МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ КРАСНОЯРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ БИОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ КАФЕДРА БИОХИМИИ И ФИЗИОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА И ЖИВОТНЫХ
Одобрено на заседании Ученого совета
Программа составлена в соответствии с
факультета
государственными образовательными
Декан биологического факультета
стандартами высшего профессиональ-
А.П.Савченко_________________
ного образования по специальностям
«___»__________________2003 г.
«Биохимия», «Биология», «Биоэкология», «Экология» и направлениям «Биология» и «Экология и природопользование»
ГЕНЕТИКА Рабочая программа дисциплины для специальностей:
УДК 575 Автор-составитель Е.В. Маркова
№ 012300 «Биохимия», № 011600 «Биология», № 013500 «Биоэкология», № 013100 «Экология»;
Генетика: Рабочая программа дисциплины. Красноярск: РИО КрасГУ, 2003. 12 с. (Экспресс-издание)
и направлений:
№ 510600 «Биология», № 511100 «Экология и природопользование».
Предназначена для специальностей № 012300 «Биохимия», № 011600 «Биология» № 013500 «Биоэкология», № 013100 «Экология», № 012300 «Биохимия» и направлений № 510600 «Биология», № 511100 «Экология и природопользование» очной формы обучения
КрасГУ, 2003 Красноярск 2003 2
I. ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЙ РАЗДЕЛ
время позволяют решать практические задачи селекции, генотерапии, медицины и даже криминалистики. Изучение генетики имеет большое мировоззренческое значение, поскольку
Цель курса Целью курса является ознакомление с закономерностями наследования и
вскрывает
механизмы
онтогенеза,
филогенеза,
биооразнообразия
живых
изменчивости на всех уровнях организации живого; получение современных
организмов, а также возможности использования законов наследования и
представлений об организации наследственного материала, механизмах передачи
изменчивости, механизмы искусственной манипуляции генами.
и экспрессии генов; знакомство с основами современных методов генетики, генной инженерии, селекции.
Требования к уровню освоения содержания курса Для освоения курса необходима общебиологическая подготовка до уровня 2го курса биологического профиля вуза и прохождение таких биологических
Задачи курса • теоретическое изучение законов классической генетики, закономерностей и
дисциплин как биохимия, ботаника, зоология, анатомия и физиология.
механизмов изменчивости; получение современных представлений об организации наследственного материала на всех уровнях организации живого, механизмами
Дипломированный специалист должен ориентироваться в вопросах
экспрессии и регуляции экспрессии генов; принципами генетической инженерии и
классической и современной генетики, иметь представление о практических
селекции;
областях генетики; уметь решать генетические задачи.
• приобретение навыков решения генетических задач; • знакомство с историей предмета и классическими экспериментами; • знакомство с классическими и современными методами генетики. Место курса в системе естественнонаучного образования Предмет генетики является одним из системообразующих в рамках биологических наук, поскольку дает знания об универсальных закономерностях передачи признаков от родительских особей потомкам, механизмы изменения признаков и позволяет использовать эти закономерности в практических целях, как с научной так и с практической точек зрения. Знания о законах фенотипического проявления генотипа во взаимодействии с факторами среды дает современную платформу для исследования биоразнообразия. С точки зрения эволюции генов вскрываются механизмы эволюционных и популяционных процессов. Развитие генетики в настоящее время фактически определяет одну из наиболее бурно развивающихся областей науки в целом и, биологии в частности – молекулярную биологию. Генно-инженерные подходы, вытекающие из знания основ организации и функционирования наследственного материала в настоящее 3
4
между
II. СОДЕРЖАНИЕ КУРСА
генами.
Группы
сцеления.
Частота
рекомбинации.
Генетическое
картирование. Тема 6. Сцепление с полом, генетика пола
Тема 1. Предмет и методы генетики Основные
этапы
развития
генетики.
Общая
характеристика
типов
человека, дрозофилы. Т.Моргана, доказывающие сцепление ряда признаков с
наследственности и изменчивости. Методы
генетики:
генеалогический,
гибридологический,
цитологический,
статистический
секвенирование,
метод
ПЦР,
2
χ,
гибридизация
2.
Закономерности
наследования
моногенных
признаков,
человека. полового
хроматина.
Балансовая
теория
определения
пола.
Признаки,
ограничиваемые полом. Определение пола у различных организмов: прогамное,
открытые Г.Менделем Эксперименты
полом. Типы сцепления с полом. Наследование дальтонизма и гемофилии у Наследование при нерасхождении половых хромосом. Исследование
нуклеиновых кислот, рестрикционный анализ. Тема
Признаки, сцепленные с полом. Хромосомный механизм определения пола у
Г.Менделя
на
горохе
огородном.
Гибридизация.
Моногибридное, дигибридное, полигибридное и анализирующее скрещивания.
сингамное, эпигамное. Соотношение полов. Искусственная регуляция соотношения полов.
Законы Менделя: закон единообразия первого поколения, закон расщепления,
Тема 7. Молекулярные основы наследственности: структура ДНК и гена
закон
Доказательства
независимого
менделевских
комбинирования
закономерностей.
признаков.
Понятия:
ген,
Условия
генотип,
существования
фенотип,
аллель,
доминантный, рецессивный, гомозигота, гетерозигота. Система обозначений в
нуклеиновых
кислот. Опыты
по
трансформации у пневмококков и эксперименты Херши и Чейз на бактериофагах. Строение полинуклеотидной цепи. Модель ДНК, предложенная Уотсоном и Принцип кодирования генетической информации. Теория «один ген - один
Тема 3. Взаимодействие генов Типы взаимодействия между аллелями одного гена: полное доминирование, доминирование,
роли
Криком. Формы молекулы ДНК: А, В, Z.
генетических записях.
неполное
генетической
множественный
аллелизм,
кодоминирование.
фермент». Эксперименты Дж.Бидла и Э.Татума, данные Гаррода по алкаптонурии. Основные свойства генетического кода. Рамка считывания. Гипотеза «качания».
Наследование групп крови по системе АВ0 у человека. Взаимодействие между
Кодирующая и некодирующая ДНК. Кодирующая ДНК: уникальные
неаллельными генами: комплементарность, эпистаз (доминантный и рецессивный),
последовательности, повторяющиеся последовательности, мультигенные семейства
полимерия. Плейотропия. Летальные гены. Экспрессивность и пенетрантность.
и кластеры генов. Саттелитная ДНК и спейсерные участки.
Тема 4.
Цитологические основы
наследственности: кариотип
и
распределение генетического материала в ходе деления клеток Кариотип, идиограмма. Аутосомы и половые хромосомы. Морфологические признаки хромосом. Клеточный цикл. Регуляция клеточного цикла. Апоптоз. Стадии митоза. Клоны и примеры природного клонирования. Стадии мейоза.
Определение гена с молекулярныой точки зрения. Регуляторные и структурные лбласти гена. Экзоны и интроны. Тема 8. Организация ДНК у различных организмов Организация генома прокриот. Плазмиды. Эписомы. Фактор F+. Организация эукатиотической ДНК в линейные хромосомы. Хроматин. Гистоны, нуклеосомы. Уровни компактизации хроматина. Хромосомы типа
Кроссинговер.
ламповых щеток, политенные хромосомы.
Тема 5. Сцепление генов Хромосомная теория наследственности. Сцепленные гены и группы сцепления. Эксперименты Т.Моргана на дрозофиле, доказывающие сцепление 5
Внеядерная наследственность. Геном хлоропластов. Геном митохондрий. Организация генома вирусов. Ретровирусы. 6
Мутации: классификация, частота. Мутационная теория. Этапы мутагенеза.
Тема 9. Механизмы экспрессии и регуляции экспрессии генов Транскрипция.
Промоторы
прокариот
и
эукариот.
РНК-полимеразы.
Природные и антропогенные мутагены.
Механизмы транскрипции у прокариот: инициации, элонгации и терминации.
Генные мутации: замены (транзиции, трансверсии), делеции, инсерции;
Факторы транскрипции. Особенности транскрипции и посттранскрипционной
мисенс и нонсенс-мутации. Международная система обозначения мутаций по амнокислотному типу с использованием однобуквенного кода и по нуклеотидному
модификации у эукариот. Сплайсинг. Контроль инициации транскрипции у прокариот. Теория Жакоба-Моно.
типу. Хромосомные мутации: внутри- (инверсии, делеции) и межхромосомные
Модель индукции-репрессии на примере 1ас-оперона; trp-оперон; белка-активатора
(реципрокные
и
нереципрокные,
робертсоновские
транслокации)
мутации.
катаболизма. Контроль на стадии инициации эукариотических генов. Энхансеры.
Геномные мутации: полиплоидные и анеуплоидные. Номенклатура хромосомных
Контроль на других стадиях генной экспрессии: аттенуация, альтернативный
мутаций. Механизмы действия мутагенов. Мутагены, действующие на единичный
сплайсинг. Трансляция. Характеристика аппарата и механизмов трансляции у прокариот
нуклеотид: дезаминирование, депуринизация, алкилирование оснований и т.д. и
и эукариот. Сигналы трансляции. Моно- и полицистронность. Инициация,
действующие на пару нуклеотидов: образование тиминовых димеров и др.
элонгация и терминация трансляции. Регуляция белкового синтеза и контроль
Мутагены, вызывающие разрыв полинуклеотидной цепи. Другие мутагены:
генной экспрессии на стадии трансляции: маскирование и редактирование мРНК.
интерклирующие и аналоги оснований. Радиационный мутагенез. Методы оценки
Механизмы регуляции активности генов, связанные с перестройками в ДНК:
мутагенного воздействия. Нормирование дозы мутагенов.
механизм фазовой вариации, «кассетный» механизм, соматическая рекомбинация
Тема 12. Генетическая изменчивость: рекомбинации и транспозиции
при образовании иммуноглобулиновых генов.
Общая рекомбинация. Белок RecA E.coli. Миграция ветви. Обмен с
Тема
10.
Механизмы
сохранения
генетической
информации:
Мобильные элементы генома. Транспозоны прокариот (IS-элементы и Tn).
репликации и репарации ДНК Полуконсервативный
механизм
репликации
ДНК.
Эксперименты
Мезельсона и Сталя, доказывающие полуконсервативный механизм репликации ДНК. Типы репликации и точки начала репликации у про- и эукариот. Репликационная вилка. Синтез на лидирующей и отстающей цепях. Ферменты репликации.
Репродуктивное
старение
клеток,
связанное
с
концевой
недорепликацией хромосом. Эффект Хейфлика и механизмы иммортализации. Механизмы репарации: эксцизионная и прямая репарация. Ферменты Репликативная
и
пострепликативная
метилирования дочерней цепи. SOS-репарация E.coli. Тема 11. Генетическая изменчивость: мутации
Механизмы транспозиции.
репарация.
Значение
Эукариотические транспозоны. Процессированные
псевдогены. Тема 13. Модификационная изменчивость и реализация генетической программы развития в ходе индивидуального развития Типы модификаций. Фенокопии и морфозы. Молекулярно-генетические механизмы клеточной дифференцировки и детерминация.
Теломеразный механизм поддержания бессмертных ктеток. репарации.
перемещением цепей. Конверсия генов. Сайт-специфическая рекомбинация.
Комбинаторная
схема
дифференциальной
экспесии
генов.
Постоянство генома и изменение экспрессии генов в ходе развития. Переключение генов в эмбриогенезе. Гомеобоксы и гомеозисные мутации. Тема 14. Генетическая инженерия Молекулярное
клонирование.
Основные
приемы
генной
инженерии.
Применение генно-инженерных методов. Получение генов. Создание рекДНК.
Типы генетической изменчивости.
Векторы: структура и требования к векторной молекуле. Используемые при 7
8
конструировании
рекДНК
ферменты:
рестриктазы,
лигазы,
обратная
транскриптаза. Библиотеки генов: геномные и кДНК. Применение клонирования в
Тема 10. Хранение и использование информации о генетическом материале в Международных банках данных.
бактериальных клетках. Способы физического картирования генов. Использование генно-инженерных методов в биотехнологии.
IV ФОРМЫ КОНТРОЛЯ
Принципы создания трансгенных растений и животных. Тема 15. Генетические основы селекции
Контрольные работы 10-20 мин на каждом занятии.
Породы и сорта, штаммы микроорганизмов с полезными свойствами.
По окончанию курса - экзамен
Наследование количественных признаков. Типы отбора в селекции. Типы скрещиваний в селекции. Гетерозис. Полиплоидия и отдалення гибридизация.
V. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ
Использование мутационного процесса и генной инженерии в селекции. Тема 16. Популяционная генетика и элементарные процессы эволюции Популяция с генетической точки зрения, генофонд. Панмиктическая
Список основной литературы 1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т.- М.:Мир, 1987.
популяция. Генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга, следствия.
2. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. Молекулярная биология клетки: В 3-х т.- М.:
Факторы, влияющие на генетическую структуру популяции: отбор: естественный и
Мир, 1994.
искусственный, мутации, поток генов, дрейф генов, избирательность скрещивания.
3. Дубинин Н.П. Общая генетика.- М.: Наука, 1976.- 572с.
Механизмы, лежащие в основе образования новых генов и кариотипов.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Курс лекций для студентов 3 курса, 1998. http: // www.nsu.ru/biology/courses/genetics/index.html 5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции.- М., 1989.
III. ТЕМЫ СЕМИНАРОВ
6. Льюин Б. Гены.- М., Мир, 1987. 2
Тема 1. Моногибридное и дигибридное скрещивания, метод χ : решение
7. Морозов Е.И. и др. Генетика в вопросах и ответах.- Мн.: Университетское, 1989.- 288с.
задач. Тема 2. Взаимодействие генов: решение задач.
8. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2-х т. М.: Мир, 1999.
Тема 3. Знакомство с цитогенетическими методами. Изучение кариотипа.
9. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика.- М.: Мир, 1981.- 646с.
Тема 4. Сцепление с полом, сцепление генов: решение задач. Построение
10. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской
генетических карт на основании частот рекомбинации. Тема 5. Генеалогический метод. Близнецовый метод.
генетике. Учеб. пособие.- М.: Высшая школа, 1976- 159с. 11. Lewin B. Genes VII. - Oxford University Press.- 2001.
Тема 6. Популяционно-статистические расчеты: решение задач. Тема 7. Молекулярно-генетические задачи: использование генетического
Список дополнительной литературы
кода для определения аминокислотной и нуклеотидной последовательностей;
1. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение.
размеры и структура ДНК; сигналы гена, секвенирование.
Пер. с англ.- М.: Мир, 2002.- 589с.
Тема 9. Знакомство с математическими методами генетики: выравнивание,
2. Математические методы анализа ДНК. Пер. с англ./ Под ред. М.С. Уотермена.М.: Мир, 1999.- 349с.
нахождение гомологий. 9
10
3. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии: Учебник для вузов.- СПб: Издво СПбГТУ, 1999.- 522с.
Генетика
4. Спирин А.С. Молекулярная биология: Структура рибосомы и биосинтез белка.-
Составитель: Елена Викторовна Маркова, канд. биол. наук, доцент кафедры биохимии и физиологии человека и животных КрасГУ
М.: Высшая школа, 1986. 5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х томах пер. с англ., 1989. 6. Эволюция генома: Пер. с англ./ Под ред. Г. Доувера, Р.Флейвелла.- М.: Мир, 1986. – 368с.
Редактор: О.Ф.Александрова
7. The Human Genome Project, 2000 / Multimedia CD Rom
Корректура автора
8. Lodich A. et al Molecular Cell Biology / Multimedia CD Rom
Подписано в печать 21.02.2003 Тиражируется на электронных носителях Заказ 262 Дата выхода 25.02.2003 Адрес в Internet: www.lan.krasu.ru/studies/editions.asp Отдел информационных ресурсов управления информатизации КрасГУ 660041 г. Красноярск, пр. Свободный, 79, ауд. 22-05, e-mail:
[email protected] Издательский центр Красноярского государственного университета 660041 г. Красноярск, пр. Свободный, 79, e-mail:
[email protected] 11
12
