласт тюленя, так как на ней нередко отсутствуют V и IV пальцы. Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки страдает меньше, чем при лучевой косорукости. При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удержанию предметов больной рукой препятствуют контрак125


тура лучезапястного сустава и искривление предплечья, сопровождающие косорукость. «Лапа медвежья» – деформация стопы, характеризующаяся веерообразным расхождением плюсневых костей, плоскостопием и отклонением дистального отдела стопы кнаружи. Маделунга болезнь (син.: деформация Маделунга) – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости. Макродактилия (син.: гигантизм пальцев, мегалодактилия, дактиломегалия) – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп. В процесс может вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II и III. Нередко сочетается с синдактилией. Макромелия – чрезмерное увеличение размеров верхних или нижних конечностей. Макроподия (син.: мегалоподия) – чрезмерно длинные нижние конечности. Макрохейрия (син.: хейромегалия, длиннорукость) – чрезмерно длинные верхние конечности. Макрофалангия – чрезмерно длинные фаланги пальцев. Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью олигодактилии. Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) – отклонение головки I плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в сочетании с деформацией стопы. Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) – отклонение вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко. Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы варусный) – искривление V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом находится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсаль-

126


но или в сторону подошвы, располагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним. Перидактилия – отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп. Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища. Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) – увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма – гексадактилия. Различают несколько типов: А) постаксиальная (ульнарная, фибулярная) – полидактилия мизинца, постминимус Б) преаксиальная (радиальная, тибиальная) – полидактилия I – IV пальцев. Полимелия (син.: гипермелия) – увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки. Полиподия – увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия). Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) – увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней. Полихейрия – увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти (диплохейрия, дихейрия). Птеригиум антекубитальный – кожно-мышечная складка по передне-латеральной поверхности локтевого сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Встречается редко. Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка по задней поверхности коленного сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Встречается редко. 127


Расщепление кисти (син.: экстродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) – аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Расщепление стопы (син.: стопа клешнеобразная) – аплазия центральных компонентов стопы (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Симфалангия (син.: ортодактилия) – костный или фиброзный анкилоз пястно-фаланговых или плюсне-фаланговых суставов. Может быть первичным, как результат аномального эмбриогенеза суставной щели, и вторичным – когда первоначально суставная щель сформирована, но в последующем развивается анкилоз. Синдактилия – неполная редукция или отсутствие редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза. Может быть следствием слияния первоначально нормально сформированных пальцев. В связи с этим различают первичную и вторичную синдактилию, а также изолированную и входящую в состав различных синдромов множественных врожденных пороков развития. Выделяют 5 типов синдактилии: А) тип I (зигодактилия) – наличие перепонки между III и IV пальцами кисти (полной или частичной), иногда в процесс вовлекаются и другие пальцы. На стопах обычно наблюдается полная или частичная перепонка между II и III пальцами; Б) тип II (синполидактилия) – синдактилия III и IV пальцев на кисти в сочетании с полидактилией IV пальца и синдактилией IV и V пальцев на стопах с полидактилией V пальца; В) тип III (синдактилия IV и V пальцев) – обычно полная двусторонняя мягкотканная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда синостоз дистальных фаланг; 128


Г) тип IV (тип Гаса) – полная двусторонняя мягкотканная синдактилия кистей при наличии 6 пальцев и 6 пястных костей. Д) тип V – синдактилия с синостозом (полным или частичным) пястных и плюсневых костей. Различают несколько морфологических форм синдактилии: 1) Синдактилия кожная – синдактилия с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всем протяжении пальцев. 2) Синдактилия кожная перепончатая – синдактилия, чаще неполная, с наличием тонкой кожной перепонки. 3) Синдактилия концевая – синдактилия только на уровне концевых фаланг. 4) Синдактилия костная – синдактилия, при которой сращены и фаланги пальцев. Синостоз костей запястья – полное или частичное неразделение любой пары или всех костей запястья (за исключением гороховидной кости). Синостоз костей стопы – могут быть неразделены (сращены) любые кости плюсны и предплюсны. Пяточно-таранный синостоз нередок при тяжелой форме врожденной косолапости. Синостоз луче-локтевой врожденный – сращение (неразделение) лучевой и локтевой костей. Сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов этих костей и атрофией (гипотрофией) мышц предплечья. В зависимости от протяженности сращения различают: А) тип I – тотальный синостоз проксимального конца костей, Б) тип II – наиболее частый синостоз проксимальных концов костей за исключением головки лучевой кости, В) тип III – сращение в виде перемычки соответственно метафизарному отделу костей. Синостоз пястных костей – неразделение (слияние) пястных костей. В процесс могут вовлекаться любые кости, но обычно неразделены IV и V. 129


Синфалангия – сращение фаланг пальцев верхних и/или нижних конечностей. Сиреномелия (син.: симпус, сирена, симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии, синдром каудальной дисплазии) – слияние нижних конечностей. Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы (simpus dipus), одна (simpus monapus) или отсутствовать (simpus apus). Стопа вальгусная (pes valgus) – сочетание отведения и пронации стопы, при котором опорой служит ее медиальный край. Стопа варусная (pes varus) – сочетание приведения и супинации стопы, при котором опорой служит ее латеральный край. Стопа конская (pes equinus) – контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени и укорочения конечности. Стопа плоская (pes planus) – уплощение сводов стопы, связанное с нарушением взаиморасположения костей стопы, участвующих в формировании ее продольных сводов, и изменениями связок и мышц. Стопа плоско-вальгусная (pes plano-valgus) – продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки и поднятием наружного края. Стопа полая (pes excavatus, pes cavus) – увеличение (углубление) продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка. Стопа пяточная (pes calcaneus) – деформация, противоположная конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного сгибания стопы в голеностопном суставе. Опора такой стопы при ходьбе приходится на пятку. 130


Стопа-качалка – плоская или выпуклая подошвенная поверхность стопы с резко выдающейся кзади пяткой. Встречается редко. Увеличение числа костей конечностей – может касаться любой кости, но чаще дополнительные кости встречаются в кистях и стопах. Фокомелия (син.: конечности тюленеобразные) – полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей. В зависимости от объема поражения различают 3 типа: А) фокомелия проксимальная – аплазия плечевой или бедренной кости, Б) фокомелия дистальная – аплазия костей предплечья или голени, В) фокомелия полная – аплазия всех длинных трубчатых костей. Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища.

Аномалии развития мышц Вариации строения мышц, например появление добавочных зубцов у передней зубчатой мышцы, прямой мышцы живота и т.д. Дистопия мышц – смещение мест прикрепления и положения мышц вследствие нарушения развития туловища или конечностей. Отсутствие мышцы или ее части в результате агенезии соответствующих миотомов (отсутствие затылочного брюшка, лобного брюшка надчерепной мышцы, большой грудной мышцы, отсутствие частей диафрагмы). Развитие добавочных мышц или частей мышцы в результате избыточной дифференцировки миотомов. Описывают такие непостоянные мышцы, как грудинная, поперечная мышца подмышечной впадины и т.д. Добавочные части наблюдаются у жевательной, грудино-ключично-сосцевидной, большой грудной мышц. 131


Разделение мышц на поверхностную и глубокую части при чрезмерной дифференцировке мышечных зачатков, например у дельтовидной мышцы. Слияние отдельных мышц в общую массу как следствие недостаточной дифференцировки миотомов на слои. Кроме того, отмечаются многочисленные вариации мышц в отношении их формы, размеров начала и прикрепления. Чаще аномалии мышц выявляются на верхней конечности, особенно в группе более дифференцированных мышц (предплечье и кисть), чаще с одной стороны, чем симметрично. Аномалии развития диафрагмы Грыжа диафрагмальная врожденная – перемещение органов брюшной полости в грудную. В грудную полость обычно смещаются селезенка, желудок, петли кишечника, левая доля печени. Популяционная частота – 1 : 2300. По строения грыжевого мешка выделяют: 1) Грыжа диафрагмальная истинная – мешковидное выпячивание (релаксация) в грудную полость истонченной диафрагмы. Грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и плевры. 2) Грыжа диафрагмальная ложная (син.: эвентрация диафрагмальная) – грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости перемещены в грудную через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме. По локализации различают: А) Грыжа собственно диафрагмы (син.: грыжа диафрагмальная задняя, грыжа Богдалека) – дефект в куполе диафрагмы или в пояснично-реберном ее отделе (щели Богдалека). Наиболее частый вид грыж (61%). Б) Грыжа пищеводного отверстия (син.: грыжа хиатальная) – 16%. В) Грыжа ретростернальная (син.: грыжа диафрагмальная передняя, грыжа парастернальная, грыжа Ларрея, грыжа Морганьи, грыжа костостернальная) – органы брюшной 132


полости проникают в грудную полость через щель Ларрея. Г) Грыжа френикоперикардиальная – органы брюшной полости проникают в полость перикарда через дефект в сухожильной части диафрагмы и дефект в перикарде. Встречаются редко. Дефекты диафрагмы врожденные – представляют собой чаще всего несрастание закладок диафрагмы. Врожденная неполная диафрагма наблюдается чаще слева. Различают дефекты частичные (гипоплазия мышечных участков) и сквозные, когда на месте дефекта не сохраняются даже серозные оболочки. Дивертикул диафрагмы – частичное выпячивание диафрагмы в сторону грудной полости. При заполнении превращаются в грыжи. Возникают на фоне релаксации диафрагмы или при наличии частичных дефектов. Релаксация диафрагмы (син.: гипоплазия диафрагмы) – наступает вследствие недоразвития мышечной части или мышечного слоя. В таких случаях вместо мышечной ткани диафрагму образует только соединительная ткань. Растяжимая соединительнотканная пластинка под действием внутрибрюшного давления легко оттесняется органами брюшной полости вверх до уровня II – III ребра.

133


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВЫХ ОРГАНОВ Аномалии развития почек Аномалии количества и величины, или объема почек Агенезия почки (син.: арения) – полное отсутствие почки. Может быть одно- и двусторонней. В 93.1% случаев отсутствуют мочеточники, в 42% – мочевой пузырь, в 10% – уретра. Почечные артерии отсутствуют или гипоплазированы. При одностороннем процессе вторая почка может быть гипоплазирована, эктопирована, удвоена или нормально развита. Гипоплазия почки – редукция массы почки более чем на 1/2 при одностороннем поражении и на 1/3 – при двустороннем, уменьшение количества чашечек до 5 и меньше (при норме 8-10). Различают несколько форм: А) Гипоплазия почки олигомеганефротическая – дефицит массы сочетается с уменьшением количества почечных долек и клубочков и увеличением размеров клубочков, дилатацией проксимальных канальцев. Б) Гипоплазия почки нормонефротическая – уменьшение массы на 2 сигмальных отклонения от возрастной нормы и нормальная структура паренхимы. Сочетается с удвоением мочеточников, эктопией почек, аномалиями сердца и нервной системы, аноректальными пороками. Почка апластическая (син.: аплазия почки) – наличие (обычно на одной стороне) лишь зачатка почки без клубочков, лоханки, мочеточника. Почка добавочная (син.: почка третья) – дополнительная почка нормального строения с отдельной выделительной и сосудистой системами. Обычно она меньше и расположена ниже нормальной (в подвздошной области, в тазу, впереди лобкового симфиза). Развивается вследствие расщепления нефрогенной бластемы или возникает из ткани отдельной метанефротической бластемы. Почка удвоенная (син.: почка раздвоенная) – разделение почки, реже обеих почек, тонкой прослойкой соединительной ткани 134

Аномалии развития мочевых органов

на две части. Возникновение связано с одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефрогенной бластемы или расщеплением единственного мочеточникового ростка. Может быть одно- (чаще) или двусторонней. Различают 2 формы: А) в сочетании с удвоением мочеточника, Б) без удвоения мочеточника. При сочетании с деформацией пальцев в виде барабанных палочек диагностируется синдром Аллемана. Аномалии положения и ориентации почек Дистопия (эктопия) почки (син.: почка дистопированная) – аномальное положение почки. Различают несколько форм: А) Дистопия почки перекрестная (син.: дистопия почки гетеролатеральная) – почка смещена за срединную линию с перекрестом мочеточников. Б) Дистопия почки простая (син.: дистопия почки гомолатеральная) – почка расположена на той же стороне, нов необычном месте. Может быть одно- и двусторонней, часто сопровождается эктопией устья мочеточника. В зависимости от местоположения почек выделяют: 1) дистопия почки грудная (син.: почка торакальная, дистопия почки наддиафрагмальная), 2) дистопия почки поясничная (син.: почка поясничная), 3) дистопия почки подвздошная (син.: почка подвздошная), 4) дистопия почки тазовая (син.: почка тазовая). Аномалии формы почек Почка дольчатая (син.: почка эмбриональная) – сохранение инфантильной дольчатости почки. Хорошо различимы границы долек. Почка сращенная – может быть симметричной и асимметричной. Почки могут срастаться верхними, нижними и разноименными полюсами. Практически все сращенные почки слегка эктопированы.

135


А) Почка галетообразная – результат срастания правой и левой почек медиальными краями. Лоханки и мочеточники раздельные. Б) Почка подковообразная – вариант срастания почек нижними (ren arcuatus inferior) или верхними (ren arcuatus superior) полюсами. Второй вариант встречается крайне редко. Почка обычно дистопирована, и перешеек располагается на уровне III – IV поясничного позвонка. В) Почка I-образная – асимметричное сращение верхнего полюса одной почки и нижним полюсом другой, при котором продольные оси почек совпадают. Г) Почка L-образная – нижний полюс одной почки срастается с нижним полюсом другой под прямым углом, продольные оси почек перпендикулярны друг другу. Д) Почка S-образная – сращение нижнего полюса одной почки с верхним полюсом другой, при котором ворота почек обращены в противоположные стороны. Е) Почка крестообразная (син.: почка Х-образная) – ее возникновение объясняется соединением и срастанием средних отделов метанефрогенной ткани той и другой стороны. Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы Гидрокаликоз (син.: водянка почечных чашек, киста чашечная) – редкая аномалия. Имеет овальную или округлую форму. Диаметр ее – от 0.5 до 2 см. Киста, как правило, соединяется с одной из чашек узким ходом длиной до 2-6 мм, шириной около 1 мм. Развитие кист обусловлено стенозом шейки малой чашки, что приводит к расширению дистально расположенного ее участка. Причиной кисты может быть дисфункция мышечного сфинктера шейки чашки. Дисплазия почки – группа наиболее частых пороков, характеризующаяся нарушением дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. По морфологическим проявлениям дисплазии почек могут быть простыми и кистозными, по локализации процесса – кортикаль136


ными, медуллярными и кортико-медуллярными, по распространенности – очаговыми, сегментарными и тотальными, одно- и двусторонними. А) Дисплазия почки кортико-медуллярная (син.: дисплазия почки смешанная): 1) Дисплазия почки простая: а) Дисплазия почки простая тотальная – различают апластический (почка рудиментарная) и гипопластический (почка карликовая) варианты. При апластическом варианте почка резко уменьшена – от горошины до 1 см в диаметре у новорожденных и 3 х 1 см у взрослых. Лоханка, чашечки и мочеточник, как правило, отсутствуют. Мочевой пузырь рудиментарный. Почечные сосуды отсутствуют или недоразвиты. Отмечается полное нарушение строения почечной ткани с обилием в ней соединительной ткани. При гипопластическом варианте размеры почек соответствуют таковым при гипоплазии. Количество чашечек уменьшено или их нет вообще. Лоханка маленькая, деформирована. Мочеточник гипоплазирован. Всегда имеется некоторое количество нормально построенных нефронов в наружных слоях коры. б) Дисплазия почки простая сегментарная (син.: гипоплазия почки, почка Аск – Упмарка) – отмечается уменьшение размеров почки, редукция количества пирамид, на наружной поверхности видна поперечная борозда, образующаяся вследствие узкого гипопластического сегмента над удлиненной чашечкоподобной частью лоханки. в) Дисплазия почки простая очаговая – макроскопически почки не изменены. Очаги дисплазии выявляются микроскопически, чаще в одной почке, локализуются в коре или мозговом слое и представлены примитивными клубочками, канальцами, клубочковыми и канальцевыми кистами.

137


2) Дисплазия почки кистозная: а) Дисплазия почки кистозная очаговая (син.: киста мультилокулярная) – представляет собой инкапсулированную многокамерную кисту, разделенную внутри тонкостенными перегородками, в толще которых гистологически выявляется метанефрогенная ткань. б) Дисплазия почки кистозная сегментарная – характеризуется наличием сегмента в одной или обеих почках со всеми признаками кистозной дисплазии. Наиболее часто наблюдается в удвоенных почках. в) Дисплазия почки кистозная тотальная – проявляется в виде 4 вариантов: (1) Дисплазия почки кистозная апластическая – почки овальной или бобовидной формы с кистами от 0.2 до 0.5 см в диаметре, масса не превышает 2-3 г. Иногда на месте почки определяется бесформенное образование, состоящее из кист. Корковый и мозговой слои не различимы, чашечки не выявляются, лоханка рудиментарная или отсутствует. (2) Дисплазия почки кистозная гипопластическая – почка обычной формы, масса как при гипоплазии, в коре и мозговом слое наблюдается обилие кист не более 0.6 см в диаметре. Деление на слои нечеткое. Лоханка гипоплазирована, отсутствует или не изменена. (3) Дисплазия почки кистозная гиперпластическая (син.: почка мелкокистозная чрезмерно дольчатая) – почка увеличена, форма не изменена, поверхность с выраженной мелкой дольчатостью и большим количеством кист от точечных до 0.5 см в диаметре. Количество чашечек увеличено. Наблюдается наличие примитивных клубочков, канальцев, кисты на разных уровнях нефрона. (4) «Почка мультикистозная» – почка увеличена и представлена конгломератом тонкостенных 138


кист, тесно расположенных, различной величины и формы. Деления на слои нет. Лоханка отсутствует или гипоплазирована. Чашечки не выявляются. Б) Дисплазия почки кортикальная – размеры почки изменены незначительно. Поверхность обычно дольчатая с маленькими, не более 0.5 см в диаметре, кистами. Микроскопически наблюдаются примитивные и неправильно сформированные клубочки и канальцы. В) Дисплазия мозгового слоя почки кистозная – почки уменьшены, поверхность их зернистая, кора истончена, граница между корковым и мозговым веществом неотчетливая. В мозговом веществе наблюдаются многочисленные кисты до 1 см в диаметре. Киста почки лоханочная – локализуется в паренхиме почки, имеет округлую или продолговатую форму, сообщается с просветом лоханки или чашки. Располагается чаще в области средней чашки, реже – в одном из полюсов почки. Различают несколько вариантов: А) киста, растущая в просвет лоханки, Б) киста, имеющая интрамуральный рост, В) киста, растущая в сторону почечных ворот. Киста почки парапельвикальная – одиночное кистозное образование, локализующееся в области почечного синуса, ворот почки. Бывает различной величины (до нескольких сантиметров), стенка ее сращена с почечной лоханкой, но не сообщается с ее просветом. Киста почки солитарная (син.: киста почки простая) – может располагаться в корковом или мозговом веществе, одно- и двусторонней. Развивается из зародышевых канальцев, утративших связь с выводными протоками. Различают простую и дермоидную солитарные кисты. Поликистоз почки (син.: почка кистозная, нефропатия кистозная, почка мультикистозная, почка поликистозная) – характеризуется множеством кист в паренхиме почек при отсутствии

139


абсолютных критериев дисплазии. Различают несколько форм: А) Поликистоз почки тотальный: 1) Почка мелкокистозная (син.: почка губчатая, поликистоз почки «инфантильного» типа) – процесс двусторонний. Почки значительно увеличены, поверхность гладкая, кисты маленькие, тесно прилежат друг к другу, равномерно располагаясь в корковом и мозговом слоях. Клубочки единичные, незрелые. 2) Почка крупнокистозная (син.: поликистоз почки «взрослого» типа) – почки увеличены, форма их не изменена, ткань замещена кистами разной величины и формы. Сохранившиеся нефроны не изменены. Б) Поликистоз почки кортикальный (син.: почка гломерулокистозная) – обычно вторичный порок, обусловленный обструкцией на различном уровне нефрона или мочевых путей. В) Поликистоз почки медуллярный (син.: почка губчатая медуллярная) – небольшие кисты (до 0.5 см в диаметре) собирательных канальцев пирамид. Порок редкий. Чашечно-медуллярные аномалии Гидронефроз врожденный (син.: гидронефроз первичный, водянка почки) – расширение чашечно-лоханочной системы и атрофия паренхимы почек вследствие нарушения оттока мочи. Является вторичным пороком развития, обусловленным аномалиями развития лоханки, мочеточника и/или паренхимы почек. Дивертикул почечной чашки – кистозное расширение чашки, сообщающееся с ней узким каналом. Может быть одно- и двусторонним. Дилатация тубулярная – простое расширение прямых канальцев, может занимать одну или несколько пирамид почек. При этом в пирамиде и сосочке возникают трубчатые или веретенообразные расширения канальцев. Иногда наступает кальцификация стенок расширенных канальцев. 140


Мегакаликоз (син.: мегалиоз, мегакаликс, мегаполикаликоз) – эмбриональное недоразвитие мозгового вещества (пирамид), характеризующееся увеличением количества и размеров чашек. Корковое вещество почки обычных размеров, мозговое – истончено. Сосочки уплощены, чашки по размеру в 2 раза больше нормы. Большие чашки отсутствуют, а малые переходят непосредственно в лоханку, которая никогда не бывает расширенной. Наблюдается недоразвитие мускулатуры чашек. Функция почек не нарушена. Редкий порок. Почечная лоханка двойная – наличие в удвоенной почке двух несообщающихся между собой почечных лоханок, переходящих в частично или полностью удвоенный мочеточник. Аномалии развития почечных сосудов Аневризма почечной артерии – мешкообразное или веретенообразное расширение сосудов как внепочечной, так и внутрипочечной локализации. Чаще всего бывает односторонней, располагается обычно в главной почечной артерии и ее ветвях, иногда – в добавочных сосудах. Артерии почек множественные – несколько артерий мелкого калибра, характерны прежде всего для подковообразной почки и различных видов дистопий, но нередко встречаются и в нормально развитой почке. Артерия почечная двойная – почка получает кровоснабжение из двух равноценных по калибру стволов. Одна из артерий часто лежит за лоханкой. Артерия почечная добавочная – имеет меньший калибр по сравнению с основной и направляется к верхнему или нижнему сегменту почек как от брюшной аорты, так и от основного ствола почечной артерии. Количество добавочных артерий может достигать 6 и более. Вена почечная добавочная – бывает справа чаще, чем слева. Перекрещивая мочевые пути, вена может привести к нарушения оттока мочи из почки.

141


Вена почечная левая кольцевидная – вена состоит из двух стволов, один из которых проходит впереди аорты, а другой – позади. Уровни впадения вен в нижнюю полую различные: передняя ветвь впадает на обычном для почечной вены уровне (L1 – L2), задняя – на уровне L3 – L4. Вены могут быть разных калибров. Вена почечная левая ретроаортальная – обычно она имеет косую, нисходящую траекторию и впадает в нижнюю полую вену ниже обычного уровня. Сравнительно редкая аномалия. Впадение вены правого яичка в правую почечную вену – может стать основой для развития венозного почечно-яичкового рефлюкса при нарушении оттока по правой почечной вене и, следовательно, развития варикоцеле. Впадение левой почечной вены экстракавальное – впадает в систему полунепарной вены или левую подвздошную вену. «Пинцет» аорто-мезентериальный артериальный – левая почечная вена, проходя между аортой и верхней брыжеечной артерией, может быть сдавлена ими при чрезмерно остром угле отхождения артерии от аорты. Сосуд перетягивающий внутрипочечный (син.: синдром Fraley) – разновидность врожденных аномалий сосудов почек: передние и задние ветви верхней почечной артерии перекрещиваются и сдавливают почечную лоханку. Рентгенологически – на внутривенной урограмме признаки застоя в верхней почечной чашке, нередко гидрокаликоз. Стеноз почечной артерии фибромускулярный – результат избыточного развития фиброзной и мышечной тканей в стенке почечной артерии. Может быть одно- и двусторонним, локализуется в средней трети артерии. Стеноз почечной вены – может быть обусловлен изменениями самих почечных вен или артерий, сдавливающих почечную вену. Сопровождается венозным застоем в почке, переполнением форникальных сплетений, экстраорганной венозной коллатерализацией.

142


Фистула артерио-венозная врожденная – шунтирование почечного кровотока по патологическому артерио-венозному сообщению, при этом нарушается кровоснабжение почечной паренхимы.

Аномалии развития мочеточников Аномалии количества мочеточников Агенезия (аплазия) мочеточника – отсутствие мочеточника. Обычно сочетается с отсутствием почки или ее дисплазией. Может быть одно- и двусторонней. Удвоение мочеточника (син.: мочеточник двойной) – частый порок, может быть одно- и двусторонним, полным (два мочеточника с двумя лоханками и двумя устьями в мочевом пузыре) и частичным (удвоена часть мочеточника, т.н. мочеточник расщепленный). Уровень расщепления различен. Полное удвоение чаще бывает двусторонним, частичное – односторонним. Утроение мочеточника – редкая аномалия. Может быть полным и частичным (двойной мочеточник с одним расщеплением). Описано и учетверение мочеточника. Полное удвоение (утроение) возникает вследствие закладки нескольких мочеточниковых ростков, неполное – при разделении мочеточникового ростка до его внедрения в метанефрогенную бластему. Аномалии строения и формы мочеточников Атрезия мочеточника – возникает вследствие нарушения или отсутствия канализации растущего мочеточникового ростка, который вначале является компактным тяжем. Обычно локализуется в лоханочно-мочеточниковом, пузырно-мочеточниковом сегментах или на уровне пересечения мочеточника подвздошными сосудами. Может быть одно- и двусторонней. Двусторонняя атрезия – летальный порок, сопровождается гидронефрозом и дисплазией почки. Мочеточник чаще заканчивается слепо и резко расширяется выше атрезии. Иногда имеет вид фиброзного тяжа. 143


Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Может сочетаться с гидронефрозом или быть изолированным пороком. Гипоплазия мочеточника – сегментарное или тотальное недоразвитие мочеточника. Сегментарная гипоплазия чаще наблюдается в лоханочно-мочеточниковом сегменте, тотальная обычно сочетается с гипоплазией соответствующей почки, поликистозом почек или дисплазией почки и характеризуется наличием очень тонкого мочеточника на всем его протяжении. Дивертикул мочеточника – мешковидное выпячивание стенки мочеточника разной величины и локализации. Стенка дивертикула содержит те же слои, что и мочеточник. Развивается как добавочный мочеточниковый зачаток. Чаще наблюдается в околопузырном отделе, обычно справа. Может быть одно- и двусторонним. Дилатация мочеточника – расширение мочеточника с атрофией стенки. Обычно является следствием обструкции. Дисплазия мочеточника – характеризуется нарушением строения мышечной оболочки мочеточника в виде нарушения величины и ориентации мышечных клеток. Макроскопически не отличается от мегалоуретера. Стенка мочеточника утолщена. Процесс, как правило, двусторонний. Клапаны мочеточника – дупликатура слизистой оболочки. Иногда клапанообразные складки состоят из всех слоев стенки мочеточника. Направление их может быть поперечным, кольцеобразным, косым, продольным. В 60% случаев клапан располагается в верхней трети, в 20% – в средней и в 20% – в нижней трети мочеточника. Мегалоуретер (син.: ахалазия мочеточника, атония мочеточника, дисплазия мочеточника нейро-мышечная, расширение мочеточника кистовидное, мегауретер) – расширение и удлинение мочеточника, стенка его гипертрофирована. В основе лежит нейро-мышечная дисфункция.

144


Мочеточник кольцевидный – редко встречаемый порок развития, при котором мочеточник в средней части оказывается скрученный в виде кольца. Стеноз мочеточника врожденный – возникает вследствие нарушения канализации растущего мочеточникового ростка, который вначале является компактным тяжем. Обычно локализуется в лоханочно-мочеточниковом, пузырно-мочеточниковом сегментах или на уровне пересечения мочеточника подвздошными сосудами. Может быть одно- и двусторонним. Уретероцеле (син.: киста мочеточника внутрипузырная, киста уретеро-везикальная, грыжа устья мочеточника) – кистовидное расширение внутрипузырного сегмента и выпячивание в мочевом пузыре всех слоев стенки мочеточника. Возникновению способствует стеноз и эктопия устья, нарушение иннервации нижнего отрезка мочеточника. Может быть однои двусторонним, простым и эктопическим, удвоенного и неудвоенного мочеточника. Аномалии расположения и впадения мочеточников Мочеточник ретроилеальный – мочеточник располагается позади подвздошных сосудов. Крайне редкая аномалия. Мочеточник ретрокавальный (син.: мочеточник посткавальный, мочеточник циркумкавальный) – расположение мочеточника, обычно правого, позади нижней полой вены. Возникает в результате неправильного образования у плода венозной системы, когда задняя кардинальная вена не подвергается обычной редукции и трансформируется в нижнюю полую вену. Синдром яичниковой вены – характеризуется пережатием мочеточника венами яичника, наблюдается справа. Редкая аномалия. Эктопия устья мочеточника – ненормальное расположение устья мочеточника. Может быть одно- или двусторонним. Эктопированное устье может открываться в производные урогенитального синуса (латеральнее мочепузырного треугольника, шейку мочевого пузыря, уретру, парауретральные органы) или в производные парамезонефральных протоков и кишечной трубки (влагалище, матку, прямую кишку). У муж145


чин эктопированное устье чаще располагается в задней уретре, семявыносящих протоках, семенных пузырьках, придатке яичка. У женщин – во влагалище, матке, на задней стенке уретры.

Аномалии развития мочевого пузыря Агенезия (аплазия) мочевого пузыря (син.: ацистия) – встречается исключительно редко и, как правило, сочетается с другими множественными пороками. Возникает вследствие недостаточного развития клоаки или аллантоиса. Летальный порок. Нередко сочетается с атрезией прямой кишки и влагалища, аренией и отсутствием уретры. Мочеточники открываются в уретру, прямую кишку или влагалище. Гипертрофия межмочеточниковой связки – является следствием избыточного развития пучка мышечных волокон, идущих от одного отверстия мочеточника ко второму. Гипертрофия мышцы, выталкивающей мочу, врожденная – очень редкий порок развития. Пузырно-уретральный сегмент свободно проходим, интрамуральные отделы мочеточников сдавлены. Дивертикул мочевого пузыря – слепо заканчивающееся мешковидное выпячивание стенки. Бывает одиночным и множественным. Локализуется в области мочепузырного треугольника, вблизи устьев мочеточников, которые могут открываться в просвет дивертикула. Стенка дивертикула состоит из тех же слоев, что и пузырь, мышечный слой гипоплазирован. Избыточность слизистой оболочки мочепузырного треугольника – слизистая оболочка повисает над шейкой мочевого пузыря, образуя клапан, мешающий оттоку мочи. Редкий порок развития. Контрактура шейки мочевого пузыря – избыточное развитие соединительной ткани в подслизистом и мышечном слоях в области шейки пузыря без воспалительных изменений. Мегацистис (син.: мегалоцистис, метатреугольник, гипертрофия мочепузырного треугольника) – большой мочевой пузырь 146


(объемом более 500 мл) без обструкции. Устья мочеточников расширены в 2 раза. Стенка пузыря и треугольник гипертрофированы. Персистирование урахуса (син.: незаращение мочевого протока) – открытый проток аллантоиса. Объясняется недостаточной облитерацией урахуса. Наблюдается в нескольких вариантах: А) Полное незаращение урахуса – незаращение урахуса на всем протяжении от пупка до пузыря с образованием мочевого свища, открывающегося в пупке. Б) Частичное незаращение урахуса: 1) Незаращение среднего сегмента – оба конца мочевого протока облитерированы, средняя часть превращается в кисту (киста урахуса). 2) Незаращение пузырного сегмента – развивается дивертикул мочевого пузыря. 3) Незаращение пупочного сегмента – развивается пупочный свищ. Удвоение мочевого пузыря – редкая аномалия. Различают несколько вариантов: А) Удвоение мочевого пузыря полное (син.: мочевой пузырь двойной) – имеются две уретры. Каждый пузырь имеет по одному мочеточнику и располагается в тазу. Удвоенный пузырь часто сочетается с удвоением толстой кишки и ректовагинальными свищами. Б) Удвоение мочевого пузыря неполное – два пузыря имеют общую шейку и общую уретру. В) Перегородка мочевого пузыря полная сагиттальная или поперечная (син.: мочевой пузырь двухкамерный) – дупликатура стенки мочевого пузыря без серозной оболочки, разделяющая пузырь на две половины. При этом наблюдается одна обструктивная половина. Экстрофия (эктропия) мочевого пузыря – врожденная расщелина пузыря и брюшной стенки. Задняя стенка пузыря выпячивается через дефект брюшных мышц наружу. Устья мочеточников зияют. Обычно сочетается со значительным расхождением лобковых костей. У девочек – с расщеплением клитора, эписпадией, стенозом выходного отверстия влагалища, ко147


торое смещено кпереди, может встречаться удвоение матки. У мальчиков – часты двусторонние паховые грыжи, крипторхизм, эписпадия.

Аномалии развития мочеиспускательного канала Агенезия (аплазия) уретры (син.: уретраплазия) – отсутствие мочеиспускательного канала, встречается редко и часто сочетается с агенезией полового члена и мочевого пузыря. Атрезия уретры (син.: уретратрезия) – может быть полной и частичной (отсутствие просвета на отдельном участке). Частичная атрезия чаще наблюдается в области наружного отверстия. Полная атрезия развивается вследствие сохранения эмбриональной перепонки из остатков эпителиальной закладки крайней плоти, частичная – при задержке развития головчатого отдела и его соединения с остальным отрезком уретры, что приводит к облитерации проксимального отдела уретры. Гипертрофия семенного холмика – увеличение в ряде случаев может быть настолько выраженным, что холмик перекрывает просвет уретры и выступает в полость мочевого пузыря. Гипоспадия (син.: незаращение мочеиспускательного канала нижнее, расщелина мочеиспускательного канала нижняя, щель мочеиспускательного канала нижняя) – отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала с локализацией его наружного отверстия в необычном месте. Различают несколько форм: А) Гипоспадия полового члена: 1) гипоспадия венца головки; 2) гипоспадия окологоловчатая, гипоспадия околовенечная: а) с искривлением головки, б) без искривления головки, в) с сужением наружного отверстия уретры, г) без сужения наружного отверстия уретры; 3) гипоспадия дистальной трети полового члена; 4) гипоспадия средней трети полового члена; 5) гипоспадия проксимальной трети полового члена; 148


6) гипоспадия члено-мошоночная. Б) Гипоспадия мошоночная: 1) гипоспадия дистальной трети мошонки; 2) гипоспадия средней трети мошонки: а) с хорошо выраженной свободной стволовой частью тела полового члена по вентральной поверхности (искривление члена и дефицит кожи на волярной поверхности выражены слабо); б) с резким недоразвитием или полным отсутствием стволовой части тела полового члена (искривление полового члена и дефицит кожи на волярной поверхности выражены очень сильно). В) Гипоспадия мошоночно-промежностная. Г) Гипоспадия промежностная. Д) «Гипоспадия без гипоспадии». Для всех форм характерно искривление полового члена и, за исключением «гипоспадии без гипоспадии», дистопия наружного отверстия уретры. В зависимости от формы гипоспадии наружное отверстие может располагаться на половом члене от нижней поверхности головки до промежности. При промежностной, мошоночно-промежностной и мошоночной формах наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. В 8-10% случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при генных и хромосомных синдромах. Гипоспадия женская – дефект задней стенки мочеиспускательного канала и передней стенки влагалища, при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается в полость влагалища. Нередко сочетается с удвоением влагалища, матки или полным их отсутствием, прямокишечно-влагалищными свищами. Дивертикул уретры (син.: уретроцеле) – мешковидное выпячивание нижней стенки уретры, сообщающееся через узкий канал. Встречается преимущественно у мальчиков, локализуются чаще в передней и сравнительно редко – задней части

149


уретры. Величина может быть различной – от 1 до 5-6 см в диаметре. Киста уретры врожденная – редкая аномалия. Располагаются в области луковицы и являются растянутыми бульбо-уретральными железами. Могут приводить к затруднению или полной задержке мочеиспускания. Клапаны уретры – складки слизистой оболочки. Клапаны задней уретры встречаются в 10 раз чаще клапанов передней уретры. Последние постоянно сопровождают большие дивертикулы и изредка частичное удвоение. По форме клапан может представлять плоскую пластинку с отверстием в центре, полукруглую пластинку с центрально или эксцентрически расположенными отверстиями. Могут быть одиночными и множественными. Различают несколько видов: А) клапаны (обычно два) расположены ниже семенного холмика и имеют чашеобразную форму, Б) воронкообразные клапаны (чаще множественные) идут от семенного холмика к шейке мочевого пузыря, В) клапаны имеют вид поперечной диафрагмы, расположенной выше или ниже семенного холмика. Мегалоуретра (син.: уретра гигантская) – наблюдается равномерное расширение всей уретры и отсутствует деформация полового члена. Полип уретры ювенильный врожденный – является выступом стенки уретры, содержащим мышцы, нервы, как и в подслизистом слое уретры. Является причиной обструкции и расширения уретры. Стеноз уретры (син.: уретростеноз) – самый частый порок нижних мочевых путей. У мальчиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек – дистальной. При стенозе наружного отверстия проксимальная уретра резко расширена. Стриктура уретры врожденная – сужение уретры вследствие гиперплазии эпителия. Удвоение уретры – редкий порок. Различают несколько вариантов: 150


А) Удвоение уретры при удвоении полового члена, Б) Удвоение уретры при одном половом члене – имеются две уретры с двумя отверстиями в мочевом пузыре, располагающиеся параллельно друг другу. Одна уретра располагается на обычном месте, вторая – дорсальнее. В) Парауретральные ходы – проходят параллельно уретре, заканчиваются слепо, реже – впадают в уретру. Степень удвоения различна. Может быть полное и частичное удвоение со слепым окончанием добавочной уретры и с соединением добавочной и основной уретры на головке, нижней и верхней поверхности члена, мошонке. Эписпадия – верхняя расщелина уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. А) У мальчиков различают 4 формы: 1) эписпадия головки полового члена – наружное отверстие находится на тыльной поверхности головки, в области венца; 2) эписпадия ствола полового члена – наружное отверстие открывается на различном уровне тыльной поверхности полового члена, от венца головки до корня; 3) эписпадия члено-лобковая (син.: эписпадия неполная) – расщелина распространяется на заднюю уретру до шейки мочевого пузыря; 4) эписпадия полная – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря. Б) У девочек различают 3 формы: 1) эписпадия клитора – наружное отверстие уретры находится над расщепленным клитором; 2) эписпадия подлобковая – уретра расщеплена до шейки мочевого пузыря, клитор расщеплен на 2 половины; 3) эписпадия полная (син.: эписпадия залобковая) – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря.

151


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ Аномалии развития мужских половых органов Аномалии развития яичка Агенезия (аплазия) яичек (син.: синдром тестикулярной регрессии, анорхия семейная) – отсутствие яичек. Может сочетаться с агенезией (аплазией) придатка яичка и семявыносящего протока. Различают: А) Анорхизм (син.: анорхидия) – двустороннее отсутствие яичек, встречается значительно реже. Б) Монорхизм (син.: монорхидия) – одностороннее отсутствие яичек. Наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостероидов с мочой. Диагноз подтверждается при хирургическом обследовании мошонки, пахового канала и пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом исследовании. В первом десятилетии жизни развитие, как правило, проходит нормально, и диагноз может быть поставлен только в пубертатном возрасте (при двусторонней анорхии) или еще позднее (при односторонней анорхии) на основании недостаточного развития вторичных половых признаков. Пациенты с односторонней анорхией могут быть фертильны. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный. Водянка яичка (син.: гидроцеле) – скопление жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. Наблюдается при незаращении влагалищного отростка брюшина. Гипоплазия яичка (син.: гипоорхидия, гипогонадизм) – уменьшение размеров яичка с отсутствием или снижением его функции. Может сочетаться с гипоспадией, гермафродитизмом и другими пороками половых и мочевых органов. Различают одно- и двустороннюю гипоплазию. Дисгенезия яичка (dysgenesia testicularis) – уменьшенные в размерах, гипопластические яички, бесплодие у мужчин нормаль152

Аномалии развития половых органов

ного внешнего облика. Гистологически – обнаруживается аплазия герминативного эпителия; клетки Сертоли и Лейдига нормальные. Инверсия яичка – поворот яичка, в результате чего или верхний полюс оказывается обращенным вниз, или края яичка меняют свое расположение. Крипторхизм (син.: ретенция яичка) – задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. Задержка может произойти на разном уровне, в связи с чем различают: А) Крипторхизм абдоминальный – яичко располагается в брюшной полости, как правило, гипоплазировано, иногда может быть сращение яичек, часто гипоплазирована и предстательная железа. Б) Крипторхизм паховый – яичко располагается в паховом канале. Полиорхизм (син.: полиорхидия) – увеличение числа яичек. Обычно наблюдается триорхизм – одно из яичек удвоено. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыносящий проток или общие проток и придаток с нормальным яичком. Может быть один придаток с двумя семявыносящими протоками или придаток и проток у добавочного яичка отсутствуют. Синорхизм – врожденное сращение обоих неопустившихся из брюшной полости яичек. Слияние спленогонадное – сращение селезенки и гонады. Сперматоцеле – семенная киста. Представляет собой слепо заканчивающиеся расширенные семенные канальцы или эмбриональные кисты яичек. Обычно располагаются в области верхнего полюса яичка. Фуникулоцеле (син.: водянка семенного канатика) – возникает как следствие скопления жидкости в незаращенном отрезке влагалищного отростка брюшины. Могут быть 2 варианта: А) полость влагалищного отростка сообщается с полостью брюшины,

153


Б) полость влагалищного отростка сообщается с серозной полостью яичка. Эктопия яичка истинная – расположение яичка вне нормального пути его физиологического перемещения. Бывает одно- и двусторонней. Различают несколько форм: А) эктопия яичка паховая, Б) эктопия яичка промежностная, В) эктопия яичка бедренная, Г) эктопия яичка лобково-пениальная, Д) эктопия яичка тазовая. Эктопия яичка парадоксальная – оба яичка расположены в одной половине мошонки. Аномалии развития предстательной железы Агенезия (аплазия) предстательной железы – наблюдается при агенезии и экстрофии мочевого пузыря, иногда сочетается с агенезией яичек и гипоспадией. Встречается редко. Атрофия предстательной железы – врожденное уменьшение предстательной железы, может быть частичным или захватывать всю железу. Сочетается с пороками развития половых и мочевых органов (экстрофия мочевого пузыря, гипоспадия, эписпадия, поликистоз почек). Гипоплазия предстательной железы – недоразвитие за счет редукции железистой ткани, в большинстве случаев сочетается с недоразвитием яичек, семенных пузырьков полового члена, крипторхизмом. Может быть гипоплазирована вся железа или одна доля. Киста предстательной железы – известны 2 вида кист: ретенционная и дермоидная. Предстательная железа добавочная – небольшой придаток железы, встречается редко. Эктопия предстательной железы – смещение железы, встречается редко. Отдельные части железы могут локализоваться в шейке мочевого пузыря, в различных отделах мочеиспускательного канала и полового члена, между семенными пузырь154


ками, на тыльной поверхности полового члена в белочной оболочке пещеристых тел. Пороки развития придатка яичка, семявыносящего протока и семенных пузырьков – встречаются редко. Существует 3 типа пороков этих органов – отсутствие (агенезия) или недоразвития (гипоплазия), удвоение и неправильное расположение. Все эти пороки сочетаются с пороками яичек, а также аномалиями мочевых органов. Аномалии развития полового члена Агенезия (аплазия) головки полового члена – наблюдается значительно чаще, чем отсутствие полового члена. Апостия – полное отсутствие крайней плоти головки полового члена. Афаллия (син.: агенезия, аплазия полового члена) – чрезвычайно редкий порок. При этом мочеиспускательный канал открывается в прямую кишку или кожу промежности. Может сопровождаться агенезией уретры. Дифаллус (син.: удвоение полового члена, дифаллия) – встречается редко. Различают 2 формы: А) Удвоение полового члена полное – два отдельных органа, каждый их которых имеет уретру и кавернозное тело. Оба органа могут иметь нормальное строение и быть хорошо развиты. Чаще один орган недоразвит и не функционирует, крайняя плоть отсутствует. В таких случаях отмечается гипоспадия. Могут быть недоразвиты оба члена. Мошонка общая или каждый член имеет свою мошонку с одним яичком. Б) Удвоение полового члена частичное – удвоена только головка. Макрофаллус (син.: мегалопенис) – увеличение полового члена. Редко встречающийся порок. Половые железы обычно не изменены.

155


Микрофаллус (син.: гипоплазия полового члена) – резкое укорочение полового члена, характеризуется отсутствием крайней плоти и уплотнением без признаков интерсексуальности. Кавернозные тела очень короткие, головка маленькая. Может располагаться выше или ниже обычного места, характерна и эктопия устья уретры. Парафимоз – ущемление головки полового члена узкой крайней плотью, является осложнением фимоза. Половой член перепончатый – кожа мошонки отходит от кожи полового члена не у его корня, а от середины тела, а иногда – почти от головки, на уровне крайней плоти. Половой член скрытый – чрезвычайно редкая аномалия. Мошонка сформирована нормально, половой член отсутствует. Над мошонкой определяется узкое отверстие, через которое и происходит мочеиспускание. На уровне лобка в подкожной клетчатке прощупывается небольших размеров половой член. Уздечка полового члена короткая – укорочение вертикальной складки крайней плоти, которой она соединяется с головкой полового члена по задней поверхности. Фимоз – врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажения головки. Различают: А) Фимоз гипертрофический – крайняя плоть длиннее головки и свисает. Б) Фимоз атрофический – крайняя плоть укорочена, истончена и прилежит к головке. Эктопия полового члена (син.: смещение полового члена, дислокация полового члена) – половой член расположен не на обычном месте, редкая аномалия. Обнаруживается раздвоенная мошонка, яички развиты нормально. Небольшой по размеру половой член располагается позади мошонки.

Аномалии развития женских половых органов Аномалии развития яичника Агенезия (аплазия) яичника (син.: агонадизм) – отсутствие яичников. 156


Ановария – отсутствие двух яичников. Гиперплазия яичника – раннее созревание железистой ткани и функционирование ее. Гипоплазия яичника – недоразвитие одного или обоих яичника. Дисгенезия яичника (син.: гонады полосатые) – неправильное развитие, разрастание в яичниках соединительной ткани и наличие недоразвитых рудиментарных фолликулов. Различают XX тип и XY тип дисгенезии гонад. Киста яичника – бывает одиночной и множественной, одно- и двусторонней. Ретенция яичника – неполное опускание яичника вместе с маткой в малый таз. Эктопия яичника – смещение яичника с обычного места в полости малого таза. Он может находиться в толще половых губ, у входа в паховый канал, в самом канале. Яичник добавочный – иногда встречается около основных яичников в складках брюшины. Отличается малой величиной. Яичник раздвоенный – необычная форма яичника как следствие несрастания вольфова тела. Аномалии развития матки Агенезия матки – полное отсутствие матки, встречается редко. Агенезия шейки матки – редкая аномалия. Может быть изолированным пороком или сочетаться с агенезией влагалища и двойной маткой. Атрезия матки – обычно наблюдается в шеечном отделе, при этом тело матки соединяется с влагалищем лишь тканевым тяжем, лишенным просвета. Сочетается с атрезией влагалища и труб. Гипоплазия матки (син.: инфантилизм маточный) – матка уменьшена в размерах, имеет чрезмерный загиб кпереди и коническую шейку. Различают 3 степени:

157


А) матка зародышевая (син.: матка рудиментарная) – недоразвитая матка (длиной до 3 см), не разделенная на шейку и тело, иногда не имеющая полости; Б) матка инфантильная – матка уменьшенных размеров (длиной 3-5.5 см) с конической удлиненной шейкой и чрезмерной антефлексией; В) матка подростковая – длина 5.5-7 см. Гемиатрезия матки – заращение одной половины двойной матки. Матка двойная (uterus didelphys) – наличие двух обособленных однорогих маток, каждая из которых соединена с соответствующей частью раздвоенного влагалища, обусловлена неслиянием правильно развитых парамезонефральных (мюллеровых) протоков на всем их протяжении. Матка двурогая (uterus bicornus) – разделение тела матки на 2 части при наличии одной или двух шеек, тесно прилегающих друг к другу, без разделения влагалища. Часто представляет собой два рудиментарных и неслившихся рога, не имеющих полостей. Результат очень низкого соединения мюллеровых протоков. Матка однорогая (uterus unicornus) – форма матки с частичной редукцией одной половины. Результат атрофии одного из мюллеровых протоков. Матка раздельная (син.: матка двураздельная) – наблюдается при наличии перегородки в полости матки, делающей ее двухкамерной. Различают 2 формы: А) Uterus septus – полностью разделенная матка. Б) Uterus subseptus – частично разделенная матка. Матка седловидная (uterus sellaris) – разделение тела матки на 2 рога лишь в области дна с образованием небольшого углубления на наружной поверхности в виде седла (дно матки не имеет обычного закругления, вдавлено или вогнуто внутрь). Ретродевиация матки – положение матки, при котором ее тело отклонено кзади, шейка – кпереди (ретроверсия), а угол между ними открыт кзади (ретрофлексия). 158


Транспозиция матки – изменение ее нормального положения. Возможно несколько форм: А) retroversio – наклон кзади, Б) retroflexio – задний изгиб, В) retropositio – заднее положение, Г) lateropositio – боковое положение, Д) anteropositio – переднее положение. Удвоение матки (uterus duplex, син.: раздвоение тела матки) – шейка и оба влагалища сращены. Могут быть варианты: одно из влагалищ может быть замкнутым, одна из маток может не иметь сообщения с влагалищем. Аномалии развития маточной трубы Атрезия маточной трубы – односторонняя или двусторонняя, локальная или тотальная. Результат врожденной облитерации труб. Отверстия маточных труб добавочные – встречаются вблизи от брюшного отверстия трубы. Удвоение маточной трубы – может быть с одной или двух сторон. Удлинение маточной трубы – может сопровождаться перегибами и перекручиваниями труб. Укорочение маточной трубы – результат ее гипоплазии. Если брюшное отверстие не достигает яичника, попадание яйцеклетки в трубу маловероятно. Ходы маточных труб добавочные – представляют собой узкие слепые выпячивания стенки или микродивертикулы. Аномалии развития женских наружных половых органов Агенезия влагалища – полное отсутствие влагалища вследствие его незакладки. Встречается редко.

159


Агенезия клитора – полное отсутствие клитора вследствие его незакладки. Встречается крайне редко. Атрезия влагалища (син.: аплазия мюллеровых протоков) – нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью. Верхние его отделы, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде появляются вторичные половые признаки, но менструации отсутствуют, возможен гидрометрокольпос. Может сочетаться с атрезией анального отверстия (полной или свищевой) и агенезией мочевой системы. Популяционная частота – от 2 : 10 000 до 4 : 10000. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный, ограниченный полом. Различают несколько форм: А) атрезия влагалища гименальная; Б) атрезия влагалища ретрогименальная; В) атрезия влагалища вагинальная; Г) атрезия влагалища цервикальная. Гемиатрезия влагалища – заращение одной половины раздвоенного влагалища. Гинатрезия – заращение (облитерация) полового канала в области девственной плевы, влагалища или матки. Также под этим термином понимают врожденное отсутствие одного из отделов полового канала вследствие порока развития или внутриутробного инфекционного процесса. Гипертрофия клитора (син.: клитеромегалия) – увеличение размеров. Гипоплазия клитора – встречается чрезвычайно редко. Киста влагалища (син.: киста гартнерова хода) – возникает вследствие персистирования гартнеровых или парамезонефральных каналов. Локализуется на латеральной стенке влагалища. Перегородка влагалища (син.: разделение влагалища) – может быть полной или частичной, имеет недоразвитый эпителиальный и мышечный слои.

160


Удвоение влагалища – перегородка между двумя органами представлена всеми слоями стенки. Пороки вульвы и промежности – сочетаются, так имеют общий эмбриогенез. Разделят на несколько групп: А) Свищи ректовестибулярные – встречаются часто. Б) Свищи ректовагинальные – встречаются часто. В) Свищи ректоклоакальные – встречаются часто. Г) Частично маскулинизированная промежность с заращением анального отверстия и/или влагалища. Д) Расположенное спереди анальное отверстие. Е) Промежность желобоватая. Ж) Канал промежностный.

Интерсексуальные состояния Гермафродитизм истинный (син.: амбисексуальность, двуполость) – наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов. Различают несколько форм: А) Гермафродитизм истинный билатеральный – с каждой стороны имеется овотестис (гонада, имеющая мужские и женские половые клетки) или яичко и яичник. Б) Гермафродитизм истинный унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой – овотестис. В) Гермафродитизм истинный альтернативный (син.: гермафродитизм истинный латеральный) – с одной стороны – яичко, с другой – яичник. Яичники и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко – в мошонке или паховом канале. Чем больше тестикулярной ткани, тем больше вероятность опущения яичек в мошонку. Гистологически строение яичников нормальное, в яичках отсутствует сперматогенез, имеется большое количество клеток Лейдига. Вторичные половые признаки носят чаще смешанный характер. Этиология: 1) мозаицизм 46, XX / 46, XY или 46, XX / 47, XXY; 2) транслокация участка Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому; 3) генная мутация. Тип наследования неизвестен.

161


Гермафродитизм ложный (син.: псевдогермафродитизм) – характеризуется несоответствием между структурой гонад и строением наружных половых органов. Различают: А) Гермафродитизм ложный мужской – у больных имеются яички, а наружный половые органы сформированы по женскому типу или имеют ту или иную степень феминизации. По фенотипическим проявлениям различают 3 формы: 1) феминизирующая – женский тип телосложения, 2) вирильная, или маскулинизирующая – мужской тип телосложения, 3) евнухоидная – евнухоидный тип телосложения. Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме дисгенезии гонад и синдроме неполной маскулинизации. У больных с этими синдромами имеются функционально и морфологически неполноценные внутренние половые органы, в зависимости от формы заболевания либо мужские и женские, либо только мужские, а наружные половые органы имеют признаки обоих полов. Б) Гермафродитизм ложный женский – у больных имеются яичники, наружные половые органы развиты по мужскому типу. Среди больных с ложным женским гермафродитизмом наиболее часто диагностируется врожденный адреногенитальный синдром.

162

Аномалии развития эндокринной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития гипофиза Аплазия гипофиза – как правило, сопровождается деформацией турецкого седла. В изолированном виде встречается крайне редко, чаще сочетается с пороками прозэнцефалической группы. Гипоплазия гипофиза – обычно наблюдается при анэнцефалии. Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипофиз глоточный) – полоска клеток аденогипофиза длиной 5-6 мм и толщиной 0.5-1.0 мм в подслизистом слое свода глотки. Киста гипофизарная – возникает из остатков полости гипофизарного кармана. Кисты располагаются между передней долей и промежуточной частью гипофиза. Удвоение гипофиза – сопровождается удвоением турецкого седла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

Аномалии развития надпочечников Аплазия надпочечника – как изолированный порок встречается редко. Обычно сочетается с анэнцефалией. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией другого надпочечника. Гиперплазия надпочечника (син.: гиперплазия коры надпочечника врожденная, гиперплазия надпочечника вирилизирующая врожденная, адреногенитальный синдром) – микроскопически проявляется гиперплазей коры надпочечников. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая. Гипоплазия надпочечника – микроскопически проявляется редукцией и дезорганизацией пучковой зоны. Недоразвитие головного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпочечников. У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью 163


отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г. Надпочечник добавочный (син.: надпочечник добавочный Маршана, маршанов орган) – может располагаться под капсулой почки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпочечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мочеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища. Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия надпочечника, дистопия надпочечника) – надпочечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках забрюшинной клетчатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоаплазия) – ткань железы отсутствует полностью в 70-79% случаев, в 21-30% – имеются аберрантные щитовидные железы. Аплазия околощитовидных желез – полное отсутствие всех желез ведет к тетании, обычно сочетается с другими пороками, в частности с гипоплазией вилочковой железы. Гиперплазия околощитовидных желез (син.: гиперпаратиреоз первичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпаратиреоз неонатальный семейный) – в первые недели жизни появляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпериостальная резорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.

164

Аномалии развития эндокринной системы

Гетеротопия околощитовидных желез – чаще касается нижней пары. Фрагменты желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем средостении, перикарде. Гипоплазия щитовидной железы (син.: дисгенезия щитовидной железы) – наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей (чаще левой доли). Околощитовидные железы добавочные – чаще встречаются в местах расположения основных желез. Персистенция щито-язычного протока – сохранение эпителиального канала между щитовидной железой и корнем языка. Эктопия щитовидной железы (син.: щитовидная железа добавочная) – локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и грудной клетки, в гортани, трахее, перикарде, миокарде.

165


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРИДАТКОВ Нарушения роста волос Аллотрихия симметричная ограниченная – наличие симметрично расположенных на волосистой части головы очагов роста жестких, истонченных, обесцвеченных и спирально закрученных волос. Атрихоз (син.: алопеция, атрихия) – полное отсутствие волос. Может быть генерализованным и локальным. Волосы кольчатые (син.: поседение кольцевидное) – кольцевидные участки поседения волос головы среди нормально пигментированных волос. Волосы перекрученные (син.: трихокинез, трихотортоз, волосы извилистые) – сухие, ломкие волосы, стержни которых закручены вокруг продольной оси с интервалами 5-12 мм. Волосы плоские – аномалия развития волос головы, чередование по длине волос темных участков и сплющенных светлых участков. Волосы пучкообразные (син.: trichostasis spinulosa, thysanothrix) – аномалия роста волос на спине и животе, при которой в одном волосяном фолликуле находится 20-40 волос (в том числе отмерших), расположенных в виде кисточки. Гипертрихоз (син.: волосатость) – избыточный рост волос, несвойственный данному участку кожи, не соответствующий полу и возрасту. Может быть общий и ограниченный. Врожденная форма общего гипертрихоза, при которой вся поверхность кожи покрыта длинными волнистыми волосами – очень редкая аномалия, прогрессирующая до периода полового созревания. При врожденной ограниченной форме гипертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблюдается на пигментированной коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других – на нормально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фавна). Тип наследования – аутосом-

166

Аномалии развития кожи и ее придатков

но-доминантный с высокой пенетрантностью и ва-риабельной экспрессивностью. Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами. Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы веретенообразные, волосы монилиформные) – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос. «Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу. Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограниченном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправильно сформированных волосяных фолликулов. Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.

Нарушения пигментации Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм: А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кожный, альбинизм полный) – выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. 167


Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация. В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) – проявляется депигментированными участками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию. Повышен риск рака кожи. Популяционная частота – 1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно доминантный с неполной пенет-рантностью. Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) – гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке. Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается аутосомно-доминантный. Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.

168


Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области). Меланоз – наличие большого пинментного невуса от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногда на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолированные невусы меньшего размера. Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) – обусловлено наследственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.

Нарушения кератинизации Анонихия (син.: аплазия ногтей) – отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом. Гиперкератоз ихтиозиформный буллезный – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератические образования. Ихтиоз врожденный (син.: «чешуя рыбья») – генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения. Ихтиоз плода – развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недоразвиты. Новорожденные нежизнеспособны. Кератодермия ладонно-подошвенная – гетерогенная группа кератозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв. Кератодермия мутилирующая – диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кератотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях. 169


Макронихия (син.: мегалонихия) – увеличение размеров ногтевой пластинки. Невус ногтевых пластин полосовидный симметричный – врожденная ониходистрофия в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук. Онихатрофия – крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки. Онихия гребешковая продольная – врожденная онихия, характеризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук. Онихогетеротопия – расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы. Онихогрифоз – онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю. Пахионихия врожденная – редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения кератинизации – очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-доминантное наследование. Эритродермия – проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы. Эритродермия ихтиозиформная – проявляется резким покраснением всей кожи при рождении, затем развивается постепенно усиливающееся шелушение кожи в виде белесоватых пластин (пластинчатый, или ламеллярный, ихтиоз). В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кро170


вянистая жидкость. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки утолщаются, наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, возможно образование на коже пузырей (эпидермолитический ихтиоз). Ушные раковины деформированы, нос уплощен.

Опухолевидные образования кожи Гемангиома капиллярная (син.: гемангиома кавернозная) – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов в виде пятна от розового до вишнево-красного или синюшно-красного цвета, разного размера, иногда возвышающееся над поверхностью кожи. Невус (син.: родинка) – ограниченный дефект развития кожи и пограничных с ней слизистых оболочек. А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) – возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкератозом и с грубыми темными волосами. Б) Невус гладкий – плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна без гипертрихоза. В) Невус интрадермальный – с расположением невусных клеток в толще дермы. Г) Невус ихтиозиформный буллезный – ихтиозиформный невус, на поверхности которого образуются пузыри. Д) Невус линейный – папилломатозные разрастания или гиперкератоз кожи по ходу нерва или в пределах зоны Захарьина – Геда. Е) Невус пигментный пограничный (син.: невус юнкциональный) – невусные клетки расположены на границе эпидермиса и дермы. Ж) Невус смешанный (син.: невус сложный) – невусные клетки расположены как на границе эпидермиса и дермы, так и в толще дермы. З) Невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фибропапиллома) – висящие на ножке узлы, образующиеся из эпидермиса и дермы. 171


Папиллома кожи – доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.

Аномалии развития соединительной ткани кожи Дерматолиз первичный идиопатический (син.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Алибера, халазодермия) – нарушение развития эластических волокон дермы, клинически проявляющееся свисанием дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок. Изредка кожный покров всего тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессировать. Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, эктропион, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок. В биоптатах кожи уменьшено количество эластических волокон, волокна фрагментированы и гранулированы. Существуют формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования. Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) – гиперэластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи.

Другие аномалии развития кожи Акрогерия – врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией. Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) – дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей: подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1-1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются 172


рубцы. Популяционная частота – 1 : 10000. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Киста кожи – различают несколько видов: А) Киста кожи дермоидная (син.: дермоид) – внутрикожное и подкожное опухолевидное образование круглой или овальной формы плотной или мягкой консистенции. Киста обычно заполнена кератином и кожным салом, выстлана эпидермисом, включающим рудиментарные сальные и потовые железы, волосяные фолликулы. Иногда содержит волосы, хрящ или кости. Локализуется на голове, шее, туловище. Размеры различные. Б) Киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид) – выстлана многослойным плоским эпителием и заполнена роговыми массами без примеси жира, отличается от дермоидной кисты отсутствием желез и волосяных фолликулов в выстилающем их эпидермисе. В) Киста пилонидальная (син.: киста волосяная) – локализуется в области крестца в виде эпителиального хода, оканчивающегося кистовидным расширением, является остатком нервного канала. Копчиковое эпителиальное погружение – эпителиальный ход или эпителиальная киста в области щели заднего прохода, наблюдается при неполной редукции надпозвоночной группы мышц хвоста у зародыша. Липодермоид – аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным плоским эпителием и заполненная жиром. Мегалодермия – врожденная диффузная гипертрофия кожи с отдельными очагами атрофии. Эпидермолиз новорожденных буллезный – проявляется отслоением больших участков эпидермиса в первые часы после рождения, наличием пузырей на слизистых оболочках. Пузыри содержат серозную, серозно-гнойную или кровянистую жидкость. Наследование аутосомно-рецессивное.

173


Аномалии развития молочной железы Амастия – отсутствие одной или обеих молочных желез. Ателия – отсутствие соска на молочной железе. Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломастия) – резкое увеличение одной или обеих молочных желез. Микромастия – недоразвитие молочных желез. Мономастия – отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе. Полимастия – избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы располагаются преимущественно по «молочным линиям», которые идут в виде обращенных медиально дуг от подмышечных впадин к лобку. Полителия (син.: гипертелия) – избыточное количество только сосков. Могут встречаться в любой локализации.

174

Аномалии развития иммунной системы

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития вилочковой железы Алимфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) – врожденное отсутствие вилочковой железы, обычно сочетается с гипоплазией всей лимфоидной ткани. Гипоплазия вилочковой железы – резкое недоразвитие вилочковой железы. Развивается при нарушении формирования органов из III – IV жаберных карманов на 6-8-й неделе внутриутробного развития. Дисплазия вилочковой железы – является, как правило, следствием различных хромосомных аберраций и входит в состав большого семейства первичных классифицируемых и неклассифицируемых иммунодефицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоцитоз, агаммаглобулинемия, дисиммуноглобулинемия. Тимомегалия (син.: гиперплазия вилочковой железы) – характеризуется увеличением массы органа в 3-4 раза и более по сравнению с нормой, сопровождается увеличением числа клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением в ней дополнительных образований. Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудистой систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status thymicolymphaticus.

Аномалии развития селезенки Алиения (син.: аспления) – врожденное отсутствие селезенки. Встречается, как правило, вместе с другими аномалиями, особенно пороками сердца и сосудистой системы. Если одновременно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агенезии селезенки. Аневризма селезеночной артерии – растяжение и истончение стенки артерии.

175


Аномалии формы селезенки – обусловлены глубокими вырезками и бороздами. А) Селезенка хвостатая – иногда достигает яичек, у женщин же она может доходить до левого яичника. Б) Селезенка дольчатая – разделение органа глубокими бороздами на несколько отдельных частей, отдельные дольки органа (2-4) изолированы прослойками соединительной ткани. Гетеротопии в селезенку – крайне редко внутри ткани селезенки находят островки ткани поджелудочной железы или печени. Гипоплазия селезенки (син.: микроспления) – недоразвитие селезенки, сохраняющей, однако, свои функции. Свищ артерио-венозный селезеночный – сообщение между селезеночными артериями и селезеночной веной, по которому происходит патологическое шунтирование кровотока. Селезенка блуждающая – селезенка, чрезмерно смещающаяся вследствие слабости ее связочного аппарата. Селезенка в селезенке – вариант строения селезенки, при котором в центре селезенки обнаруживают вторую селезенку, имеющую свою капсулу. Селезенка двойная – является редкостью. Селезенка добавочная (син.: полиспления) – островки ткани селезенки обычно круглой формы, размерами от горошины до грецкого ореха, располагается в желудочно-селезеночной связке или свешивается от селезенки на добавочной связке, или лежит в сальнике, в забрюшинной клетчатке, в хвосте поджелудочной железы, в брыжейке поперечной ободочной кишки, дугласовом пространстве. Описано образование из селезеночной ткани, идущее от селезенки в мошонку. Нередко имеется не одна, а несколько, иногда очень много (до 400) добавочных селезенок, рассеянных по брюшной полости. Иногда наблюдается группа из мелких селезенок, заменяющих нормальную селезенку и расположенных на ее месте. Образование объясняется неправильностью (множественно-

176

Аномалии развития иммунной системы

стью) зародышевой закладки тех элементов мезенхимы, из которых формируется селезеночная ткань. Эктопия селезенки – аномалия довольно распространенная в связи с выраженной подвижностью селезенки. Может находиться в забрюшинном пространстве, в пупочной или диафрагмальной грыже.

177


АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА Алантоис персистирующий – канал в пупочном канатике с просветом, равным диаметру сосудов пуповины. Выстлан уплощенным кубическим эпителием. Аномалии сосудов пуповины: А) отсутствие одной артерии, Б) увеличение числа артерий до 3-4, В) многочисленные капилляры вместо какого-либо сосуда, Г) наличие дополнительной вены, Д) аневризмы, Е) стенозы артерий или вены, Ж) изъязвления пуповины с перфорацией кровеносного сосуда. Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика, крайне редкий летальный порок. При этом плацента прикрепляется непосредственно к телу плода в области головы, живота, конечностей, сочетаясь с дизрафическими пороками. Гиперплазия плаценты – масса более 700 г. Может быть обусловлена собственно гиперплазией, длительно существующим венозным застоем крови плода, отеком, опухолью, пороком развития, переношенностью, сифилисом, диабетом матери, тяжелыми токсикозами беременности. Гиперплазия пуповины – длина более 70 см. Способствует обвитию, узлообразованию, выпадению. Гипоплазия плаценты – плацента уменьшена, тоньше нормальной, масса ее менее 400 г при доношенной беременности, плацентарно-плодовый коэффициент меньше 0.10. Развитию могут способствовать аплазия артерии пуповины, оболочечное ее прикрепление, абсолютная короткость пуповины, неполноценность эндометрия. Гипоплазия пуповины (син.: абсолютная короткость пуповины) – пупочный канатик короче 40 см. Причиной является дефект зародышевого диска.

178

Аномалии развития последа

Грыжа пупочного канатика (син.: грыжа эмбриональная, грыжа амниотическая, грыжа пуповинная, эвентрация эмбриональная, омфалоцеле) – порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка, расслаивая ткани начального отрезка пуповины, проникают внутренности, покрытые только растянутыми и истонченными элементами пуповины. Различают 2 формы: А) Эвентрация – брюшная стенка широко открыта, брюшная полость гипоплазирована, внутренности лежат на поверхности, прикрытые тонкой оболочкой. Б) Грыжа пуповинная врожденная типа omphalocele – в основе лежит невозвращение кишечника из полости пуповины в брюшную. Кишечник, печень располагаются вне брюшной полости. Стенка грыжевого мешка состоит из прозрачной оболочки (амниона), вартонова студня и внутренней оболочки, которая соответствует париетальной брюшине. Недоразвитие брюшной стенки может сочетаться с дефектами диафрагмы, эктопией сердца, эктопией мочевого пузыря. Киста желточного протока (син.: киста желточного мешка) – к формирования приводит нарушение процесса инволюции желточного мешка, может быть размером от горошины до величины лесного ореха. Располагается на плодовой поверхности плаценты вблизи прикрепления пуповины, между амнионом и хорионом. Маловодие (син.: олигогидрамнион) – уменьшенное количество околоплодных вод (меньше 500 мл). Полное отсутствие вод – ангидрамнион. Патогенез сходен с патогенезом полигидрамниона. В развитии порока принимают участие патология последа, пороки развития плода, главным образом мочевых органов, при которых отсутствует секреция мочи. Плацента обычно уменьшена. Многоводие (син.: гидрамнион, полигидрамнион) – порок развития амниона, при котором количество околоплодных вод превышает 2 л. Многоводие может быть обусловлено патологией матери (нефропатия), диабетом, воспалительными и инфекционными заболеваниями, пороками плода, при кото179


рых нарушаются выделение и обмен околоплодных вод. Макроскопически плацента и оболочки не изменены. Нити амниотические (син.: тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода. Иногда они, прикрепляясь одним концом к поверхности плода или последа, другим свободно заканчиваются в околоплодной полости. Тяжи могут иметь вид широких лент, нитей, толстых цилиндрических шнуров и состоят из бессосудистой волокнистой или аморфной ткани, покрытой (не всегда) однослойным эпителием амниона. Персистирование желточного протока – вызывает утолщение пуповины. На поперечных срезах виден просвет, выстланный однослойным кубическим эпителием и заполненный белковой массой, в которой может откладываться известь. Одновременно может наблюдаться незаращение внутрибрюшной части желточного протока, что ведет к образованию пупочно-кишечного свища. Плацента двудолевая (син.: плацента двойная, плацента двухдисковая, плацента двухдольчатая) – наличие двух хорошо развитых дисков, соединенных перешейком. Изредка встречаются трех- и многодолевые плаценты. Плацента диффузная – плацента захватывает большую часть слизистой оболочки матки. Плацента краевая – амнион и хорион отходят не от края плаценты, а на 1-2 см кнутри от него. Плацента окончатая – редкий порок, характеризуется наличием в центре или по периферии плаценты участков, лишенных ворсин и представленных только оболочками. Образуется в случаях давления на плаценту опухоли матки или гемангиомы плаценты. Плацента пленчатая – встречается крайне едко, имеет вид тонкостенного мешка, занимающего большую часть внутренней поверхности матки. 180

Аномалии развития последа

Плацента поясная (син.: плацента поясообразная) – плацента имеет вид пояса, проходящего по внутренней поверхности полости матки, то смыкающегося (форма кольца), то несмыкающегося (форма подковы). Пуповина прикрепляется к плаценте или оболочкам. Возникает в случаях прикрепления плодного яйца в области перешейка. Плацента с добавочными дольками – добавочные дольки обычно округлой формы, разной величины, имеют такое же строение, что и основная ткань плаценты. Плацента, окруженная валиком и ободком – макроскопически на плодовой поверхности обнаруживается беловато-желтое кольцо, которое частично или полностью окружает периферические отделы плаценты, оболочки отходят не от края плаценты, а от внутренней стороны валика. Гистологически кольцо состоит их полос фибрина, между которыми располагаются отдельные некротизированные ворсинки и децидуальные клетки. Предлежание плаценты – расположение плаценты в области нижнего сегмента матки. Различают краевое, боковое и центральное предлежание. Прикрепление пуповины оболочечное – прикрепление пуповины к оболочкам на некотором расстоянии от плаценты. Чаще встречается при многоплодной беременности. Приращение плаценты – обусловлено неполноценностью эндометрия вследствие предшествующих беременности воспалительных изменений. Характеризуется истончением базальной мембраны и нередко отсутствием спонгиозного слоя. Ворсины непосредственно прикрепляются к мышечному слою, а иногда прорастают до серозного слоя. Сочетается с предлежанием, пороками развития последа и плода.

181


ДВОЙНЫЕ УРОДСТВА Неразделившиеся (сросшиеся) двойни Неразделившиеся двойни всегда однояйцевые, то есть могозиготные. Они могут быть симметричными и асимметричными. Такие близнецы могут быть соединены посредством кожных покровов, костей и некоторых внутренних органов. Чаще всего они нежизнеспособны и погибают интранатально. В зависимости от места тела, в области которого спаяны близнецы, различают следующие виды такого уродства, относящегося к duplicatas parallela: thoracopagus – соединение грудью, sternopagus и xyphopagus – соединение посредством грудины или ее мечевидного отростка, pygopagus – соединение областью крестца. Другие случаи, относящиеся к duplacatas anterior, имеют в основе разделение лишь в области головного конца плода, тогда как нижняя часть туловища и нижние конечности соответствуют одному индивиду. Иногда правильно сформированный плод на общей голове имеет 2 лица – diplosopus, или же имеются 2 головы – dicephalus, иногда при этом наблюдается также разделение верхней части туловища и при этом 4 или 3 верхних конечности. К duplicatas posterior относятся случаи, когда разделение касается нижнего, каудального конца плода. Например, имеется соединение двух плодов лишь головами (cephalopagus) или одна общая голова, тогда как туловище с конечностями разделены, или наблюдается одна голова и общая верхняя часть туловища с 2, 3 или 4 верхними конечностями, тогда как нижний отдел туловища раздельные и у каждой части имеется своя пара нижних конечностей (cephalothoracopagus). При асимметрично соединенных двойнях один из близнецов развит нормально (аутозит), а другой недоразвит (паразит) и прикрепляется иногда в виде бесформенного опухолевидного узла. По месту прикрепления паразита к аутозиту различают: 1) epignathus – паразит прикреплен в области челюстей или зева правильно развитого плода, 2) craniopagus parasiticus – паразит прикреплен в области черепа, 182

Двойные уродства

3) thoracopagus parasiticus – паразит прикреплен в области груди аутозита, 4) epigastrius – паразит находится на передней стенке живота, 5) pygopagus parasiticus – прикрепление в области крестца или промежности, 6) inclusio foetalis – паразит, обычно в совершенно рудиментарном состоянии, находится внутри аутозита. К отдельной форме асимметричных близнецовых пороков относится рудиментарно развитый свободный второй плод. У недоразвитых свободных близнецов сердце бывает или совсем неразвитым, или рудиментарным, благодаря отсутствию сердца их называют acardius. Различают hemiacardius, когда имеется рудиментарное сердце, причем у неразвитого плода обычно наблюдаются тело и конечности в той или иной степени развития, holoacardius, когда сердца совсем нет; в последнем случае бывает, что плод представляет собой бесформенную массу, в которой можно определить некоторые части скелета (holoacardius amorphus), или же плод имеет туловище и нижние конечности, но не имеет головы (holoacardius acephalus), или же туловище и конечности отсутствуют и плод состоит из одной головы (holoacardius acormus). С точки зрения формального генеза соединенные двойни могут, по-видимому, возникнуть путем: а) разделения конца зародыша во время ранней гаструляции, б) слияния тканей двух смежных зародышей в период гаструляции, в) «срастания» двух однояйцевых зародышей после гаструляции.

Классификация двоен и двойных уродств Независимые однояйцевые двойни. А) Симметричные – нормальные или изуродованные, но с наличием сердца у каждого плода. Б) Асимметричные (acardius): 1) Один из плодов резко недоразвит, но можно различить отдельные части его тела. 2) Отсутствует значительная часть тела плода: а) краниальная часть – holoacardius acephalus, 183


б) каудальная часть – holoacardius acormus. 3) Недоразвитый плод представляет собой бесформенную массу, в которой неразличимы части тела, holoacardius amorphus. Сросшиеся двойни, состоящие из равных и симметричных компонентов (diplopagus). А) Каждый компонент сформирован полностью или почти полностью. 1) Плоды связаны в области грудины, обычно по средней линии, лицом к лицу (thoracopagus, sternopagus, xiphopagus, sternoxiphopagus): внутреннее строение весьма вариабельно; органы, за исключением печени, как правило, удвоены. 2) Плоды сращены в области крестца (pygopagus): позвоночные столбы обычно изолированы; крестец, копчик, прямая кишка, мочевой пузырь и уретра общие. Наблюдается удвоение числа почек, матки и влагалища. Количество надпочечников и половых желез равно 4. 3) Плоды сращены головками, обычно по средней линии (craniopagus). Возможны различные варианты сращения: темя к темени, затылок к затылку, затылок к темени и т. д. Лица направлены в одну или в разные стороны. Каждый плод имеет свой головной мозг. 4) Плоды связаны в седалищной области, оси тела направлены в противоположные стороны (ischiopagus). Общая зона распространяется до пупка. Ноги отходят от боковых поверхностей под прямыми углами, между каждой парой имеется анальное, уретральное и влагалищное отверстия. При наличии общего таза наблюдается слияние и недоразвитие конечностей с одной стороны. Б) Оба компонента двойни симметричные, но не достигают полного развития. Чаще это наблюдается при боковом сращении. Данная аномалия отличается особенно большим количеством вариантов. 1) Удвоение происходит в головном конце: а) Одна голова (monocephalus): 184

Двойные уродства

(1) частичное удвоение лба и носа; (2) частичное удвоение лба, носа и рта; (3) полное удвоение лица, иногда со слиянием смежных глаз (diprosopus). б) Две головы (derodymus dicephalus): (1) две руки и две ноги при наличии частичного удвоения позвоночного столба и плечевого пояса (dicephalus dipus dibrachius); (2) плод, подобный предыдущему, но с наличием третьей руки или ее рудимента (dicephalus dipus tribrachius); (3) верхние части тела расчленены, каждая имеет свою руку, таз может быть частично удвоен, ног – две (dicephalus dipus tetrabrachius). 2) Удвоение начинается в тазовом конце (dipygus): а) Частичное удвоение таза при наличии третьей ноги или ее рудимента (monocephalus tripus). б) Частичное или полное удвоение таза при наличии 4 ног, одна пара может быть слита (monocephalus tetrapus dibrachius). в) Два почти сформированных плода связаны в передних отделах туловища и имеют одну шею и одну голову, часто с наличием двух латерально расположенных лиц (cephalothoracopagus). Во всех вариантах наблюдается удвоение ствола мозга, мозжечка и спинного мозга. Плоды имеют два сердца, один пупок и общий пищеварительный тракт до уровня желточного мешка: (1) плоды имеют одно лицо и нормально сформированный одиночный головной мозг (deradelphus); (2) плоды имеют одно лицо с 4 ушами, головной мозг может быть частично удвоен (syncephalus); (3) имеется два лица на противоположных сторонах головы (ganiceps). 3) Удвоение плода в краниальной и каудальной областях (dicephalus dipygus).

185


а) Имеется одно туловище, две головы, две или три руки и ноги (dicephalus tripus tribrachius). б) Уродство, подобное предыдущему, но с полным формированием верхних или нижних конечностей. в) Полная дупликация головы, рук и ног при наличии переднего или бокового сращения в области туловища. Неравные, асимметричные сросшиеся двойни. А) Паразит прикреплен к поверхности основного плода – гетеропагус (heteropagus). 1) Паразит прикреплен в области живота и имеет руки, иногда голову. 2) Паразит прикреплен в области живота и имеет ноги и нижнюю часть тела. 3) Паразит прикреплен в области живота и имеет руки, ноги, иногда голову. 4) Паразит прикреплен к голове, чаще как добавочная голова в теменной или затылочной области. 5) Паразит прикреплен к твердому небу (epignatus), представлен неоформленной массой ткани. 6) Паразит прикреплен к спине, крестцу или тазу основного плода, представлен неоформленной массой ткани. Б) Паразитический плод находится внутри основного плода, обычно в одной из полостей тела. Подобного рода паразиты чаще попадают в группу опухолей; хорошо сформированные, они носят название «плод в плоде».

186

Литература

ЛИТЕРАТУРА 1. Аболина А.Е., Абрамов М.Л. Атлас врожденных и приобретенных заболеваний опорно-двигательного аппарата. – Саратов, 1982. – 68 с. 2. Абрикосов А.И. Основы общей патологической анатомии. – М.-Л., Медгиз, 1939. – 488 с. 3. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.: Медгиз, 1947. – Выпуск 1. – 284 с. 4. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.: Медгиз, 1947. – Выпуск 2. – 574 с. 5. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.: Медгиз, 1947. – Выпуск 3. – 568 с. 6. Акопян В.Г. Хирургическая гепатология детского возраста. – М.: Медицина, 1982. – 384 с. 7. Андрианов В.Л., Баиров Г.А., Садофьева В.И., Райе Р.Э. Заболевания и повреждения позвоночника у детей и подростков. – Л.: Медицина, 1985. – 256 с. 8. Аничков М.Н., Лев И.Д. Клинико-анатомический атлас патологии аорты. – Л.: Медицина, 1967. – 212 с. 9. Бабаян А.Б., Соснина Т.П. Аномалии развития и заболевания органов, связанных с пупочным кольцом. – Ташкент, 1967. – 136 с. 10. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М.: Медицина, 1984. – 576 с. 11. Болезни органов дыхания у детей / Под ред. С.В.Рачинского, В.К.Таточенко. – М.: Медицина, 1988. – 496 с. 12. Большая медицинская энциклопедия: В 30 томах. – М.: Медицина, 1988. 13. Боровский Е.В., Грошиков М.И., Патрикеев В.К. Терапевтическая стоматология. – М.: Медицина, 1972. – 383 с. 14. Брюхин Т.В. Очерки по физиологии антенатального развития человека: Учебно-методическое пособие. – Челябинск, 1996. – 72 с. 15. Бухарин В.А., Подзолков В.П. Аномалии внутригрудного расположения сердца. – М.: Медицина, 1979. – 336 с. 16. Валькер Ф.И. Топографо-анатомические особенности детского возраста. – М.-Л.: Медгиз, 1938. – 312 с. 187


17. Вельтищев Ю.Е., Качанов С.Ю., Таль В. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. – М.: Медицина, 1986. – 386 с. 18. Вишневский А.А., Галанкин Н.К. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов. – М.: Медгиз, 1962. – 578 с. 19. Волков М.В., Самойлова Л.И. Фиброзная остеодисплазия. – М.: Медицина, 1973. – 168 с. 20. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. Наследственные системные заболевания скелета. – М.: Медицина, 1982. – 320 с. 21. Воробьев В.П., Ясвоин Г.А. Анатомия, гистология и эмбриология полости рта и зубов. – М.-Л.: Биомедгиз, 1936. – 340 с. 22. Воспаление: Руководство для врачей / Под ред. В.В.Серова, В.С.Паукова. – М.: Медицина, 1995. – 640 с. 23. Давыдовский И.В. Общая патология человека. – М.: Медицина, 1969. – 611 с. 24. Дергачев И.С. Уродства и аномалии развития внутренних органов новорожденных и грудных детей // Многотомное руководство по патологической анатомии. – М.: Медгиз, 1960. – Т. 3. – С.529-561. 25. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве / Под редакцией М.В.Медведева, Е. В. Юдиной. – М.: Видар, 1997. – 368 с. 26. Затикян Е.П. Кардиология плода и новорожденного. – М.: Инфо-Медиа, 1996. – 378 с. 27. Иванов Г.Ф. Основы нормальной анатомии человека. В 2-х томах. – М., 1949. 28. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Болезни почек у детей. – М.: Медицина, 1972. – 432 с. 29. Ильина А.В., Васильева Н.Н. Пороки развития кожи // Многотомное руководство по патологической анатомии. – М.: Медгиз, 1963. – Т. 1. – С.325-353. 30. Индивидуальная анатомическая изменчивость органов, систем и формы тела человека / Под ред. Д.Б.Бекова. – Киев: Здоров’я, 1988. – 224 с. 31. Исаков Ю.Ф., Ленюшкин А.И., Долецкий С.Я. Хирургия пороков развития толстой кишки у детей. – М.: Медицина, 1972. – 240 с. 188


32. Исхаки Ю.Б., Кальштейн Л.И. Детская оториноларингология. – Душанбе: Маориф, 1985. – 400 с. 33. Калмин О.В., Михайлов А.В., Степанов С.А., Лернер Л.А. Аномалии развития органов и частей тела человека. – Саратов, Изд-во СГМУ, 1999. – 184 с. 34. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. В.В.Митькова, М.В.Медведева. – М.: ВИДАР, 1997. – Т. 2. – 320 с. 35. Клосовский Б.Н. Уродства, пороки и задержка развития мозга // Многотомное руководство по патологической анатомии. – М.: Медгиз, 1962. – Т. 2. – С.586-600. 36. Козлова С.И., Демихова Н.С., Семенова Е.Л., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Практика, 1996. – 416 с. 37. Копейкин В.Н. Руководство по ортопедической стоматологии. – М.: Медицина, 1993. – 494 с. 38. Корнетов Н.А. Глоссарий стандартизированного описания регионарных морфологических дисплазий для клинических исследований в психиатрии и неврологии: Методическое письмо. – Томск, 1996. – 76 с. 39. Кравцова Г.И., Савченко Н.Е., Плиссан С.О. Врожденные дисплазии почек. – Минск: Беларусь, 1982. – 222 с. 40. Кудасков Ю.А. Патология человека: Словарь-справочник. – Ярославль: Диа-пресс, 1997. – 789 с. 41. Куприянов В.В., Воскресенский Н.В. Анатомические варианты и ошибки в практике врача. – М.: Медицина, 1970. – 184 с. 42. Куприянов В.В., Стовичек Г.В. Лицо человека: анатомия, мимика. – М.: Медицина, 1988. – 272 с. 43. Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. – М.: Медицина, 1981. – 512 с. 44. Лазюк Г.И., Лурьев И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М.: Медицина, 1983. – 204 с. 45. Лазюк Г.И., Черствой Е.Д. Основные этиологические группы врожденных пороков развития и некоторые вопросы диагностики и патогенеза // Архив патологии. – 1986. – № 9. – С. 20-25.

189


46. Лопаткин Н.А., Люлько А.В. Аномалии мочеполовой системы. – Киев: Здоров’я, 1987. – 416 с. 47. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем: 10-й пересмотр. – Женева: ВОЗ, 1995. – Т.1, ч.2. – 634 с. 48. Мельман Е.П., Дацун И.Г. Функциональная морфология прямой кишки и структурные основы патогенеза геморроя. – М.: Медицина, 1986. – 176 с. 49. Михайлов С.С. Клиническая анатомия сердца. – М.: Медицина, 1987. – 288 с. 50. Многотомное руководство по патологической анатомии. В 9-ти томах. – М.: Медгиз, 1957-1964. 51. Огнев Б.В., Фраучи В.Х. Топографическая и клиническая анатомия. – М.: Медгиз, 1960. – 580 с. 52. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. Руководство для врачей в 2 томах / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В.Леоновой. – М.: Медицина, 1989. – Т. 1. – 384 с. 53. Пугачев А.Г. Хирургическая нефрология детского возраста. – М.: Медицина, 1975. – 328 с. 54. Савченко Н.Е. Гипоспадия и гермафродитизм. – Минск: Беларусь, 1974. – 192 с. 55. Савченко Н.Е., Усов И.Н., Мохорт В.А. Заболевание почек у детей. – Минск: Беларусь, 1972. – 240 с. 56. Сперанский В.С. Основы медицинской краниологии. – М.: Медицина, 1988. – 288 с. 57. Сперанский В.С. Анатомические варианты и аномалии черепа человека: Аннотированный перечень. – Саратов, 1993. – 22 с. 58. Сперанский В.С. Избранные лекции по анатомии. – Саратов, 1993. – 421 с. 59. Сперанский В.С., Зайченко А.И. Форма и конструкция черепа. – М.: Медицина, 1980. – 280 с. 60. Строева О.Г. Морфогенез и врожденные аномалии глаз млекопитающих. – М.: Наука, 1971. – 242 с. 61. Тератология человека. Руководство для врачей / Под ред. Г.И.Лазюка. – М.: Медицина, 1991. – 480 с. 62. Тонков В.Н. Учебник нормальной анатомии человека. В 2-х томах. – Л., 1953. 190


63. Хирургические болезни / Под ред. М.И.Кузина. – М.: Медицина, 1986. – 704 с. 64. Юнда И.Ф. Болезни мужских половых органов. – Киев: Здоров’я, 1981. – 248 с. 65. (Barta I.) Барта И. Селезенка / Пер. с венг. – Будапешт, 1976. – 264 с. 66. (Liebermann-Meffert D., White H.) Большой сальник / Под ред. Д.Либерманн-Мефферт, Х.Уайта / Пер. с англ. – М.: Медицина, 1989. – 336 с. 67. (Patten B. M.) Пэттен Б.М. Эмбриология человека / Пер. с англ. – М.: Медгиз, 1959. – 768 с. 68. (Potter E.L.) Поттер Э.Л. Патологическая анатомия плодов, новорожденных и детей раннего возраста / Пер. с англ. – М.: Медицина, 1971. – 344 с. 69. (Romero R., Pilu D., Genty F.) Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Пер. с англ. – М.: Медицина, 1997. – 448 с. 70. (Stanek I.) Станек И. Эмбриология человека / Пер. со словац. – Братислава: Изд-во Словацкой Акад. наук «Веда», 1977. – 442 с.

191


ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ .............................................................................................. 3 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ......................................................................................... 7 Аномалии развития конечного мозга ................................................. 7 Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки ................................................... 7 Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения ........................................................................... 10 Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток................... 11 Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга ....................................................... 12 Аномалии развития мозжечка .......................................................... 13 Аномалии развития спинного мозга ................................................. 13 Аномалии развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства ................................................................................ 16 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ................................. 19 Аномалии развития глазного яблока в целом ................................. 19 Аномалии развития сетчатки ........................................................... 21 Аномалии развития сосудистой оболочки ....................................... 21 Аномалии развития роговицы .......................................................... 22 Аномалии развития хрусталика ....................................................... 24 Аномалии развития век ..................................................................... 25 Аномалии развития слезного аппарата ............................................ 27 Аномалии развития зрительного нерва ............................................ 28 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ .................................. 29 Аномалии развития черепа ............................................................... 29 Аномалии развития лицевого отдела черепа ............................ 29 Аномалии развития мозгового отдела черепа .......................... 32 Аномалады жаберных дуг ................................................................ 41 Аномалии развития наружного и среднего уха ................................ 42 Аномалии развития наружного уха ........................................... 42 Аномалии развития среднего уха ............................................... 44 Аномалии развития лица .................................................................. 44 Аномалии развития органов полости рта ........................................ 48 Аномалии развития зубов .......................................................... 50 Аномальные прикусы .................................................................. 53 Аномалии развития слюнных желез ................................................ 54 192

Оглавление Аномалии развития глотки ............................................................... 55 Аномалии развития шеи ................................................................... 55 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ....................................................................................... 58 Аномалии формы, размера и структуры сердца .............................. 58 Аномалии положения сердца ............................................................ 60 Аномалии развития перегородок сердца .......................................... 61 Аномалии входных и выходных отверстий и клапанов сердца ..... 64 Аномалии отхождения от сердца основных сосудов ....................... 67 Аномалии кровоснабжения сердца ................................................... 68 Комбинированные пороки сердца .................................................... 68 Аномалии развития перикарда ......................................................... 71 Аномалии развития аорты ................................................................ 72 Аномалии развития сосудов малого круга ....................................... 74 Аномалии развития сосудов большого круга .................................. 75 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ .............. 78 Аномалии развития гортани ............................................................. 78 Аномалии развития трахеи и бронхов ............................................. 79 Аномалии развития легких ............................................................... 81 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ .. 85 Аномалии развития кишечной трубки ............................................. 85 Аномалии развития пищевода ................................................... 87 Аномалии развития желудка ...................................................... 88 Аномалии развития двенадцатиперстной кишки ..................... 90 Аномалии развития тощей и подвздошной кишки .................. 91 Аномалии развития толстой кишки .......................................... 92 Аномалии развития червеобразного отростка ......................... 93 Аномалии развития прямой кишки и анального отверстия .... 94 Нарушения поворота кишечника ............................................... 96 Аномалии развития производных кишечной трубки ...................... 97 Аномалии развития поджелудочной железы ............................ 97 Аномалии развития печени ........................................................ 97 Аномалии развития желчного пузыря ....................................... 99 Аномалии развития желчных протоков .................................. 101 Аномалии развития сосудистой системы ЖКТ ............................. 104 Аномалии развития иннервации ЖКТ ........................................... 104 Аномалии развития брюшины ........................................................ 105

193

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА .................................................................................... 107 Системные аномалии развития опорно-двигательного аппарата ..................................................................................... 107 Локальные аномалии развития опорно-двигательного аппарата ..................................................................................... 110 Аномалии развития позвоночного столба .............................. 110 Аномалии развития тел позвонков ....................................... 110 Аномалии развития задних отделов позвонков ................... 111 Аномалии развития числа позвонков .................................... 112 Аномалии развития межпозвоночных дисков ...................... 113 Аномалии развития позвоночного столба в целом............... 114 Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом .................................................................................. 114 Аномалии развития ключицы и лопатки ................................ 116 Аномалии развития костей таза ............................................... 117 Аномалии развития конечностей ............................................. 118 Аномалии развития мышц .............................................................. 131 Аномалии развития диафрагмы ............................................... 132 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВЫХ ОРГАНОВ ....................... 134 Аномалии развития почек ............................................................... 134 Аномалии количества и величины, или объема почек ........... 134 Аномалии положения и ориентации почек ............................. 135 Аномалии формы почек ............................................................ 135 Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы ............................................................................ 136 Чашечно-медуллярные аномалии ............................................ 140 Аномалии развития почечных сосудов ................................... 141 Аномалии развития мочеточников ................................................. 143 Аномалии количества мочеточников ...................................... 143 Аномалии строения и формы мочеточников .......................... 143 Аномалии расположения и впадения мочеточников .............. 145 Аномалии развития мочевого пузыря ............................................ 146 Аномалии развития мочеиспускательного канала ........................ 148 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ........................ 152 Аномалии развития мужских половых органов ............................ 152 Аномалии развития яичка ........................................................ 152 Аномалии развития предстательной железы .......................... 154 Аномалии развития полового члена ........................................ 155 Аномалии развития женских половых органов ............................. 156 Аномалии развития яичника .................................................... 156 194

Оглавление Аномалии развития матки ........................................................ 157 Аномалии развития маточной трубы ...................................... 159 Аномалии развития женских наружных половых органов ... 159 Интерсексуальные состояния ......................................................... 161 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ ........... 163 Аномалии развития гипофиза ......................................................... 163 Аномалии развития надпочечников ............................................... 163 Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез ...... 164 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРИДАТКОВ ................ 166 Нарушения роста волос .................................................................. 166 Нарушения пигментации ................................................................ 167 Нарушения кератинизации ............................................................. 169 Опухолевидные образования кожи ................................................ 171 Аномалии развития соединительной ткани кожи ......................... 172 Другие аномалии развития кожи .................................................... 172 Аномалии развития молочной железы ........................................... 174 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ ................. 175 Аномалии развития вилочковой железы ....................................... 175 Аномалии развития селезенки ........................................................ 175 АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА ............................................. 178 ДВОЙНЫЕ УРОДСТВА .................................................................... 182 Неразделившиеся (сросшиеся) двойни ........................................... 182 Классификация двоен и двойных уродств ..................................... 183 ЛИТЕРАТУРА ..................................................................................... 187

195


Учебное издание

О.В.Калмин, О.А.Калмина АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА

Учебно-методическое пособие

196

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Recommend Documents